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Tratamentos e terapias

Entendendo o Tratamento

O tratamento do cromossomo 20 em anel é tipicamente focado no manejo das convulsões. As convulsões associadas ao cromossomo 20 em anel geralmente não respondem bem aos medicamentos. O tratamento que é bem sucedido varia de pessoa para pessoa. Drogas antiepilépticas de “amplo espectro” geralmente são tentadas primeiro, pois são ativas contra diferentes tipos de convulsões. Exemplos incluem valproato, levetiracetam, lamotrigina, topiramato e zonisamida. O sucesso foi relatado em algumas pessoas com uma combinação de valproato e lamotrigina, mas até agora nenhuma terapia única funcionou para todos.

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Medication side effects

Quais são as opções de tratamento

A base do tratamento é a terapia com drogas antiepilépticas (DAE). Não há estudos comparativos que tenham sido feitos e na literatura publicada recentemente nenhuma droga parece ser melhor que outra. Os pacientes são frequentemente submetidos a múltiplos AEDs (politerapia), com melhora limitada das crises. É bem conhecido que a politerapia aumenta o risco de efeitos colaterais dos medicamentos. Tanto a terapia de estimulação do nervo vago (VNS) quanto a dieta cetogênica foram relatadas como benéficas. Ambos os tratamentos estão agora bem estabelecidos em termos de segurança e eficácia no tratamento de epilepsias resistentes a medicamentos. Mais pesquisas e séries de casos relatadas são necessárias para melhor avaliar as terapias alternativas de tratamento para r(20).

Qual é o protocolo de emergência para convulsões?

O seu médico pode aconselhar um tratamento especial para situações de emergência, pois convulsões prolongadas podem ser perigosas para a saúde e devem ser tratadas imediatamente. É importante que cada pessoa tenha um plano de tratamento individualizado para emergências.

O que posso perguntar ao meu médico ou enfermeiro especialista em epilepsia?

  • Conselhos de segurança especialmente sobre o 'estado de confusão' associado a episódios de NCSE
  • Um plano de medicação de resgate personalizado para convulsões prolongadas ou em cluster
  • Os efeitos colaterais da medicação, especialmente ao mudar de tratamento
  • Aconselhamento genético
  • Ligação com a escola ou faculdade para apoio durante a educação
  • Requisitos de apoio ao paciente, cuidador e empregador, incluindo avaliação neuropsicológica, orientação, apoio psiquiátrico potencial
  • Gerenciamento de risco de Morte Súbita Inesperada em Epilepsia (SUDEP)

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