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Tornando possível a compreensão genômica da síndrome do cromossomo 20 do anel

Uma colaboração entre

Bem-vindo à nossa página do projeto UNRAVEL!

Aqui você encontrará todas as informações sobre nosso projeto colaborativo Ring20 com a Illumina Inc.

Por que DESLIGAR?

A síndrome do cromossomo 20 do anel é uma condição rara e sob pesquisa, levantando muitas questões de famílias e médicos/cientistas. A Ring20 está embarcando em uma jornada para tentar desvendar alguns dos mistérios do r(20) para ver se podemos facilitar o diagnóstico e encontrar pistas para ajudar com melhores tratamentos no futuro.

UNRAVEL compreende duas fases distintas:

Aqui está um esboço do que abordaremos durante o projeto de desvendar:

Fase 1

(6-12 meses)

Começamos a trabalhar em janeiro de 2021 e forneceremos novas atualizações de informações para você nos próximos meses neste site e por meio de nossas mídias sociais.

Educação e conhecimento é poder e queremos capacitar nossas famílias de pacientes r(20) a tomar decisões informadas sobre sua participação em pesquisas e gerenciar expectativas.

Aqui está uma visão geral de algumas das atividades que planejamos…

Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?

Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.

Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber

Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.

Aprovação ética

A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.

Formulários de consentimento

Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.

Fase 2

(a confirmar)

A parceria científica trabalhará para desvendar os genomas de pacientes r(20) para identificar novos casos e desenvolver um teste diagnóstico eficaz para o futuro.

Muito trabalho precisa ser feito antes que possamos iniciar esta 2ª fase, inclusive precisamos buscar aprovação ética e elaborar formulários de consentimento do paciente (todos parte da Fase I acima).

Recrutamento de Pacientes

Aproximadamente 20 indivíduos com diagnóstico r(20) serão necessários para este estudo. Precisaremos de pessoas de todo o espectro – homem/mulher, mosaico/não-mosaico, crianças/adultos etc. Aconselharemos quando e quem é elegível para se inscrever no devido tempo.

Coleta de Amostras

Exigiremos amostras de cada participante para a Illumina trabalhar e estas podem ser simples amostras de sangue ou, possivelmente, pequenas amostras de pele ou saliva. Informaremos onde você precisará ir para fornecer sua amostra e como enviá-la para nós.

Pesquisa e desenvolvimento

Uma vez que as amostras são coletadas, a Illumina pode começar o trabalho emocionante para ver se eles podem 'ver' r(20) usando suas máquinas de alto desempenho usando o sequenciamento de genoma completo, então esperamos configurar seus computadores para fazer novos diagnósticos de r(20) no futuro .

Divulgação de resultados

Aqueles que participarem do estudo receberão os resultados do que foi encontrado quando seu genoma for sequenciado. Quaisquer novas descobertas que fizermos sobre a genômica da síndrome r(20) em geral serão amplamente divulgadas e poderão formar a base de possíveis novas pesquisas no futuro.

Conheça nossos Campeões de Unravel

Temos muita sorte de ter um grupo central de indivíduos vivendo com síndrome de r(20) e pais/responsáveis que estão nos ajudando a moldar o UNRAVEL. Conheça-os um pouco melhor...

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Annebelle Herbst (África)

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Steve Baumley (EUA)

Junko Okuda

Junko Okuda (EUA/Japão)

Valeria Ferracciolo

Valeria Ferracciolo (Itália)

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Tim Buckinx (Bélgica)

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Yvonne Goodson (Reino Unido)

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Nicola Middleton (Reino Unido)

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Dale Ward (Reino Unido)

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Carl Darby (Reino Unido)

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Perguntas frequentes

Aqui estão algumas das perguntas que muitas vezes nos fazem sobre o projeto UNRAVEL:

Precisaremos de cerca de 20 pessoas com diagnóstico r(20) para participar do estudo da Illumina. Haverá critérios de elegibilidade definidos oportunamente, portanto, continue verificando esta página regularmente.

Ainda esperamos prosseguir com o Estudo de História Natural e Biomarcadores com a Universidade de Glasgow, mas tivemos que adiar o início devido à pandemia. Estes são 2 projetos de pesquisa diferentes que analisam a síndrome r(20), embora estejam vinculados. As amostras necessárias e a seleção de pacientes para o Estudo Illumina serão realizadas como parte do Estudo de História Natural e os resultados dos genomas sequenciados serão realimentados no Registro de Pacientes que será criado.

Mais informações sobre o Estudo de História Natural seguirão à medida que estiverem disponíveis.

Exigiremos apenas um certo número de amostras para os cientistas realizarem suas pesquisas e, idealmente, precisamos de uma variedade de indivíduos: marca/feminino, jovem/velho, mosaico/não-mosaico, com deleções no cromossomo/sem deleções, sintomas diferentes ou níveis de QI etc.
Se apresentarmos mais indivíduos do que o necessário (prevemos que serão necessárias cerca de 20 amostras), realizaremos um processo de seleção cuidadoso para garantir que a gama de indivíduos estudados seja a mais diversificada possível. Isso ajudará os cientistas a ver se/onde ocorrem quaisquer diferenças no genoma entre indivíduos com síndrome r(20) e com quais sintomas eles podem se correlacionar.
É claro que gostaríamos que o maior número possível de pessoas se apresentasse e informaremos a todos quando você pode começar a se inscrever.

Estaremos embarcando na produção de muitas novas informações nas próximas semanas e meses, para ajudar todos a entender melhor o que significa ter um diagnóstico de r(20) e o que sabemos/não sabemos sobre a síndrome de r(20) E o que espero tentar descobrir.
Infelizmente, não podemos responder especificamente caso a caso, mas haverá oportunidades para fazer perguntas à medida que avançamos nesta fase de educação e conscientização, onde traremos especialistas para nos ajudar em nosso trabalho.

A melhor maneira é se inscrever em nossa lista de e-mails acima ou nos enviar um e-mail para unravel@ring20researchsupport.co.uk

Tem mais perguntas?

Ficaremos felizes em respondê-los. Envie-nos uma breve mensagem abaixo