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Nossa missão
Fornecer apoio a indivíduos, famílias e profissionais de saúde que são afetados por, ou que entram em contato com a Síndrome do Cromossomo 20 em Anel ou r(20) – uma rara síndrome de epilepsia – e promover continuamente o interesse e promover oportunidades de pesquisa para melhorar a compreensão e resultados para todos os afetados.
A Ring20 Research and Support UK CIO foi fundada como uma instituição de caridade em 2014. Com sede no Reino Unido, nosso alcance é global, tendo estabelecido uma rede de suporte ao paciente conectando famílias que vivem com a síndrome r(20) em todo o mundo.
Nossos principais objetivos
- fornecer apoio e informação aos pacientes r(20) e suas famílias em todo o mundo;
- fornecer ou auxiliar na prestação de informações ao público sobre r(20);
- apoiar os profissionais médicos na compreensão de r(20) - seu diagnóstico, prognóstico e tratamento;
- apoiar a pesquisa sobre r(20) - suas causas e os meios para melhorar os resultados para aqueles que sofrem com r(20), e promover a divulgação dos resultados úteis de tal pesquisa.
Em formação
Para sinalizar as informações mais recentes sobre a síndrome r(20)
Apoiar
Para conectar r(20) famílias
Pesquisa
Promover oportunidades de pesquisa
Precisar
Como uma doença ultra-rara, há informações muito limitadas disponíveis para todas as partes interessadas sobre a síndrome r(20) – não há tratamento recomendado, registro de pacientes ou história natural para prognóstico, pesquisas limitadas e ensaios clínicos.
As famílias de uma pessoa que recebe um diagnóstico de r(20) não só têm que lidar com as demandas físicas gerenciando as crises imprevisíveis, comportamento e/impacto cognitivo, mas também têm que lidar com o impacto emocional de se sentirem isolados sem respostas sobre o cuidado da pessoa ou necessidades futuras.
Como tal, as pessoas que vivem com a síndrome r(20) são em grande parte invisíveis e não ouvidas.
Nossa resposta
Nós apontamos mudar essa situação, aumentando a conscientização sobre o r(20) em conferências e eventos e trabalhando com parceiros colaborativos para produzir materiais educacionais que ajudem todos a entender melhor essa condição.
Promoveremos oportunidades para pesquisas vitais sobre essa doença rara pouco pesquisada, que pode levar a uma melhor qualidade de vida e melhores resultados para todos aqueles que vivem com a síndrome r(20).
Mas, antes de tudo, estamos aqui para apoiar nossas famílias r(20), porque o avanço médico leva tempo, mas juntos podemos apoiar uns aos outros e aprender a lidar com a síndrome r(20), todos os dias de nossas vidas.
Conheça o time
Procurando mais informações?
Baixe nossa folha de informações em pdf no Ring20 ou clique aqui para formas de contato.
