A síndrome r(20) é uma condição muito rara na qual uma das duas cópias do cromossomo 20 formou um anel em vez da estrutura cromossômica linear típica. Por que as pontas do cromossomo se unem para formar o anel não é compreendido e como a formação do anel afeta a função dos genes empacotados no cromossomo 20 também não é compreendido. A consequência da formação do anel é uma epilepsia de difícil controle , tipicamente com início na primeira infância e associada a deficiência intelectual e problemas de comportamento que podem ser progressivos. Às vezes, os problemas comportamentais podem apresentar-se antes da epilepsia. As convulsões geralmente não respondem ao tratamento e atualmente não há tratamento recomendado para a síndrome r(20).

Não sabemos quão comum é a síndrome r(20), embora seja percebida como subdiagnosticada ou mal diagnosticada em algumas pessoas com epilepsia.

Existem duas formas distintas de síndrome r(20): não mosaico onde o anel é encontrado em todas as células do corpo (a forma mais grave da doença) e mosaico, onde o anel é visto em apenas uma porcentagem das células (esta é a forma mais comum da doença).