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Ferramenta de explicação do cariótipo

Entendendo os resultados do seu teste de cariótipo

Anel cromossomos são normalmente diagnosticados usando uma técnica de teste chamada cariotipagem que é usado para olhar cromossomos nas células do seu corpo.
Se algo incomum for detectado em suas células, como um cromossomo em anel, seu médico explicará isso a você.

Ilustração de um cariótipo

Desenvolvemos uma ferramenta simples abaixo para ajudar a explicar as principais informações em seu Cariótipo Resultado dos testes.
Esta ferramenta está em teste beta, por isso gostaríamos de receber seus comentários sobre se você acha isso útil ou não. 
Antes de tentar usar a ferramenta abaixo, aqui estão alguns exemplos de como podem ser os resultados do seu cariótipo:

Exemplo de um resultado de cariótipo normal

46,XY

Quando um cariótipo é realizado, muitas células são analisadas. Neste exemplo, todas as células analisadas da pessoa tiveram o mesmo resultado de cariótipo e não apresentaram anormalidades.

Este exemplo nos diz que, para essa pessoa, as células analisadas mostram:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo masculino = 'XY

Exemplo de um resultado sem mosaico

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Quando um cariótipo é realizado, muitas células são analisadas. Neste exemplo, todas as células analisadas da pessoa tiveram o mesmo resultado de cariótipo. Nós chamamos isso não mosaico.

Este exemplo nos diz que, para essa pessoa, as células analisadas mostram:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo feminino = 'XX
  • Eles têm um cromossomo em anel 20 = 'r(20)
  • Eles têm algum material deletado nas extremidades de seu cromossomo em anel, tanto no braço curto (p) quanto no (q) braço longo = '(p13q13.3)

Exemplo de um resultado de mosaico

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Quando um cariótipo é realizado, muitas células são analisadas. Neste exemplo, esta pessoa tem 2 linhas celulares, ou seja, algumas células com um cromossomo em anel e outras células com um par de células normais. cromossomos. Podemos ver isso pela presença do '/’. Nós chamamos isso mosaicismo.

Na 1ª linha celular as células analisadas apresentam:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo masculino = 'XY
  • Eles têm um cromossomo em anel 20 = 'r(20)' sem material deletado
  • O número de células onde o cromossomo 20 em anel aparece = '[11]

 

Na 2ª linha celular as células analisadas apresentam:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo masculino = 'XY
  • O número de células onde os pares de forma normal cromossomos aparecer = '[22]

 

Essa pessoa tinha [11] células + [22] células analisadas = um total de [33] células.
Podemos calcular a porcentagem de mosaicismo dividindo o número de células com o cromossomo em anel [11] pelo número total de células testadas [33].
Então essa pessoa é [11]/[33] = 33% mosaicismo para a síndrome r(20).

Exemplo de mosaicismo e monossomia

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Essa pessoa tem 3 linhagens celulares, ou seja, algumas células com um cromossomo faltando, algumas células com um cromossomo em anel e outras células com um par de cromossomos normais. cromossomos. Podemos ver isso pela presença do 2'/’s. Este é um exemplo diferente de mosaicismo.

Na 1ª linha celular as células analisadas apresentam:

  • O número de cromossomos em cada célula = '45' (falta um)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo feminino = 'XX
  • O cromossomo ausente é um cromossomo 20 = '-20
  • O número de células onde o cromossomo 20 está faltando = '[3]

Na 2ª linha celular as células analisadas apresentam:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo feminino = 'XX
  • Eles têm um cromossomo em anel 20 = 'r(20)
  • Eles têm material deletado nas extremidades do cromossomo do anel – isso indica a posição da deleção =  (p13q13.3)
  • O número de células onde o cromossomo 20 em anel aparece = '[14]

Na 3ª linha celular as células analisadas apresentam:

  • O número de cromossomos em cada célula = '46' (23 pares)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo feminino = 'XX
  • O número de células onde os pares de forma normal cromossomos aparecer = '[13]

 

Essa pessoa tinha [3] células + [14] células + [13] células analisadas = um total de [30] células.
Podemos calcular a porcentagem de mosaicismo dividindo o número de células com o cromossomo em anel [14] pelo número total de células testadas [30].
Então essa pessoa é [14]/[30] = 47% mosaicismo para a síndrome r(20).

Exemplo de supranumerário r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

As células dessa pessoa são todas iguais. Este é um exemplo diferente de não mosaico.

Este exemplo nos diz que, para essa pessoa, as células analisadas mostram:

  • O número de cromossomos em cada célula = '47' (um extra)
  • O sexo deles cromossomos são do sexo masculino = 'XY
  • O cromossomo extra é um cromossomo em anel 20 = '+r(20)
  • Eles têm algum material deletado nas extremidades do cromossomo do anel, tanto no braço curto (p) quanto no braço longo (q) = '(p13q13.3)

É importante notar que uma pessoa com cromossomo 20 em anel supranumerário ou trissomia terá um conjunto de sintomas muito diferente de alguém que tem síndrome r(20). Por exemplo, eles normalmente não experimentam convulsões.

A informação disponível sobre o supranumerário r(20) é muito limitada. 
Você pode encontrar mais informações aqui.

Exemplo de supranumerário r(20)

Agora você pode experimentar nossa ferramenta com sua própria cariótipo resultado.

Ferramenta de explicação do cariótipo

AVISO LEGAL Esta ferramenta foi projetada para auxiliar na compreensão dos resultados do seu teste, mas não se destina a substituir as informações fornecidas por sua equipe médica. Se houver alguma coisa que você não entenda, por favor, discuta isso com seu médico.

Digite o resultado do seu cariótipo