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Sinais e sintomas da síndrome r(20)
Pedimos que você considere a análise cromossômica se tiver um paciente com os seguintes sintomas:
- Na maioria dos casos, o desenvolvimento normal da infância até o início da epilepsia
- Crises de consciência prejudicada predominantemente focais
- Epilepsia medicamente refratária com crises focais de longa duração com consciência prejudicada com neuroimagem normal
- Crises noturnas frequentes (na maioria dos casos sutis e de origem no lobo frontal)
- Interictal EEG com aparência característica com trens logarítmicos de ondas teta, com um pico em 5 Hz e uma aparência nitidamente contornada ou entalhada
- A epilepsia (muitas vezes com início entre 4 e 11 anos), pode estar associada a dificuldades cognitivas (encefalopatia epiléptica) e a estado de mal epiléptico não convulsivo
- Ausência de dismorfismo ou outras malformações congênitas
- Comprometimento cognitivo/dificuldades de aprendizagem muito frequentemente após o início da epilepsia
- Distúrbio de comportamento
Por que o diagnóstico da síndrome r(20) é importante
Existem muitas razões pelas quais os pacientes têm convulsões, tanto genéticas quanto não genéticas. Encontrar a causa é extremamente útil para os médicos orientarem o tratamento, identificar outros problemas clínicos para os quais os pacientes podem estar em risco e fornecer informações prognósticas. Encontrar a causa é, portanto, útil para os pacientes, tanto pelos motivos mencionados, quanto porque fornece uma explicação para os problemas de seus filhos. Como a síndrome do cromossomo 20 em anel é diagnosticada por análise cromossômica, o que não é feito rotineiramente para todos os pacientes com convulsões, acreditamos que esse distúrbio provavelmente seja subdiagnosticado. Considerar o r(20) como uma fonte potencial dos sintomas resultantes e obter os testes apropriados pode ajudar as famílias a resolver a odisséia diagnóstica e garantir que os planos de tratamento apropriados estejam em vigor
O que fazer se você suspeitar de síndrome r(20)
Se você suspeitar de síndrome r(20), a confirmação citogenética (cromossômica) do diagnóstico é essencial.
Como a análise cromossômica ou o teste do cariótipo não é uma investigação de rotina quando a epilepsia se apresenta pela primeira vez, o diagnóstico da síndrome r(20) pode ser tardio ou não ser reconhecido.
Observe:
- Vimos o anel 20 em apenas 5% de células e recomendamos solicitar uma triagem para mosaicismo cromossômico. Como a síndrome r(20) pode se apresentar como um mosaico com o anel em apenas um pequeno número de células, um mínimo de 50 células deve ser analisado.
- A tecnologia de matriz mais recente (matrizes CGH ou SNP) NÃO detectará o cromossomo em anel e recomendamos a análise padrão do cromossomo metafásico.
Procedimento de Teste de Diagnóstico Apropriado para a síndrome r(20)
O anel 20 é geralmente diagnosticado por análise citogenética (cromossômica) de uma pequena amostra de sangue. O Cromossomos das células do sangue são examinados e o anel é geralmente óbvio ao microscópio. O diagnóstico também pode ser feito a partir das células da pele.
Testes de DNA mais recentes, como o sequenciamento, perderão os anéis. O teste de microarray cromossômico identificará deleções que podem ocorrer quando o anel é formado, mas isso só é verdade em 1/3 dos pacientes com Anel 20. Para um diagnóstico, é necessário observar Cromossomos através de um microscópio para ver sua forma. No entanto, testes genéticos moleculares adicionais, como FISH e microarrays da mesma amostra de sangue, mostrarão com mais precisão onde as extremidades do cromossomo foram quebradas e quanto material cromossômico, se houver, está faltando. O anel 20 também pode ser analisado a partir de células da pele, mas isso é raro porque a obtenção de uma biópsia de pele para o teste é mais invasiva e a maioria dos médicos e pacientes preferem obter uma amostra de sangue
