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Se você acabou de receber um diagnóstico de síndrome r(20) para você ou seu filho, entendemos que este pode ser um momento preocupante para você, à medida que você aceita essa notícia. Não se preocupe, é por isso que estamos aqui para ajudá-lo!
Algumas pessoas recebem um diagnóstico dentro de um curto período de tempo após o início das convulsões, mas para a maioria das pessoas elas convivem com seus sintomas há vários anos. Isso não torna mais fácil descobrir que você tem síndrome r(20), porque em todos os casos há informações muito limitadas disponíveis para sua equipe médica - na verdade, você pode ser o primeiro caso de r(20) que eles têm tratados em sua carreira médica.
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Temos duas folhas de boas-vindas para download para você começar a se manter atualizado com tudo o que está acontecendo no Ring20 e como se conectar com outras famílias r(20) e participar da conversa - quando estiver pronto, é claro !
Alguns r(20) fatos e números
Ainda não sabemos quantas pessoas têm r(20), embora existam aproximadamente 200 casos de síndrome r(20) citados na literatura médica em todo o mundo
Os principais sintomas de r(20) são:
- difícil de tratar convulsões (muitas vezes pior à noite)
- comprometimento cognitivo/declínio (após o início da convulsão)
- transtorno de comportamento
Os sintomas variam de pessoa para pessoa e há um amplo espectro entre aqueles que são levemente afetados até os mais severamente afetados.
Existem 2 formas de síndrome r(20):
- mosaico (% de células afetadas pelo anel)
- não-mosaico (anel encontrado em todas as células - início de convulsão tipicamente mais jovem e sintomas mais graves)
A síndrome r(20) raramente é herdada
Não há tratamento recomendado para a síndrome r(20)
Sabemos que as pessoas com síndrome r(20) têm convulsões, mas ainda não sabemos por que a formação do anel causa isso.
Ainda não podemos descrever como a doença irá progredir ao longo do tempo
Muitas pessoas com síndrome r(20) precisarão de apoio na educação e/ou trabalho
Ring20 - aqui para ajudar!
Embora ainda não saibamos muito sobre a síndrome r(20), suas causas e como tratar as pessoas, não se desespere. Há muito que podemos fazer e estamos fazendo para apoiar você e famílias como você…
Quando estiver pronto, confira as seguintes páginas em nosso site:
- síndrome r(20) páginas para tudo o que você precisa saber sobre seu diagnóstico
- Para famílias páginas sobre como o Ring20 pode apoiar você e sua família
- Pesquisa páginas para projetos de pesquisa em andamento para tentar encontrar melhorias no diagnóstico, tratamento e gestão de r(20)
