ATENÇÃO: Esta página foi traduzida pelo Google. Entre em contato conosco se quiser nos ajudar a traduzir as informações.

Sinais e sintomas

Nesta página:

Tem uma questão?

Sinais e sintomas da síndrome r(20)

Pedimos que você considere a análise cromossômica se tiver um paciente com os seguintes sintomas:

  • Na maioria dos casos, o desenvolvimento normal da infância até o início da epilepsia
  • Crises de consciência prejudicada predominantemente focais
  • Epilepsia medicamente refratária com crises focais de longa duração com consciência prejudicada com neuroimagem normal
  • Crises noturnas frequentes (na maioria dos casos sutis e de origem no lobo frontal)
  • Interictal EEG com aparência característica com trens logarítmicos de ondas teta, com um pico em 5 Hz e uma aparência nitidamente contornada ou entalhada
  • A epilepsia (muitas vezes com início entre 4 e 11 anos), pode estar associada a dificuldades cognitivas (encefalopatia epiléptica) e a estado de mal epiléptico não convulsivo
  • Ausência de dismorfismo ou outras malformações congênitas
  • Comprometimento cognitivo/dificuldades de aprendizagem muito frequentemente após o início da epilepsia
  • Distúrbio de comportamento

Por que o diagnóstico da síndrome r(20) é importante

Existem muitas razões pelas quais os pacientes têm convulsões, tanto genéticas quanto não genéticas. Encontrar a causa é extremamente útil para os médicos orientarem o tratamento, identificar outros problemas clínicos para os quais os pacientes podem estar em risco e fornecer informações prognósticas. Encontrar a causa é, portanto, útil para os pacientes, tanto pelos motivos mencionados, quanto porque fornece uma explicação para os problemas de seus filhos. Como a síndrome do cromossomo 20 em anel é diagnosticada por análise cromossômica, o que não é feito rotineiramente para todos os pacientes com convulsões, acreditamos que esse distúrbio provavelmente seja subdiagnosticado. Considerar o r(20) como uma fonte potencial dos sintomas resultantes e obter os testes apropriados pode ajudar as famílias a resolver a odisséia diagnóstica e garantir que os planos de tratamento apropriados estejam em vigor

O que fazer se você suspeitar de síndrome r(20)

Se você suspeitar de síndrome r(20), a confirmação citogenética (cromossômica) do diagnóstico é essencial.

Como a análise cromossômica ou o teste do cariótipo não é uma investigação de rotina quando a epilepsia se apresenta pela primeira vez, o diagnóstico da síndrome r(20) pode ser tardio ou não ser reconhecido.

Observe:

  • Vimos o anel 20 em apenas 5% de células e recomendamos solicitar uma triagem para mosaicismo cromossômico. Como a síndrome r(20) pode se apresentar como um mosaico com o anel em apenas um pequeno número de células, um mínimo de 50 células deve ser analisado.
  • A tecnologia de matriz mais recente (matrizes CGH ou SNP) NÃO detectará o cromossomo em anel e recomendamos a análise padrão do cromossomo metafásico.

Procedimento de Teste de Diagnóstico Apropriado para a síndrome r(20)

O anel 20 é geralmente diagnosticado por análise citogenética (cromossômica) de uma pequena amostra de sangue. O cromossomos das células do sangue são examinados e o anel é geralmente óbvio ao microscópio. O diagnóstico também pode ser feito a partir das células da pele.

Testes de DNA mais recentes, como o sequenciamento, perderão os anéis. O teste de microarray cromossômico identificará deleções que podem ocorrer quando o anel é formado, mas isso só é verdade em 1/3 dos pacientes com Anel 20. Para um diagnóstico, é necessário observar cromossomos através de um microscópio para ver sua forma. No entanto, testes genéticos moleculares adicionais, como FISH e microarrays da mesma amostra de sangue, mostrarão com mais precisão onde as extremidades do cromossomo foram quebradas e quanto material cromossômico, se houver, está faltando. O anel 20 também pode ser analisado a partir de células da pele, mas isso é raro porque a obtenção de uma biópsia de pele para o teste é mais invasiva e a maioria dos médicos e pacientes preferem obter uma amostra de sangue

Informações acima gentilmente cedidas por Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Bromley Chair, Professor de Patologia e Medicina Laboratorial Chefe da Divisão de Diagnóstico Genômico do Hospital Infantil da Filadélfia Perelman School of Medicine, U of Penn.