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Glossário UNRAVEL

Glossário de termos

Criamos uma lista de termos científicos e médicos que podem ser úteis para ajudá-lo a entender melhor seu diagnóstico.

Autossomos

Os autossomos são os “numerados” Cromossomos (numerados de 1 a 22). O cromossomo 20, por exemplo, é um autossomo.

Bandas

As faixas são as listras claras e escuras que podem ser vistas Cromossomos quando são cariotipadas, ou coradas com corantes especiais e observadas ao microscópio. Cada par de cromossomos tem um padrão distinto de bandas. Cada banda recebe um número e uma letra (p ou q, dependendo do braço). Os números aumentam à medida que você se afasta do centrômero. Rotular as bandas ajuda os cientistas a descrever a localização de um gene específico ou quaisquer alterações na estrutura de um cromossomo.

C

Células

As células são os blocos de construção básicos de todos os seres vivos. O corpo humano é feito de trilhões de células.

Centrômeros

Os centrômeros são onde os Cromossomos parecem estreitos ou comprimidos, perto do centro de cada cromossomo. O centrômero separa os dois braços (braço p e braço q) em cada cromossomo.

Cromossomos

Cromossomos são longas estruturas semelhantes a cordas que armazenam todo o nosso DNA. Cada célula do corpo humano geralmente tem 23 pares de Cromossomos (ou 46 Cromossomos no total).

D

Eliminação

Uma deleção é uma região de um cromossomo que está faltando.

ADN

DNA significa ácido desoxirribonucleico. Este é o material hereditário em humanos e na maioria dos outros seres vivos. A informação no DNA é armazenada como um código, baseado na ordem dos 4 “blocos de construção” do DNA, chamados bases nucleotídicas (adenina, timina, guanina, citosina – os As, Ts, G e Cs do DNA).

Duplicação

Uma duplicação é uma região de um cromossomo que tem uma cópia extra.

E

Exons

Exons são os segmentos de DNA que codificam uma proteína. Junto axônios compõem o exoma

Exoma

O exoma é o DNA em genes que codificam proteínas (os éxons). O exoma representa apenas cerca de 1,5% do nosso DNA total

F

PEIXE

PEIXE (Fluorescência In Situ Hibridização) é um teste especial que pode detectar e localizar regiões cromossômicas específicas. A região do cromossomo alvo “acende-se” se estiver presente, devido a uma etiqueta fluorescente. O FISH pode ser usado para ajudar os cientistas a saber se uma região cromossômica está presente ou ausente em uma amostra e se está em sua posição correta ou não. O FISH, portanto, pode nos ajudar a aprender sobre o número e a estrutura de certas regiões cromossômicas, incluindo as regiões nas extremidades do cromossomo 20, que estão organizadas em uma estrutura diferente e podem estar ausentes se alguém tiver r(20).

G

Genes

Genes fornecem instruções codificadas que dizem ao nosso corpo como se desenvolver, crescer e funcionar. Eles também ajudam a determinar muitas de nossas características únicas, como altura e cor dos olhos. Os genes são feitos de DNA e são herdados de nossa mãe e de nosso pai. Cada pessoa tem cerca de 20.000 – 25.000 genes armazenados em nosso Cromossomos.

Genoma

O genoma é o conjunto completo de todo o material genético

eu

Íntrons

Íntrons são os segmentos de DNA que não codificam uma proteína. Os íntrons costumavam ser considerados “DNA lixo”, mas agora sabemos que alguns íntrons desempenham papéis importantes, como ativar e “desligar” genes e controlar a quantidade de proteína produzida a partir de um gene.

K

Cariotipagem

Cariotipagem também é conhecido como análise cromossômica ou teste citogenético. Cariotipagem é um teste que examina a Cromossomos ao microscópio, após preparação especial, em laboratório. É mais frequentemente realizado em uma amostra de sangue, mas também pode ser realizado em outros tipos de amostras, seja antes do nascimento (da placenta ou do líquido amniótico que envolve o bebê) ou após o nascimento (de músculos, pele e outros tecidos). ). A cariotipagem analisa o número, o tamanho e a estrutura do seu Cromossomos. Ele não analisa genes individuais ou o código de DNA das bases (os As, Ts, Gs e Cs).

M

Microarranjo

Microarranjo cromossômico A análise também é conhecida como CMA, microarray ou array. A análise de microarranjos cromossômicos pode testar regiões genéticas extras ou ausentes, ou pode testar mutações específicas (alterações no código de DNA).

Monossomia

Monossomia é uma única cópia de um cromossomo em uma célula. Alguns indivíduos com r(20) podem ter uma linha cek=ll com apenas um cromossomo presente.

Mosaicismo

Mosaicismo é a presença de mais de uma “linhagem celular”, o que significa que algumas células em uma pessoa têm uma composição genética diferente de outras células. Muitos indivíduos com r(20) são mosaicos (ou têm mosaicismo). Isso significa que o cromossomo 20 do anel está presente em algumas de suas células, mas não em todas as suas células. Em geral, indivíduos com mosaico r(20) tendem a ser menos severamente afetados em comparação com pessoas que possuem r(20) em todas as suas células. O “nível” de mosaicismo, ou seja, a quantidade de células com r(20) em comparação com a quantidade de células sem r(20), pode ser diferente em diferentes partes do corpo.

N

Núcleo

O núcleo é uma estrutura especial dentro de cada célula que contém e protege o Cromossomos.

Nucleotídeo

Nucleotídeo As bases são os quatro “blocos de construção” do DNA: adenina, timina, guanina, citosina (os As, Ts, Gs e Cs do DNA).

P

Proteínas

Os autossomos são os “numerados” Cromossomos (numerados de 1 a 22). O cromossomo 20, por exemplo, é um autossomo.Proteínas…explicar o que as proteínas fazem em nossos corpos…?

Braço P

O braço p é o “braço curto” de cada cromossomo acima do centrômero. Nesta imagem, esse segmento é chamado de 20p (braço p do cromossomo 20).

Q

Braço Q

O braço q é o “braço longo” de cada cromossomo abaixo do centrômero. Nesta imagem, esse segmento é chamado de 20q (braço q do cromossomo 20).

R

Anel Cromossomos

Anel Cromossomos são formados quando as duas extremidades de um cromossomo se unem ou “fundem”. Isso faz com que o cromossomo seja uma estrutura circular (um anel) em vez de uma longa estrutura semelhante a uma corda.

Um anel pode se formar dessa maneira e não ter nenhum material cromossômico excluído (ausente). Todo o DNA e genes estão lá, eles são apenas organizados ou empacotados em uma estrutura diferente. Um cromossomo em anel também pode ser formado quando há uma “ruptura” em uma ou ambas as extremidades do Cromossomos, e então as extremidades do cromossomo tornam-se unidas ou “fundidas”. Nesse tipo de anel, algum material cromossômico é excluído ou ausente.

S

Sequenciamento

Sequenciamento refere-se à determinação da ordem das 4 bases em um segmento de DNA (todos os As, Ts, Gs e Cs).

Sexo Cromossomos

Sexo Cromossomos são o “X” e o “Y” Cromossomos. Os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y. As fêmeas geralmente têm dois X Cromossomos.

supranumerário

Um pequeno supranumerário cromossomo marcador (sSMC) é uma cópia extra de um cromossomo que geralmente é um pequeno pedaço de cromossomo com uma estrutura anormal. Por exemplo, alguém com um cromossomo de anel 20 supranumerário tem duas cópias “normais” do cromossomo 20, além de uma (terceira) cópia adicional do cromossomo 20 em forma de anel.

T

Telômeros

Telômeros são as extremidades do cromossomo. Aqui, a seta está apontando para o telômero no braço p do cromossomo 20.

C

Sequenciamento completo do genoma

Sequenciamento completo do genoma (WGS) está sequenciando todo o genoma. WGS determina a ordem de todas as bases no DNA de uma pessoa (todos os As, Ts, Gs e Cs).

Sequenciamento de Exoma Inteiro

Sequenciamento completo do exoma (WES) está sequenciando apenas os éxons (o DNA que é “expresso” e codifica as proteínas).

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