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Sobre nós

Nossa missão

Prestar apoio a indivíduos, famílias e profissionais de saúde que sejam afetados ou que entrem em contacto com a Síndrome do Cromossoma do Anel 20 ou r(20) – uma síndrome epiléptica rara.

O Ring20 Research and Support UK CIO foi estabelecido como uma instituição de caridade em 2014. Com sede em Essex, operamos em todo o Reino Unido, estabelecendo uma rede de suporte para membros conectando famílias que vivem com a síndrome r(20) em todo o mundo.

Nossos principais objetivos

Em formação

Para sinalizar as informações mais recentes sobre a síndrome r(20)

Apoiar

Para conectar r(20) famílias

Pesquisa

Promover oportunidades de pesquisa

Precisar

Como uma doença ultra-rara, há informações muito limitadas disponíveis para todas as partes interessadas sobre a síndrome r(20) – não há tratamento recomendado, registro de pacientes ou história natural para prognóstico, pesquisas limitadas e ensaios clínicos.

As famílias de uma pessoa que recebe um diagnóstico de r(20) não só têm que lidar com as demandas físicas gerenciando as crises imprevisíveis, comportamento e/impacto cognitivo, mas também têm que lidar com o impacto emocional de se sentirem isolados sem respostas sobre o cuidado da pessoa ou necessidades futuras.

Como tal, as pessoas que vivem com a síndrome r(20) são em grande parte invisíveis e não ouvidas.

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Nossa resposta

Nós apontamos mudar essa situação, aumentando a conscientização sobre o r(20) em conferências e eventos e trabalhando com parceiros colaborativos para produzir materiais educacionais que ajudem todos a entender melhor essa condição.

Promoveremos oportunidades para pesquisas vitais sobre essa doença rara pouco pesquisada, que pode levar a uma melhor qualidade de vida e melhores resultados para todos aqueles que vivem com a síndrome r(20).

Mas, antes de tudo, estamos aqui para apoiar nossas famílias r(20), porque o avanço médico leva tempo, mas juntos podemos apoiar uns aos outros e aprender a lidar com a síndrome r(20), todos os dias de nossas vidas.

Conheça o time

Somos uma pequena equipe de voluntários liderada pelo nosso CEO. Conheça os membros da equipe por trás do Ring20 aqui.

Procurando mais informações?

Baixe nossa folha de informações em pdf no Ring20 ou clique aqui para formas de contato.