Abstraktní
Syndrom prstencového chromozomu 20 (r(20 syndrom) je ultravzácné onemocnění charakterizované farmakorezistentní epilepsií, kognitivními poruchami a behaviorálními problémy. Výzkumy a studie jsou velmi omezené kvůli vzácnosti tohoto stavu. Je však zřejmé, že trpící syndromem r(20) a jejich rodiny se chtějí zúčastnit výzkumu. Tento článek zkoumá dopad, který má charitativní skupina pacientů Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) na pacienty trpící syndromem r(20) a jejich rodiny. Účastníci měli prospěch ze smyslu pro komunitu a nabízených informací

Ring20 (charita) zlepšuje životy pacientů a je nezbytný pro budoucí výzkum syndromu r(20).

Úvod
Syndrom prstencového chromozomu 20 (syndrom r(20)) je extrémně vzácný stav, kdy jedna ze dvou kopií chromozomu 20 vytvořila prstenec namísto typické lineární struktury chromozomu. Proč se to děje a jak struktura ovlivňuje geny, není známo. Často je spojena s mentální retardací a problémy s chováním, které mohou být progresivní, někdy problémy s chováním předcházejí epilepsii. V současné době neexistuje žádná doporučená léčba syndromu r(20), protože záchvaty obvykle nereagují na obvyklou léčbu epilepsie. Existují dvě různé formy r(20) syndromu: nemozaikový syndrom, nejzávažnější forma, kdy se prstenec nachází v každé buňce v těle, a běžnější forma, mozaikový syndrom, kdy se prstenec nachází pouze v procento buněk (Watson, 2014). Literatura uvádí přibližně 200 dětských a dospělých jedinců se syndromem r(20) (Peron et al., 2020). Ačkoli r(20) syndrom má odlišný a rozpoznatelný epileptický fenotyp, r(20) syndrom není mezi klinickými genetiky a neurology dobře známý. Proto může být r(20) syndrom poddiagnostikován, zvláště v tomto věku genomiky.
Výzkum syndromu r(20) je poměrně řídký a vzhledem k extrémní vzácnosti tohoto stavu nemohou studie zkoumat velké vzorky. Někteří však poukázali na možný vztah mezi počtem postižených buněk a věkem propuknutí epilepsie (Elens et al., 2012) a (Giardino et al., 2010). Daber a kol. (2012) věří, že nové technologie související se sekvenováním DNA a RNA nové generace jsou příslibem pro objasnění přesné struktury prstencových chromozomů. Ukázalo se, že pacienti se syndromem r(20) a jejich rodiny jsou nevyhnutelně velmi oddaní a dobře informovaní o své lékařské péči (Donald et al., 2020). Většina z nich je ochotna se výzkumu zúčastnit, ale musí být praktický a realistický, aby zapadl do složitých procesů péče. Práce se skupinami s epilepsií by mohla výrazně zlepšit nábor a dopad výzkumu. Proto jsou potřeba charitativní organizace jako Ring20, které spojí pacienty a klinické lékaře s dalším výzkumem. Ring20 může poskytnout nezpracovaná data a studijní skupiny a vytvořit tolik potřebný pocit komunity mezi skupinami pacientů a zdravotníky. Výzkum naznačuje, že se blížíme k průlomu pro syndrom r(20), ale pomalu kvůli nedostatku účastníků. Bez charitativních organizací jako Ring20 na podporu těchto studií budou stovky lidí negativně ovlivněny syndromem r(20) déle, než je nutné.
Tato literatura popisuje, jak charita Ring20 ovlivňuje životy pacientů se syndromem r(20). Zjištění ukazují, jak poskytování služeb a podpory zlepšuje kvalitu života těchto pacientů a jejich blízkých partnerských životů. Charitativní organizace jako Ring20 jsou zásadní pro blaho komunit, ale také pro informování veřejnosti i zdravotníků prostřednictvím vzdělávání.

Metodologie
Zapojených účastníků celkem 44 lidí se zúčastnilo průzkumu 10 otázek, účastníci byli ve věku 18-65 let s průměrným věkem 45 let. Mírně více než polovina účastníků byla z Velké Británie a čtvrtina z USA, jak je uvedeno v grafu 2. Účastníci byli především přímí pečovatelé o osoby se syndromem r(20), sedící u 75% účastníků a 15% byli pacienti se syndromem r(20). Procedura zahrnovala každého, kdo měl přístup k odkazu a souhlasil, byl vyzván k účasti, účastníci mohli také zanechat komentáře.
K vytvoření a distribuci dotazníku byly použity materiály jako sociální média a SurveyMonkey.com. Účastníci byli dotázáni: „Co si myslíte o Ring20 a podpoře a službách, které poskytujeme? Jaké podpůrné služby využíváte nebo byste využili – zaškrtněte VŠECHNY, které platí...“ Položky byly následující –
1) Sledujte nás na sociálních sítích, abyste viděli, co se děje.
2) Linky pomoci prostřednictvím e-mailů a hovorů.
3) Být spojen přímo s ostatními rodinami ve vaší zemi.
4) Akce Family Conference, setkání a slyšení odborníků.
5) Měsíční zpravodaje.
6) Káva a sociální chat.
7) Informační web Ring20
8) Workshopy pro pohodu.
9) Být součástí komunity, necítit se izolovaně
10) Komiks s informacemi o pacientech.

Výsledek
Stůl 1.
Níže uvedená tabulka ukazuje, kolik hlasů bylo uděleno pro každou položku a procento hlasů ve vztahu k počtu účastníků.

Graf 1.
Níže uvedený graf ilustruje zjištění z tabulky 1.

Graf 2
Níže uvedený graf ukazuje, odkud každý účastník v procentech pocházel.

Sekce komentářů 1.
Účastníci A (PA) –
„Cítím, že všechny tyto věci jsou opravdu užitečné pro naši komunitu ring20, protože jsme tak malá skupina, že tam není mnoho informací ani podpory…proto je pro mě opravdu důležité zůstat ve spojení s ostatními lidmi s ring20 a jejich rodinami a také abychom viděli, jaký nový výzkum by nám mohl přijít do cesty“
PB –
„Jako jedna z nejnovějších rodin postižených R(20) je tolik vděčnosti za nalezení této komunity a podpory a vědomí, že nejsme sami. Velmi si vážím prozkoumaných vědeckých informací, ale i skutečných příběhů z jiných rodin. Když mají přátelé, rodiny, vychovatelé a naši zdravotníci dotazy, zaslání odkazu na webovou stránku jim neuvěřitelně pomohlo.“
PC –
"Rád vím, že nejsme sami." Jak se můžeš cítit tak izolovaný a tak zoufalý. Doktoři nám mají tak málo co nabídnout, že je fantastické, že jsme byli vyhledáváni pro projekt Unravel. My (rodiče, pečovatelé, pacienti) jsme v tom všichni společně a podpora pacientů Ring 20 je pro nás neocenitelná. Absolutně nikde jinde není tak dobře informován o našich konkrétních problémech.“
PD –
"Cítím, že je to tak důležité pro každý z těchto bodů, někdy se cítíme tak nízko a sami, ale spojení s rodinami za velmi podobných okolností nám může dát pocit, že jsme všichni spolu a můžeme se navzájem podporovat."

Diskuse
Jak můžete vidět z výsledků a komentářů, účastníci velmi těží z podpory, kterou jim Ring20 poskytuje. Jak ukazuje tabulka 1, více než polovina ze 44 účastníků souhlasila s tím, že 7 z 10 uvedených služeb Ring20 bylo užitečných a pozitivně ovlivnilo jejich životy při zvládání syndromu r(20). O něco méně než polovina souhlasila s tím, že dvě z 10 položek pomohly zlepšit kvalitu jejich života. Výsledky naznačují, že služby a podpora, kterou Ring20 poskytuje, mají pozitivní dopad na pacienty se syndromem r(20) a jejich pečovatele při zvládání každodenního života.
Výzkum ukazuje, že lidé, kteří se zabývají syndromem r(20), by se rádi účastnili budoucích studií a že výzkum vedený pacienty by byl prospěšný v tomto extrémně vzácném stavu. Stručně řečeno, práce Ring20 nejen prospívá těm, kteří trpí syndromem r(20), ale je také velmi důležitá pro další výzkum a velmi potřebné další studium syndromu r(20) pro zlepšení života pacientů a vzdělávání zdravotníků.

Reference
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012). Prstencový chromozom 20. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). Posouzení role ketogenní dietní terapie u syndromu kruhového chromozomu 20: Přístup vedený pacientem. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Syndrom prstencového chromozomu 20: Elektroklinický popis šesti pacientů a přehled literatury. Epilepsie & Behavior, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Genetické vyšetření na 8 pacientech postižených syndromem chromozomu 20. kruhu. BMC lékařská genetika, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Syndrom prstencového chromozomu 20: Genetika, klinické charakteristiky a překrývající se fenotypy. Frontiers in Neurology, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 výzkum a podpora. Ring20 Research and Support UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/