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Prognóstico – ou podemos prever como os sintomas de r(20) mudarão com o tempo?
A resposta simples...
Não sabemos realmente como r(20) afetará alguém à medida que envelhece. Isso ocorre porque há dados ou pesquisas limitados para se referir e há muito poucas pessoas no mundo com um diagnóstico de r (20).
O que pode ser feito para mudar isso?
A coleta de informações de pessoas com diagnóstico de r(20) pode nos ajudar a mapear seus sintomas e como esses sintomas mudam com o tempo. Se olharmos para os dados de muitas pessoas, podemos começar a ver padrões emergentes que ajudarão os médicos a prever o que pode acontecer com outras pessoas com r(20).
Na Ring20 temos várias iniciativas em curso ou planeadas para tentar recolher esta informação. Aqui descrevemos cada estudo e como obter mais informações:
Pesquisa do paciente - Vivendo com o cromossomo 20 em anel
Uma nova pesquisa internacional aberta a indivíduos ou seus pais/responsáveis para capturar a verdadeira experiência vivida da perspectiva da família do paciente.
NCARDRS - serviço de auto-registro para pacientes no Reino Unido
Os médicos devem registrar qualquer criança com diagnóstico de doença rara na Inglaterra no Serviço Nacional de Registro de Doenças Congênitas e Raras (NCARDRS). No entanto, o registro só se aplica se o diagnóstico for feito antes que a criança atinja os 5 anos de idade – o que geralmente é muito jovem para a maioria das pessoas que recebem o diagnóstico r(20). A Ring20 fez parceria com o NCARDRS para lançar um piloto de autorregistro, onde as famílias podem se registrar no serviço.
Existem serviços de registro semelhantes em todo o Reino Unido, mas atualmente estão separados e o Ring20 ainda não abordou esses provedores para discutir as possibilidades de auto-registro.
- Registro de Anomalia Congênita e Serviço de Informação (CARIS) – País de Gales
- Registro de Condições Congênitas e Doenças Raras e Serviço de Informação para a Escócia (CARDRISS)
- Irlanda do Norte – a confirmar
Pode haver outros serviços semelhantes em outros países, mas não podemos listá-los.
Estudo de História Natural e Biomarcador Ring20
Este é um estudo planejado 100% financiado pela instituição de caridade Ring20 para registrar informações de registros médicos de pacientes r (20) juntamente com um conjunto de testes cognitivos e comportamentais para mapear o curso dessa condição rara. Esperamos poder informar quando este estudo começará nos próximos meses.
Registro de Paciente Ring20
Ring20 espera poder estabelecer um registro formal de pacientes para registrar dados sobre pessoas com diagnóstico r(20) em um único banco de dados. Este é um trabalho em andamento para estabelecer um provedor de plataforma adequado e financiamento para configurar e manter esse recurso.
Um registro do paciente é essencial para informar futuros estudos de pesquisa, incluindo encontrar novos tratamentos ou terapias.
