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estudo de pesquisa PLRH

Publicação do primeiro projeto de pesquisa Ring20 na reunião do BPNA, janeiro de 2019

Uma viagem pessoal por Donald Gordon, Ring 20 Research Support UK CIO Chair & Trustee

Finalmente, depois de 5 longos anos de estudo e graduação em ciência nutricional e mais de 15 anos de envolvimento em r(20), pude apresentar um estudo piloto de pesquisa em um encontro científico britânico sobre r(20).

O verdadeiro trabalho começou quando entrei no último ano do meu curso de ciências nutricionais em 2018, que tem sido uma ambição ao longo da vida. Tive a oportunidade de concluir minha dissertação e focar em uma área pela qual eu era apaixonada. Naturalmente r(20) e dieta pareciam ser um assunto óbvio e digno.

A ideia: Há muito tempo eu estava intrigado e fascinado pela capacidade de dieta cetogênica e sua capacidade de controlar convulsões. Ouvir histórias de familiares e outros grupos de apoio a pacientes como Matthew's Friends e assistir aquele famoso filme 'Primeiro nao faça nenhum mal' estrelado pela atriz americana Meryl Streep, eu não estava menos curioso sobre como isso pode se relacionar com a nossa e outras síndromes epilépticas semelhantes.

Portanto, comecei escrevendo uma proposta de pesquisa para revisão pelo comitê de ética médica da minha instituição no Center For Nutrition and Lifestyle Management (CNELM) – o título, após um pequeno refinamento, surgiu como “A plausibilidade mecanicista para a implementação da dieta cetogênica em r (20) e síndromes de epilepsia raras.”

O desafio: Infelizmente, devido ao meu envolvimento com a instituição de caridade, minha proposta inicial de pesquisar r(20) famílias e profissionais médicos não foi aprovada pelo comitê de ética devido a um potencial conflito de interesses e potencial de viés. Implacável, revisei a proposta completando minha dissertação com uma revisão de literatura que concluiu com a necessidade de mais pesquisas.

A solução: Avanço rápido para março de 2018 e um Dia do Paciente de Doenças Raras “Pense em Pesquisa” organizado pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR) em Londres. Aqui assisti a uma apresentação do The Patient Led Research Hub (PLRH) parte da Unidade de Ensaios Clínicos do Departamento de Medicina da Universidade de Cambridge.

Fui tomado pela oportunidade potencial de trabalharmos com eles para desenvolver ainda mais nosso perfil de pesquisa e os abordei em nome de nossa instituição de caridade, o que permitiria que a parte original da minha dissertação de pesquisa fosse cumprida. Depois de fornecer-lhes uma cópia do meu trabalho de pesquisa e metodologia por trás da dissertação, eles concordaram em realizar uma proposta e buscar financiamento para facilitar um workshop e uma pesquisa. Uma pequena doação foi garantida e depois de circular duas pesquisas entre profissionais médicos e r(20) famílias, o workshop reuniu representantes desses dois grupos, incluindo Dr Archana Desurkar, Dr Thomas Hiemstra, Dr. famílias em Londres maio de 2019.

O futuro: Depois de revisar e analisar os resultados das pesquisas e do workshop, esta colaboração e contribuição de profissionais médicos, bem como de famílias r(20) foi redigida e aceita como um resumo de pôster científico pela British Pediatric Neurology Association (BPNA) para a sua conferência em Belfast em 29 derd Janeiro de 2020.

Escusado será dizer que estou muito animado em apresentar o pôster de resumo científico na conferência e hospedar um estande de caridade r(20) para ajudar a aumentar a conscientização entre os neurologistas pediátricos no Reino Unido.

Aqui está uma breve visão do que concluímos durante este projeto.

A Dieta Cetogênica (KDT) deve ser considerada como uma opção de tratamento de intervenção precoce para indivíduos com r(20) que invariavelmente têm epilepsia refratária a medicamentos, juntamente com a adesão às diretrizes do NICE. Além disso, a idade atual de r(20) pacientes (50% 18 anos ou mais) reflete uma lacuna na oferta de KDT, sugerindo a necessidade imediata de maior oferta de serviços de KDT para adultos.

Além disso, os resultados e a redação foram desenvolvidos para fornecer um artigo de revisão científica que aguarda aceitação final na publicação 'Epilepsia'. Esta publicação foi recomendada pela nossa consultora médica, Dra. Sophia Varadkar, como sendo a publicação relevante mais lida para neurologistas e clínicos.

O resumo e os artigos de revisão são intitulados

“Avaliando o papel da dieta cetogênica na epilepsia Ring20: uma abordagem conduzida pelo paciente”

Espero poder revelar o acesso ao resumo completo e pôster em que estou trabalhando enquanto escrevo este BLOG para todos os nossos membros – acredito que 2020 será um ano emocionante principalmente na área de pesquisa para r(20 ) e tenho orgulho de fazer parte da jornada e missão. Também sou profundamente grato ao apoio irrestrito e notavelmente colaborativo que recebemos de Laura Mader e Dr Thomas Hiemstra da PLRH durante todo o projeto.

The survey example slide above shows a segment of one of the typical responses we received and the group pictures from the workshop.

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