Precisaremos de cerca de 20 pessoas com diagnóstico r(20) para participar do estudo da Illumina. Haverá critérios de elegibilidade definidos oportunamente, portanto, continue verificando esta página regularmente.

Ainda esperamos prosseguir com o Estudo de História Natural e Biomarcadores com a Universidade de Glasgow, mas tivemos que adiar o início devido à pandemia. Estes são 2 projetos de pesquisa diferentes que analisam a síndrome r(20), embora estejam vinculados. As amostras necessárias e a seleção de pacientes para o Estudo Illumina serão realizadas como parte do Estudo de História Natural e os resultados dos genomas sequenciados serão realimentados no Registro de Pacientes que será criado.

Mais informações sobre o Estudo de História Natural seguirão à medida que estiverem disponíveis.

Exigiremos apenas um certo número de amostras para os cientistas realizarem suas pesquisas e, idealmente, precisamos de uma variedade de indivíduos: marca/feminino, jovem/velho, mosaico/não-mosaico, com deleções no cromossomo/sem deleções, sintomas diferentes ou níveis de QI etc.
Se apresentarmos mais indivíduos do que o necessário (prevemos que serão necessárias cerca de 20 amostras), realizaremos um processo de seleção cuidadoso para garantir que a gama de indivíduos estudados seja a mais diversificada possível. Isso ajudará os cientistas a ver se/onde ocorrem quaisquer diferenças no genoma entre indivíduos com síndrome r(20) e com quais sintomas eles podem se correlacionar.
É claro que gostaríamos que o maior número possível de pessoas se apresentasse e informaremos a todos quando você pode começar a se inscrever.

Estaremos embarcando na produção de muitas novas informações nas próximas semanas e meses, para ajudar todos a entender melhor o que significa ter um diagnóstico de r(20) e o que sabemos/não sabemos sobre a síndrome de r(20) E o que espero tentar descobrir.
Infelizmente, não podemos responder especificamente caso a caso, mas haverá oportunidades para fazer perguntas à medida que avançamos nesta fase de educação e conscientização, onde traremos especialistas para nos ajudar em nosso trabalho.

A melhor maneira é se inscrever em nossa lista de e-mails acima ou nos enviar um e-mail para [email protected]