Résumé
Le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20) est une maladie ultra‐rare caractérisée par une épilepsie réfractaire aux médicaments, des troubles cognitifs et des problèmes de comportement. Les recherches et les études sont très limitées en raison de la rareté de cette affection. Cependant, il est clair que ces souffrant du syndrome r(20) et leurs familles veulent participer à la recherche.Cet article examine l'impact que le groupe de patients caritatif Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) a sur les personnes souffrant du syndrome r(20) et leurs familles.Les résultats montrent les participants ont bénéficié d'un sentiment d'appartenance à la communauté et ont reçu des informations.

Ring20 (charité) améliore la vie des patients et est essentiel à la recherche future sur le syndrome r(20).

Introduction
Le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20)) est une affection extrêmement rare dans laquelle l'une des deux copies du chromosome 20 a formé un anneau au lieu de la structure chromosomique linéaire typique. Pourquoi cela se produit et comment la structure affecte les gènes est inconnue. Elle est souvent associée à un retard mental et à des troubles du comportement qui peuvent être évolutifs, parfois les troubles du comportement précèdent l'épilepsie. Actuellement, il n'existe aucun traitement recommandé pour le syndrome r(20) car les crises ne répondent généralement pas aux traitements habituels de l'épilepsie. Il existe deux formes différentes de syndrome r(20) : le syndrome non mosaïque, la forme la plus grave où l'anneau se trouve dans toutes les cellules du corps, et la forme la plus courante, le syndrome de la mosaïque, où l'anneau ne se trouve que dans une pourcentage de cellules (Watson, 2014). La littérature fait référence à environ 200 personnes pédiatriques et adultes atteintes du syndrome r(20) (Peron et al., 2020). Bien que le syndrome r(20) ait un phénotype épileptique distinct et reconnaissable, le syndrome r(20) n'est certes pas bien connu des généticiens cliniciens et des neurologues. Par conséquent, le syndrome r(20) peut être sous-diagnostiqué, en particulier à l'ère de la génomique.
La recherche sur le syndrome r(20) est plutôt rare et en raison de l'extrême rareté de la maladie, les études ne peuvent pas examiner de grands échantillons. Cependant, certains ont pointé une possible relation entre le nombre de cellules affectées et l'âge d'apparition de l'épilepsie (Elens et al., 2012) et (Giardino et al., 2010). Daber et al. (2012) pensent que les nouvelles technologies liées au séquençage d'ADN et d'ARN de nouvelle génération sont prometteuses pour élucider la structure précise des chromosomes en anneau. Il a été démontré que les patients atteints du syndrome r(20) et leurs familles sont inévitablement très impliqués et bien informés dans leurs soins médicaux (Donald et al., 2020). La plupart d'entre eux sont prêts à participer à la recherche, mais celle-ci doit être pratique et réaliste pour s'insérer dans les processus de soins complexes. Travailler avec des groupes d'épilepsie pourrait grandement améliorer le recrutement et l'impact de la recherche. Par conséquent, des organismes de bienfaisance comme Ring20 sont nécessaires pour connecter les patients et les cliniciens à d'autres recherches. Ring20 peut fournir des données brutes et des groupes d'étude et créer un sentiment de communauté indispensable entre les groupes de patients et les professionnels de la santé. La recherche suggère que nous nous rapprochons d'une percée pour le syndrome r(20), mais lentement en raison d'un manque de participants. Sans des organismes de bienfaisance comme Ring20 pour soutenir ces études, des centaines de personnes seront affectées négativement par le syndrome r(20) plus longtemps que nécessaire.
Cette littérature décrit comment l'association caritative Ring20 affecte la vie des patients atteints du syndrome r(20). Les résultats montrent comment la fourniture de services et de soutien améliore la qualité de vie de ces patients ainsi que celle de leurs proches. Des organisations caritatives comme Ring20 sont essentielles au bien-être des communautés mais aussi à la sensibilisation par l'éducation, tant pour le public que pour les professionnels de la santé.

Méthodologie
Les participants ont impliqué un total de 44 personnes ont participé à une enquête de 10 questions, les participants étaient âgés de 18 à 65 ans avec une moyenne d'âge de 45 ans. Avec un peu plus de la moitié des participants venant du Royaume-Uni et un quart des États-Unis, comme indiqué dans le graphique 2. Les participants étaient principalement des soignants directs de personnes atteintes du syndrome r(20), assis à 75% des participants et 15% étaient des patients atteints du syndrome r(20). La procédure impliquait toute personne ayant accès au lien et consentante, était encouragée à participer, les participants pouvaient également laisser des commentaires.
Des matériaux tels que les médias sociaux et SurveyMonkey.com ont été utilisés pour créer et distribuer le questionnaire. On a demandé aux participants « Que pensez-vous de Ring20 et de l'assistance et des services que nous proposons ? Quels services de soutien utilisez-vous ou utiliseriez-vous ? Veuillez cocher TOUTES les réponses qui s'appliquent. » Les éléments étaient les suivants :
1) Suivez-nous sur les réseaux sociaux, pour voir ce qui se passe.
2) Lignes d'assistance par e-mails et appels.
3) Être connecté directement avec d'autres familles dans votre pays.
4) Événements de conférence familiale, réunion et audition d'experts.
5) Bulletins mensuels.
6) Café et chat social.
7) Site d'information Ring20
8) Ateliers bien-être.
9) Faire partie d'une communauté, ne pas se sentir isolé
10) Bandes dessinées d'information pour les patients.

Résultats
Tableau 1.
Le tableau ci-dessous montre combien de votes ont été donnés pour chaque article et le pourcentage des votes par rapport au nombre de participants.

Graphique 1.
Le graphique ci-dessous illustre les résultats du tableau 1.

Graphique 2.
Le graphique ci-dessous indique d'où venait chaque participant en pourcentage.

Commentaires Section 1.
Participant A (AP) –
«Je pense que toutes ces choses sont vraiment utiles à notre communauté ring20 car nous sommes un si petit groupe qu'il n'y a pas beaucoup d'informations ou de soutien là-bas… donc pour moi, il est vraiment important de rester en contact avec d'autres personnes avec ring20 et leurs familles et aussi pour voir quelles nouvelles recherches pourraient nous arriver »
PB-
"En tant que l'une des familles les plus récentes touchées par R (20), il y a tellement de gratitude à trouver cette communauté et les soutiens, et à savoir que nous ne sommes pas seuls. J'apprécie beaucoup les informations scientifiques recherchées, mais aussi les histoires vraies d'autres familles. Lorsque des amis, des familles, des éducateurs et nos professionnels de la santé ont des questions, leur envoyer le lien vers le site Web a été incroyablement utile.
PC-
« J'aime savoir que nous ne sommes pas seuls. Comme vous pouvez vous sentir si isolé et si désespéré. Les médecins ont si peu à nous offrir que c'est fantastique que nous ayons été sollicités pour le projet Unravel. Nous (parents, soignants, patients) sommes tous dans le même bateau et le soutien aux patients de Ring 20 est inestimable pour nous. Il n'y a absolument aucun autre endroit aussi bien informé sur nos problèmes spécifiques.
PD-
"Je pense que c'est si important pour chacun de ces points, parfois nous nous sentons si bas et seuls, mais être connecté à des familles dans des circonstances très similaires peut nous faire sentir que nous sommes tous ensemble et que nous pouvons nous soutenir les uns les autres."

Discussion
Comme vous pouvez le constater à partir des résultats et des commentaires, les participants bénéficient grandement du soutien que Ring20 leur apporte. Comme le montre le tableau 1, plus de la moitié des 44 participants ont convenu que 7 des 10 services Ring20 répertoriés étaient utiles et avaient un impact positif sur leur vie pour faire face au syndrome r(20). Un peu moins de la moitié ont convenu que 2 éléments sur 10 étaient utiles pour améliorer leur qualité de vie. Les résultats suggèrent que les services et le soutien fournis par Ring20 ont un impact positif sur les patients atteints du syndrome r(20) et leurs soignants dans la gestion de la vie quotidienne.
La recherche montre que les personnes atteintes du syndrome r(20) aimeraient participer à de futures études et que la recherche dirigée par des patients serait bénéfique dans cette maladie extrêmement rare. En résumé, le travail de Ring20 profite non seulement à ceux qui souffrent du syndrome r(20), mais est également très important pour de nouvelles recherches et une étude plus approfondie indispensable sur le syndrome r(20) pour à la fois améliorer la vie des patients et éduquer les professionnels de la santé.

Les références
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW et Spinner, NB (2012). Chromosome en anneau 20. Journal européen de génétique médicale, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C. et Thomas F, H. (2020). Évaluer le rôle de la thérapie diététique cétogène dans le syndrome du chromosome 20 en anneau : une approche dirigée par le patient. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Syndrome du chromosome 20 en anneau : description électroclinique de six patients et revue de la littérature. Épilepsie et comportement, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP et Larizza, L. (2010). Enquêtes génétiques sur 8 patients atteints du syndrome du chromosome 20 en anneau. Génétique médicale BMC, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Syndrome du chromosome 20 en anneau : génétique, caractéristiques cliniques et phénotypes qui se chevauchent. Frontières en neurologie, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
En ligneWatson, A. (2014). Ring 20 recherche et soutien. Ring20 Research and Support UK DSI. https://ring20researchsupport.co.uk/