抽象的
20号环状染色体综合征（r(20)综合征）是一种极其罕见的疾病，其特征是药物难治性癫痫、认知障碍和行为问题。由于该疾病的罕见性，相关研究非常有限。然而，r(20)综合征患者及其家人显然渴望参与研究。本文探讨了英国Ring20研究与支持慈善患者团体（Ring20）对r(20)综合征患者及其家人的影响。结果表明，参与者受益于社群归属感和信息获取。研究结果表明……

Ring20（慈善机构）改善了患者的生活，对未来研究 r(20) 综合征至关重要。.

介绍
20号环状染色体综合征（r(20)综合征）是一种极其罕见的疾病，其特征是两条20号染色体中的一条形成环状结构，而非典型的线性染色体结构。这种结构形成的原因以及它如何影响基因尚不清楚。该病通常伴有智力低下和行为问题，这些问题可能呈进行性发展，有时行为问题先于癫痫发作出现。目前，r(20)综合征尚无推荐的治疗方法，因为癫痫发作通常对常规癫痫治疗无效。r(20)综合征有两种不同的形式：非嵌合型，这是最严重的类型，环状染色体存在于体内所有细胞中；以及更常见的嵌合型，环状染色体仅存在于部分细胞中（Watson，2014）。文献报道了约200例r(20)综合征的儿童和成人患者（Peron等，2020）。尽管r(20)综合征具有独特且易于识别的癫痫表型，但临床遗传学家和神经科医生对r(20)综合征的了解仍然有限。因此，r(20)综合征可能存在漏诊，尤其是在基因组学时代。.
关于r(20)综合征的研究相当有限，由于该疾病极其罕见，研究无法进行大样本分析。然而，一些研究指出，受累细胞的数量可能与癫痫发作年龄有关（Elens等人，2012；Giardino等人，2010）。Daber等人（2012）认为，与新一代DNA和RNA测序相关的新技术有望阐明环状染色体的精确结构。研究表明，r(20)综合征患者及其家属对自身医疗保健的投入和了解程度都非常高（Donald等人，2020）。他们中的大多数人都愿意参与研究，但研究必须切实可行，才能融入复杂的医疗流程。与癫痫患者群体合作可以极大地提高招募率和研究影响力。因此，像Ring20这样的慈善机构对于连接患者和临床医生，从而开展进一步的研究至关重要。 Ring20 可以提供原始数据和研究小组，并在患者群体和医疗专业人员之间建立亟需的社区联系。研究表明，我们距离 r(20) 综合征的突破越来越近，但由于参与者不足，进展缓慢。如果没有像 Ring20 这样的慈善机构支持这些研究，数百人将因 r(20) 综合征而遭受不必要的更长时间的负面影响。.
本文描述了Ring20慈善机构如何影响r(20)综合征患者的生活。研究结果表明，Ring20提供的服务和支持不仅改善了这些患者的生活质量，也改善了他们与家人的关系。像Ring20这样的慈善机构对于社区福祉至关重要，同时也通过教育提高公众和医疗专业人员的认知。.

方法论
共有44人参与了这项包含10个问题的调查，参与者年龄介于18至65岁之间，平均年龄为45岁。如图2所示，略超过一半的参与者来自英国，四分之一来自美国。参与者主要为r(20)综合征患者的直接照护者，其中75%为r(20)综合征患者，15%为r(20)综合征患者。所有能够访问链接并同意参与的人员均可参与，并可留下评论。.
我们使用社交媒体和 SurveyMonkey.com 等工具来创建和分发问卷。问卷询问参与者“您如何看待 Ring20 以及我们提供的支持和服务？您正在使用或将会使用哪些支持服务？请勾选所有适用项。” 问卷内容如下：
1）在社交媒体上关注我们，了解最新动态。.
2）通过电子邮件和电话提供帮助热线。.
3）直接与本国其他家庭建立联系。.
4）家庭会议活动，与专家会面并听取他们的意见。.
5）每月通讯。.
6）咖啡聊天社交。.
7) Ring20 信息网站
8）健康工作坊。.
9）融入社群，不感到孤立
10）患者信息漫画。.

结果
表1。.
下表显示了每个项目的投票数以及投票数占参与者人数的百分比。.

图1。.
下图展示了表 1 的结果。.

图 2。.
下图以百分比形式展示了每位参与者的籍贯分布。.

评论部分 1.
参与者 A (PA) –
“我觉得这些对我们ring20群体来说都非常有帮助，因为我们是一个很小的群体，外界能获得的信息和支持并不多……所以对我来说，与ring20患者及其家人保持联系非常重要，同时也要关注未来可能出现的新研究成果。”
PB –
“作为受R(20)影响的最新家庭之一，我们无比感激能找到这个社群和获得这些支持，也知道我们并不孤单。我非常重视网站上基于科学研究的信息，也十分珍视其他家庭的真实故事。当朋友、家人、教育工作者和我们的医护人员有疑问时，把网站链接发给他们真的非常有帮助。”
个人电脑 -
“我很高兴知道我们并不孤单。因为你会感到非常孤立无援，非常绝望。医生能帮到我们的实在太少了，所以能参与”解开谜团’项目真是太好了。我们（家长、照护者、患者）都在一起，20号热线患者支持对我们来说至关重要。没有其他任何地方像他们一样如此了解我们面临的具体问题。”
PD –
“我觉得这一点非常重要，因为有时候我们会感到非常沮丧和孤独，但与处境非常相似的家庭联系在一起，可以让我们感到我们都在一起，可以互相支持。”

讨论
从结果和评论中可以看出，参与者从Ring20提供的支持中获益匪浅。如表1所示，44名参与者中超过半数认为Ring20列出的10项服务中有7项对他们应对r(20)综合征的生活产生了积极影响。略低于半数的参与者认为10项服务中有2项有助于提高他们的生活质量。结果表明，Ring20提供的服务和支持对r(20)综合征患者及其照护者应对日常生活具有积极作用。.
研究表明，患有r(20)综合征的人们希望参与未来的研究，而由患者主导的研究对于这种极其罕见的疾病将大有裨益。总之，Ring20的工作不仅造福于r(20)综合征患者，而且对于进一步研究r(20)综合征也至关重要，而对r(20)综合征的研究亟需深入开展，这既能改善患者的生活，又能提升医疗专业人员的认知水平。.

参考
Daber, RD、Conlin, LK、Leonard, LD、Canevini, MP、Vignoli, A.、Hosain, S.、Brown, LW 和 Spinner, NB (2012)。环染色体 20。欧洲医学遗传学杂志，55(5), 381–387。 https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). 评估生酮饮食疗法在环状染色体20综合征中的作用：以患者为主导的方法。ProQuest, 5(2), 295–300。https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I.、Vanrykel, K.、De Waele, L.、Jansen, K.、Segeren, M.、Van Paesschen, W.、Ceulemans, B.、Boel, M.、Frijns, J.-P.、Buyse, G. 和 Lagae, L. (2012)。 20 号环染色体综合征：六名患者的电临床描述和文献综述。癫痫与行为，23(4), 409–414。 https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D.、Vignoli, A.、Ballarati, L.、Recalcati, MP、Russo, S.、Camporeale, N.、Marchi, M.、Finelli, P.、Accorsi, P.、Giordano, L.、La Briola, F.、Chiesa, V.、Canevini, MP 和 Larizza, L. (2010)。对 8 名 20 环染色体综合征患者的基因研究。 BMC 医学遗传学，11(1)。 https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). 20号环状染色体综合征：遗传学、临床特征和重叠表型。神经病学前沿，11，613035。https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 研究与支持。Ring20 研究与支持英国首席信息官。https://ring20researchsupport.co.uk/