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Jornada do Paciente

Pré-natal

Diagnóstico pré-natal

  • A amniocentese pode diagnosticar r(20) no feto. Geralmente encontrado apenas por acaso. Nenhum aconselhamento genético fornecido.
  • Riscos de medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) durante a gravidez.

Nascimento / primeiros anos

  • Criança perfeitamente saudável – sem características dismórficas. Desenvolvimento infantil aparentemente normal.

Precisar: Aconselhamento genético para futuros pais, incluindo garantias e informações sobre ter um filho com epilepsia. As mulheres devem ser avisadas sobre os riscos de tomar certos ASMs durante a gravidez.

Idealmente: Aconselhamento após o teste pré-natal.
Aconselhamento de planejamento familiar fornecido pela enfermeira especialista em epilepsia.

newborn

Night terrors

Primeiro e segundo sintomas

Primeiros sintomas

  • Problemas para dormir à noite (terror noturno). Comportamentos hiperativos e/ou incomuns por exemplo, fugir sem motivo. Problemas de compreensão na escola. Problemas de processamento auditivo. Birras. Suspeita de TDAH ou autismo. Descrença nos sintomas dos profissionais de saúde.

Segundos sintomas

  • Início súbito e grave de convulsões, pior à noite com alucinações. Normalmente nos primeiros anos de escola, às vezes mais cedo/mais tarde Convulsões que aumentam rapidamente todos os dias para uma hora ou com mais frequência. Regressão cognitiva. Distúrbio de comportamento.

Precisar: Os pais devem ser ouvidos e levar suas preocupações a sério. Testes apropriados para entender a causa da aparente 'hiperatividade' e outros problemas. Compreender os problemas de comportamento e gatilhos e como gerenciar.

Idealmente: Encaminhamento ao centro terciário (neurologista pediátrico) para epilepsia complexa. Vídeo EEG para diagnosticar convulsões, não problemas de comportamento ou terrores noturnos. Conscientização e reconhecimento de sinais e sintomas r(20).

Tratamento

Tipos de convulsões

  • Crises predominantemente focais (diminuição da consciência), ausências, crises tônico-clônicas. Alguns pacientes também apresentam espasmos ou convulsões. As convulsões noturnas apresentam risco aumentado de SUDEP.

Tratamento

  • Coquetéis de medicamentos anticonvulsivos (ASMs) foram tentados com sucesso limitado. Terapia VNS, dieta cetogênica, raramente esteróides ou canabidiols. Alguns encaminhamentos (inadequados) para avaliação de cirurgia cerebral antes ou mesmo depois da etiologia confirmada. Medicamentos de emergência prescritos.

Precisar: Entenda os diferentes tipos de convulsões e o risco de SUDEP, além de ações mitigadoras. Aconselhamento sobre a probabilidade de sucesso com a politerapia. Compreender a seriedade e o significado da cirurgia cerebral.

Idealmente: Enfermeira especialista em epilepsia para aconselhar sobre segurança em convulsões. Aconselhamento para risco de SUDEP. Aconselhamento sobre dispositivos de alerta de convulsão adequados. Fornecimento de Plano de Atendimento para protocolo de emergência. Evite politerapia com DEA. Suporte para implementação de KDT.

Medication side effects

diagnosis

Diagnóstico

diagnóstico

  • Diagnóstico de r(20) tipicamente encontrado por 'acaso' – 2 semanas a 20+ anos pós-diagnóstico de epilepsia. Nem sempre se refere ao geneticista – precisa de explicação sobre mosaicismo. Nenhum protocolo de tratamento recomendado – tratamento baseado em tentativa e erro. O paciente permanece tipicamente refratário às terapias, mas com uma série de efeitos colaterais que podem ser tão debilitantes quanto convulsões.

impacto nas famílias

  • Famílias devastadas ao receber o diagnóstico como informações limitadas disponíveis para elas ou sua equipe médica. Sem informações prognósticas, as famílias ficam imaginando o que o futuro reserva. Ao lado do impacto psicológico, estão o isolamento social e os impactos financeiros para a família, com alguns pais tendo que abrir mão do trabalho remunerado para se tornarem cuidadores.

Precisar: Aconselhamento genético para compreender o impacto do diagnóstico, prognóstico. Equilibre o controle ideal das convulsões versus o gerenciamento dos efeitos colaterais do tratamento. Assistência Social.

Idealmente: Identifique a causa da epilepsia executando triagem genética e, se não identificada por meio de teste de painel de epilepsia ou WGS, execute o teste de cromossomo (cariótipo) em 50-100 células para descartar o anel cromossomos antes da avaliação da cirurgia de epilepsia. Fornecer informações sobre a doença, aconselhamento genético e encaminhamento para grupo de apoio ao paciente. Explicação sobre o nível de mosaicismo e o que isso significa em termos de prognóstico. Diretrizes de Prática Clínica ou declaração de consenso disponível para diagnóstico e tratamento.

Crescendo

Primeiros anos escolares

  • As convulsões frequentes afetam a frequência escolar, o foco, a concentração. Os professores nem sempre reconhecem as crises/compreendem as dificuldades de aprendizagem.
  • As crianças podem perder habilidades adquiridas anteriormente, se o controle das convulsões for deficiente. Cadeira de rodas às vezes necessária.
  • Comportamento e raiva/frustração observados tipicamente antes ou depois da convulsão.
  • Convulsões mais prevalentes no final do dia (ritmo circadiano). As convulsões podem diminuir por um período e depois retornar, sem motivo

Precisar: Aconselhamento genético para futuros pais, incluindo garantias e informações sobre ter um filho com epilepsia. As mulheres devem ser avisadas sobre os riscos de tomar certos ASMs durante a gravidez.

Idealmente: Aconselhamento após o teste pré-natal.
Aconselhamento de planejamento familiar fornecido pela enfermeira especialista em epilepsia.

Adolescência

  • As convulsões podem mudar em frequência e duração. Períodos mais longos de estado de mal epiléptico não convulsivo (NCSE) podem ser observados. Voz lenta, não responsiva verbalmente ou fala sem sentido durante uma convulsão. Ainda capaz de realizar atividades durante uma crise focal.
  • Prefira não ser tocado durante uma convulsão – propenso a se debater.
  • Pode apresentar traços autistas – prefere rotina/TOC – mas muito social.
  • As meninas podem experimentar um aumento na frequência de convulsões durante a menstruação.
  • Indivíduos menos aceitos socialmente, menos amizades do que colegas. Assédio moral.

Precisar: Os pais devem ser ouvidos e levar suas preocupações a sério. Testes apropriados para entender a causa da aparente 'hiperatividade' e outros problemas. Compreender os problemas de comportamento e gatilhos e como gerenciar.

Idealmente: Encaminhamento ao centro terciário (neurologista pediátrico) para epilepsia complexa. Vídeo EEG para diagnosticar convulsões, não problemas de comportamento ou terrores noturnos. Conscientização e reconhecimento de sinais e sintomas r(20).

Educational Support

independence

Idade adulta

Transição

  • A mudança para serviços de adultos é variada – desde suporte completo à transição até um único compromisso de transferência.
  • Medo de mudar os medicamentos das famílias – medo de perder o nível de controle das convulsões.
  • Alguns indivíduos removidos do registro neurológico adulto – nada mais podem fazer por eles.
  • Busque independência, mas requeira apoio.

Precisar: Transição planejada suave para serviços para adultos. Garantia de mudanças de medicação. Apoio na educação adicional e preparação para o local de trabalho. Apoio para acessar a comunidade com segurança.

Idealmente: Acompanhamento regular (no mínimo anual) com centro terciário (neurologista). Consideração da história terapêutica e discussão mútua sobre mudanças no tratamento.

Idade adulta

  • As convulsões continuam e podem mudar com o tempo. Neuro pode não ter conhecimento da síndrome r(20) – trata convulsões em vez de síndrome.
  • As pessoas temem pelo seu futuro – as suas necessidades de cuidados vão mudar? Sem prognóstico. Sentimentos de isolamento. A idade cognitiva pode ser inferior à idade real.
    Encontrar emprego pode ser um desafio devido às apreensões regulares e à percepção de risco do empregador.
    Garantir apoio financeiro continua sendo uma batalha devido à falta de compreensão da doença (como na infância). Suporte prático difícil de obter.
  • Risco de transmissão de r(20) – se o filho herdado puder ser não-mosaico (forma mais grave de r(20)).

Precisar: Entender o prognóstico? A falta de pesquisa (e nenhum ensaio clínico em r(20)) significa que não há informações sobre a história natural da doença, embora a experiência até agora sugira que as convulsões pioram com o tempo. Apoio à saúde mental. Mais oportunidades de emprego com apoio no local de trabalho, ajustes razoáveis, transporte. Ajuda com pedidos de benefícios (como acontece com muitos que vivem com epilepsia descontrolada). Necessidades básicas mal compreendidas. Apoio à vida independente. Apoio aos pais cuidadores. Elegibilidade para ajudas práticas, por exemplo, cães de apoio – precisam de estabilidade no tratamento por 6 meses. Compreender os riscos e as consequências de ter filhos.

Idealmente: Exames de sangue regulares para verificar efeitos colaterais de longo prazo ou alterações nos ASMs. Nomeação de assistente social adulto para atender às necessidades de assistência social. Aconselhamento genético para aqueles que consideram a paternidade.

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