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Síndrome de r(20)

O que é a síndrome do cromossomo 20 em anel

A síndrome r(20) é uma condição muito rara na qual uma das duas cópias do cromossomo 20 formou um anel em vez da estrutura cromossômica linear típica. Por que as pontas do cromossomo se unem para formar o anel não é compreendido e como a formação do anel afeta a função dos genes empacotados no cromossomo 20 também não é compreendido. A consequência da formação do anel é uma epilepsia de difícil controle , tipicamente com início na primeira infância e associada a deficiência intelectual e problemas de comportamento que podem ser progressivos. Às vezes, os problemas comportamentais podem apresentar-se antes da epilepsia. As convulsões geralmente não respondem ao tratamento e atualmente não há tratamento recomendado para a síndrome r(20).

Não sabemos quão comum é a síndrome r(20), embora seja percebida como subdiagnosticada ou mal diagnosticada em algumas pessoas com epilepsia.

Existem duas formas distintas de síndrome r(20): não mosaico onde o anel é encontrado em todas as células do corpo (a forma mais grave da doença) e mosaico, onde o anel é visto em apenas uma porcentagem das células (esta é a forma mais comum da doença).

Fonte: MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina

A síndrome tem estas características principais:

Primeiros Sinais

Normalmente, as convulsões começam na primeira infância, geralmente na época em que as crianças começam a escola, mas os sintomas também podem se apresentar mais cedo na infância, na adolescência ou no início da vida adulta.

Convulsões

Geralmente, há um início súbito de convulsões sem nenhum gatilho claro. No início, as convulsões são muitas vezes do sono. Estes podem ocorrer várias vezes à noite e podem ser confundidos com terrores noturnos.

Conhecimento

As dificuldades de aprendizagem podem apresentar-se desde muito leves a graves. As dificuldades podem ser aparentes antes que as convulsões se desenvolvam, mas podem se tornar mais óbvias após o início da epilepsia.

Comportamento

Muitas pessoas experimentam uma mudança de comportamento
antes ou em torno do início da convulsão, manifestada por falta de atenção e concentração, impulsividade e outros problemas comportamentais

Saúde geral

Ao contrário de muitos distúrbios cromossômicos, as pessoas com r(20) têm uma aparência normal e não apresentam deficiência intelectual antes do início da epilepsia. Eles geralmente são saudáveis.

Convulsões

As convulsões são o principal sintoma da síndrome r(20), mas que tipos de convulsões os indivíduos experimentam?

Tratamentos e terapias

Descubra quais tratamentos e terapias estão disponíveis para pessoas com síndrome r(20)

Epilepsia e (r20)

A síndrome r(20) é uma forma rara de epilepsia complexa. Saiba mais sobre epilepsia e r(20) aqui…

Jornada do Paciente

O que você pode esperar quando tiver um diagnóstico de síndrome r(20)? Traçamos um caminho típico mostrando quais podem ser suas necessidades ao longo do tempo.

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