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Dê uma olhada nos vídeos, blogs e ferramentas interativas nesta página que criamos para ajudá-lo a desvendar os mistérios da síndrome r(20).
Novas atualizações serão adicionadas regularmente abaixo, então continue voltando para mais informações…

Nesta página:

Tem uma questão?

Entendendo seu diagnóstico: Genética 101

Alguém já explicou seu diagnóstico de r(20) e o que isso significa? Vamos tentar desvendar os mistérios do que sabemos e do que não sabemos sobre a síndrome r(20).

Aqui explicamos as diferentes partes do cromossomo, que podem ser importantes ao tentar entender os resultados do seu teste...
Siga Zara e Otsi enquanto conversam sobre o que sabemos e o que ainda NÃO sabemos sobre a síndrome r(20) e para onde estamos indo...
O que queremos dizer com mosaico ou não mosaico r(20)? Esses vídeos curtos vão explicar a diferença...
O Microarranjo Cromossômico é muito mais sensível do que o cariótipo... exceto quando se procura um diagnóstico de cromossomo em anel. Veja este vídeo para descobrir...
"Introduzimos um problema com o avanço da tecnologia que analisa cada vez mais detalhadamente o cromossomos, genes e genoma, mas não consegue ver o quadro maior – o anel." Leia o blog completo, escrito por nossa CEO, Allison
Veja este vídeo para descobrir...

Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?

Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.

Mais informações em breve…

Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber

Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.

Mais informações em breve…

Aprovação ética

A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.

Mais informações em breve…

Formulários de consentimento

Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.

Mais informações em breve…