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Entendendo seu diagnóstico

Visão geral

Na síndrome do cromossomo 20 em anel, uma das duas cópias do cromossomo 20 formou um anel em vez da estrutura cromossômica linear típica. Por que as pontas do cromossomo se unem para formar o anel não é compreendido e como a formação do anel afeta a função dos genes empacotados no cromossomo 20 também não é compreendido. A consequência da formação do anel é uma epilepsia de difícil controle, tipicamente com início na primeira infância e associada a deficiência intelectual e problemas de comportamento que podem ser progressivos. Às vezes, os problemas comportamentais podem apresentar-se antes da epilepsia.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Teste de epilepsia

Testes típicos para confirmar um diagnóstico de epilepsia incluem: eletroencefalograma (EEG), Imagem de ressonância magnética (ressonância magnética) e um teste de painel de genes de epilepsia (Teste de sangue) para rastrear genes conhecidos que causam epilepsia. Os resultados desses testes são considerados juntamente com a descrição do paciente/cuidador de quaisquer convulsões experimentadas – quando e onde ocorreu a convulsão, como foi o episódio de convulsão, como a pessoa se recuperou, com que frequência ocorreram essas convulsões.

Diagnosticando a síndrome r(20)

O diagnóstico da síndrome r(20) é muitas vezes tardio porque os médicos podem não considerar a verificação cromossomos em pessoas que não têm deficiência intelectual antes do início da epilepsia.

Outra razão para o atraso no diagnóstico é que os métodos modernos de teste de anormalidades cromossômicas, como o microarranjo cromossômico, são melhores para detectar pequenas alterações na cromossomos mas pode perder a formação de anéis. Um teste mais antigo (um cariótipo teste) onde o cromossomos são examinados ao microscópio devem ser solicitados para diagnosticar a condição.

Testing
Mosaic Head

Mosaico ou não mosaico?

Nem todas as células do corpo podem ter um cromossomo em anel. Quando apenas uma porcentagem das células tem um cromossomo 20 em anel, isso é chamado de mosaicismo. Em geral, uma proporção maior de células anormais está associada a uma idade mais precoce de início das convulsões, mas isso não é verdade para todos. Se todas as células do corpo têm um cromossomo 20 em anel (não mosaico) o indivíduo tende a ser mais severamente afetado.

A síndrome r(20) é hereditária?

A síndrome r(20) geralmente não é herdada, mas os indivíduos afetados devem procurar aconselhamento genético se desejarem começar uma família própria.

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