Abstract
Ringchromosoom 20-syndroom (r(20-syndroom) is een uiterst zeldzame ziekte die wordt gekarakteriseerd door medicamenteuze epilepsie, cognitieve stoornissen en gedragsproblemen. Onderzoek en studies zijn zeer beperkt vanwege de zeldzaamheid van deze aandoening. Het is echter duidelijk dat die lijden aan het r(20)-syndroom en hun families willen deelnemen aan onderzoek. Dit artikel onderzoekt de impact die Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) liefdadigheidspatiëntengroep heeft op mensen die lijden aan het r(20)-syndroom en hun families. De resultaten laten zien deelnemers profiteerden van een gevoel van gemeenschap en van het krijgen van informatie

Ring20 (liefdadigheid) verbetert het leven van patiënten en is essentieel voor toekomstig onderzoek naar het r(20)-syndroom.

Invoering
Ringchromosoom 20-syndroom (r(20)-syndroom) is een uiterst zeldzame aandoening waarbij een van de twee exemplaren van chromosoom 20 een ring heeft gevormd in plaats van de typische lineaire chromosoomstructuur. Waarom dit gebeurt en hoe de structuur de genen beïnvloedt, is onbekend. Het wordt vaak geassocieerd met mentale retardatie en gedragsproblemen die progressief kunnen zijn, soms gaan de gedragsproblemen vooraf aan de epilepsie. Momenteel is er geen aanbevolen behandeling voor het r(20)-syndroom, omdat de aanvallen meestal niet reageren op de gebruikelijke epilepsiebehandelingen. Er zijn twee verschillende vormen van het r(20)-syndroom: het niet-mozaïeksyndroom, de meest ernstige vorm waarbij de ring in elke cel van het lichaam wordt aangetroffen, en de meer algemene vorm, het mozaïeksyndroom, waarbij de ring alleen in een percentage cellen (Watson, 2014). De literatuur verwijst naar ongeveer 200 pediatrische en volwassen personen met het r(20)-syndroom (Peron et al., 2020). Hoewel het r(20)-syndroom een duidelijk en herkenbaar epileptisch fenotype heeft, is het r(20)-syndroom weliswaar niet goed bekend bij klinisch genetici en neurologen. Daarom kan het r(20)-syndroom ondergediagnosticeerd zijn, vooral in dit tijdperk van genomica.
Onderzoek naar het r(20)-syndroom is nogal schaars en vanwege de extreme zeldzaamheid van de aandoening kunnen studies geen grote steekproeven onderzoeken. Sommigen hebben echter gewezen op een mogelijk verband tussen het aantal aangetaste cellen en de leeftijd waarop epilepsie begint (Elens et al., 2012) en (Giardino et al., 2010). Daber et al. (2012) is van mening dat nieuwe technologieën met betrekking tot DNA- en RNA-sequencing van de volgende generatie veelbelovend zijn voor het ophelderen van de precieze ringchromosoomstructuur. Het is aangetoond dat patiënten met het r(20)-syndroom en hun families onvermijdelijk zeer toegewijd en goed geïnformeerd zijn over hun medische zorg (Donald et al., 2020). De meesten van hen zijn bereid mee te werken aan onderzoek, maar het moet wel praktisch en realistisch zijn om in te passen in de complexe zorgprocessen. Werken met epilepsiegroepen zou de rekrutering en de onderzoeksimpact aanzienlijk kunnen verbeteren. Daarom zijn liefdadigheidsinstellingen zoals Ring20 nodig om patiënten en clinici te verbinden met verder onderzoek. Ring20 kan onbewerkte gegevens en studiegroepen leveren en een hoognodig gemeenschapsgevoel creëren tussen patiëntengroepen en gezondheidswerkers. Onderzoek suggereert dat we dichter bij een doorbraak voor het r(20)-syndroom komen, maar langzaam door een gebrek aan deelnemers. Zonder goede doelen zoals Ring20 om deze studies te ondersteunen, zullen honderden mensen langer dan nodig zijn negatief beïnvloed door het r(20)-syndroom.
Deze literatuur beschrijft hoe de Ring20 liefdadigheidsinstelling het leven van patiënten met het r(20)-syndroom beïnvloedt. De bevindingen laten zien hoe het verlenen van diensten en ondersteuning de kwaliteit van leven van deze patiënten en hun naaste relaties verbetert. Goede doelen zoals Ring20 zijn essentieel voor het welzijn van gemeenschappen, maar ook om het bewustzijn te vergroten door middel van educatie, zowel voor het publiek als voor gezondheidswerkers.

Methodologie
De deelnemers waren in totaal 44 mensen namen deel aan een enquête van 10 vragen, de deelnemers waren van 18-65 jaar oud met een gemiddelde leeftijd van 45 jaar. Iets meer dan de helft van de deelnemers kwam uit het VK en een kwart uit de VS, zoals weergegeven in grafiek 2. De deelnemers waren voornamelijk directe verzorgers van mensen met het r(20)-syndroom, zittend bij 75% van de deelnemers en 15% waren patiënten met het r(20)-syndroom. Bij de procedure was iedereen betrokken die toegang had tot de link en ermee instemde, werd aangemoedigd om deel te nemen, deelnemers konden ook opmerkingen achterlaten.
Materialen zoals sociale media en SurveyMonkey.com werden gebruikt om de vragenlijst te maken en te verspreiden. De deelnemers werd gevraagd: “Wat vindt u van Ring20 en de ondersteuning en diensten die wij bieden? Welke ondersteunende diensten gebruikt u of zou u gebruiken - kruis alstublieft ALLES aan die van toepassing zijn .. " De items waren als volgt -
1) Volg ons op sociale media, om te zien wat er aan de hand is.
2) Hulplijnen via e-mails en telefoontjes.
3) Direct verbonden zijn met andere families in uw land.
4) Familieconferentie-evenementen, ontmoeting en hoorzitting van experts.
5) Maandelijkse nieuwsbrieven.
6) Koffie en gezellig kletsen.
7) Ring20 informatie website
8) Welzijnsworkshops.
9) Deel uitmaken van een gemeenschap, je niet geïsoleerd voelen
10) Strips met patiënteninformatie.

Resultaten
Tafel 1.
Onderstaande tabel laat zien hoeveel stemmen per item zijn uitgebracht en het percentage van de stemmen ten opzichte van het aantal deelnemers.

Grafiek 1.
De onderstaande grafiek illustreert de bevindingen uit tabel 1.

Grafiek 2.
De onderstaande grafiek geeft in procenten weer waar elke deelnemer vandaan kwam.

Opmerkingen Sectie 1.
Deelnemers A (PA) –
"Ik heb het gevoel dat al deze dingen echt nuttig zijn voor onze ring20-gemeenschap, omdat we zo'n kleine groep zijn dat er niet veel informatie of ondersteuning is ... dus voor mij is het erg belangrijk om verbonden te blijven met andere mensen met ring20 en hun families en ook om te zien welk nieuw onderzoek er op ons af zou kunnen komen”
PB-
“Als een van de nieuwste families die getroffen zijn door R(20), is er zoveel dankbaarheid bij het vinden van deze gemeenschap en de steun, en wetende dat we niet alleen zijn. Ik hecht veel waarde aan de onderzochte wetenschappelijke informatie, maar ook aan de echte verhalen van andere families. Als vrienden, families, opvoeders en onze medische professionals vragen hebben, is het ongelooflijk nuttig om ze de link naar de website te sturen.”
pc-
“Ik vind het fijn om te weten dat we niet alleen zijn. Omdat je je zo geïsoleerd en zo wanhopig kunt voelen. Doktoren hebben ons zo weinig te bieden dat het fantastisch is geweest dat we zijn uitgezocht voor het Unravel project. Wij (ouders, verzorgers, patiënten) doen dit allemaal samen en de patiëntenondersteuning van Ring 20 is van onschatbare waarde voor ons. Nergens anders is zo goed geïnformeerd over onze specifieke problemen.”
PD-
"Ik vind het zo belangrijk voor elk van deze punten, soms voelen we ons zo laag en alleen, maar verbonden zijn met families in zeer vergelijkbare omstandigheden kan ons het gevoel geven dat we allemaal samen zijn en elkaar kunnen steunen."

Discussie
Zoals je kunt zien aan de resultaten en opmerkingen, profiteren deelnemers enorm van de ondersteuning die Ring20 hen biedt. Zoals te zien is in tabel 1, was meer dan de helft van de 44 deelnemers het ermee eens dat 7 van de 10 van de Ring20-services nuttig waren en een positieve invloed hadden op hun leven bij het omgaan met het r(20)-syndroom. Iets minder dan de helft was het ermee eens dat geen van de 10 items behulpzaam was bij het verbeteren van hun kwaliteit van leven. De resultaten suggereren dat de diensten en ondersteuning die Ring20 biedt een positieve invloed hebben op patiënten met het r(20)-syndroom en hun verzorgers om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.
Het onderzoek toont aan dat mensen die te maken hebben met het r(20)-syndroom graag willen deelnemen aan toekomstige onderzoeken en dat patiëntgericht onderzoek nuttig zou zijn bij deze uiterst zeldzame aandoening. Samenvattend komt het werk van Ring20 niet alleen ten goede aan degenen die lijden aan het r(20)-syndroom, maar is het ook erg belangrijk voor verder onderzoek en de broodnodige verdere studie van het r(20)-syndroom om zowel het leven van patiënten te verbeteren als beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg op te leiden.

Referenties
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012). Ringchromosoom 20. European Journal of Medical Genetics, 55 (5), 381-387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). Beoordeling van de rol van ketogene voedingstherapie bij het ringchromosoom 20-syndroom: een door de patiënt geleide benadering. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Ringchromosoom 20-syndroom: elektroklinische beschrijving van zes patiënten en literatuuroverzicht. Epilepsie en gedrag, 23 (4), 409-414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Genetisch onderzoek bij 8 patiënten met het ring 20-chromosoomsyndroom. BMC Medische Genetica, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Ringchromosoom 20-syndroom: genetica, klinische kenmerken en overlappende fenotypen. Grenzen in de neurologie, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 onderzoek en ondersteuning. Ring20 Onderzoek en ondersteuning UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/