O tempo médio para obter um diagnóstico para uma doença rara é de quatro anos. Para aquelas pessoas que vivem com Síndrome do Cromossomo Anel 20 [r(20)] uma epilepsia rara – a odisseia diagnóstica pode ser ainda mais longa (mais de 20 anos foram relatados) e acredita-se que muitos indivíduos permanecem sem diagnóstico ou diagnosticados erroneamente para a causa de sua doença. epilepsia.

O diagnóstico é importante por várias razões: melhores opções de tratamento podem se tornar disponíveis para otimizar os resultados de saúde; coortes maiores de pacientes com uma doença rara específica atraem maior interesse pela pesquisa; e as famílias dos pacientes podem buscar apoio de grupos de pacientes na forma de informações e redes para reduzir a sensação de desamparo e isolamento. Ser incapaz de alcançar uma causa para seus sintomas impede o acesso individual a todos os cuidados acima e ideal para melhorar a Qualidade de Vida.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] tem o prazer de anunciar uma nova parceria com a Illumina Inc para apoiar a conscientização sobre o papel do sequenciamento do genoma completo no diagnóstico de doenças raras (use o sequenciamento do genoma completo para melhorar as deficiências do diagnóstico r(20) atual abordagens e beneficiar muito mais pacientes e suas famílias). Um projeto de duas fases terá início em janeiro de 2021. A Fase I se concentrará em atividades de educação e conscientização para famílias de pacientes r(20) fazerem perguntas sobre seu diagnóstico e as possibilidades da genômica (alinhada com os objetivos da Caridade), além de elaborar um estrutura ética exemplar e documentação de consentimento para participação em pesquisa científica. Isso permitirá uma 2ª fase em que a parceria científica trabalhará para desvendar os genomas de pacientes r(20) para identificar novos casos e desenvolver um teste diagnóstico eficaz para o futuro.

Allison Watson cofundadora da Ring20, uma instituição de caridade que apoia pessoas que vivem com a Síndrome do Cromossomo 20 do Anel, uma doença ultra-rara que afeta seu filho adulto jovem. Ela também é co-líder do ePAG EpiCARE ERN para epilepsias raras e complexas.

“Fazendo uma apresentação sobre r(20) no Wellcome Genome Campus para uma audiência de pesquisadores de doenças raras, cientistas, profissionais de saúde, indústria e defensores de pacientes, aproveitei a oportunidade para perguntar se alguém poderia ajudar com nosso desafio diagnóstico e Illumina se adiantou. Quinze meses depois, anunciamos uma parceria com um grande player do setor com quem podemos colaborar para tentar reduzir a odisseia diagnóstica do r(20). Se pudermos desvendar o genoma de pacientes com r(20), poderemos descobrir mais sobre as mudanças no DNA que ainda não foram detectáveis e que podem conter algumas pistas para identificar terapias médicas mais direcionadas”.

R(20) ocorre em duas formas, sendo o mosaico o mais comum. Na prática atual, os indivíduos com síndrome do mosaico r(20) não têm deleções ou duplicações detectáveis em seu DNA e, portanto, só podem ser diagnosticados pelo teste citogenético mais antigo de cariótipo, onde os 'anéis' são vistos ao microscópio. Devido ao potencial mosaicismo de baixo nível, pelo menos 100 células devem ser enviadas para teste – o que é 3x o requisito para o teste normal de cromossomos.

David Bentley
“Estamos profundamente comprometidos com o diagnóstico bem-sucedido de condições genéticas raras e em ajudar a acabar com a odisseia diagnóstica que esses pacientes e suas famílias sofrem em busca de respostas. O desafio de diagnosticar casos r(20) nos dá uma oportunidade real de ver como podemos encontrar novas maneiras de ajudar a melhorar a saúde humana em distúrbios cromossômicos.”

As peças de correspondência representam os pontos de vista dos autores. Ao contrário dos artigos contendo pesquisas originais, esta correspondência não foi revisada externamente por pares.

FIM

A carta será publicada em…

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Allison Watson
Cofundador/CEO
Ring20 Research and Support UK CIO
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