Resumen
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (síndrome r(20)) es una enfermedad ultra rara caracterizada por epilepsia refractaria a los medicamentos, deterioro cognitivo y problemas de conducta. Las investigaciones y los estudios son muy limitados debido a la rareza de esta afección. que padecen el síndrome r(20) y sus familias desean participar en la investigación. Este artículo examina el impacto que tiene el grupo de pacientes benéficos Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) en quienes padecen el síndrome r(20) y sus familias. Los resultados muestran los participantes se beneficiaron de un sentido de comunidad y de que se les ofreciera información.

Ring20 (caridad) mejora la vida de los pacientes y es esencial para futuras investigaciones sobre el síndrome r(20).

Introducción
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (síndrome r(20)) es una afección extremadamente rara en la que una de las dos copias del cromosoma 20 ha formado un anillo en lugar de la típica estructura cromosómica lineal. Se desconoce por qué sucede esto y cómo la estructura afecta a los genes. A menudo se asocia con retraso mental y problemas de conducta que pueden ser progresivos, a veces los problemas de conducta preceden a la epilepsia. Actualmente, no existe un tratamiento recomendado para el síndrome r(20) porque las convulsiones generalmente no responden a los tratamientos habituales para la epilepsia. Hay dos formas diferentes del síndrome r(20): el síndrome no mosaico, la forma más grave en la que el anillo se encuentra en todas las células del cuerpo, y la forma más común, el síndrome del mosaico, en el que el anillo solo se encuentra en una porcentaje de células (Watson, 2014). La literatura hace referencia a aproximadamente 200 individuos pediátricos y adultos con síndrome r(20) (Perón et al., 2020). Aunque el síndrome r(20) tiene un fenotipo epiléptico distinto y reconocible, se admite que el síndrome r(20) no es muy conocido entre los genetistas clínicos y los neurólogos. Por lo tanto, el síndrome r(20) puede estar infradiagnosticado, especialmente en esta era de la genómica.
La investigación sobre el síndrome r(20) es bastante escasa y, debido a la extrema rareza de la afección, los estudios no pueden examinar muestras grandes. Sin embargo, algunos han señalado una posible relación entre el número de células afectadas y la edad de inicio de la epilepsia (Elens et al., 2012) y (Giardino et al., 2010). Daber et al. (2012) cree que las nuevas tecnologías relacionadas con la secuenciación de ADN y ARN de próxima generación son prometedoras para dilucidar la estructura precisa del cromosoma en anillo. Se ha demostrado que los pacientes con síndrome r(20) y sus familias están inevitablemente muy comprometidos y bien informados con su atención médica (Donald et al., 2020). La mayoría de ellos están dispuestos a participar en la investigación, pero debe ser práctico y realista para encajar en los complejos procesos de atención. Trabajar con grupos de epilepsia podría mejorar en gran medida el reclutamiento y el impacto de la investigación. Por lo tanto, se necesitan organizaciones benéficas como Ring20 para conectar a pacientes y médicos con más investigaciones. Ring20 puede proporcionar datos sin procesar y grupos de estudio y crear un sentido de comunidad muy necesario entre los grupos de pacientes y los profesionales de la salud. La investigación sugiere que nos estamos acercando a un gran avance para el síndrome r(20), pero lentamente debido a la falta de participantes. Sin organizaciones benéficas como Ring20 para apoyar estos estudios, cientos de personas se verán afectadas negativamente por el síndrome r(20) durante más tiempo del necesario.
Esta literatura describe cómo la organización benéfica Ring20 afecta la vida de los pacientes con síndrome r(20). Los hallazgos muestran cómo la provisión de servicios y apoyo mejora la calidad de vida de estos pacientes y también la de sus familiares cercanos. Las organizaciones benéficas como Ring20 son esenciales para el bienestar de las comunidades, pero también para generar conciencia a través de la educación, tanto para el público como para los profesionales de la salud.

Metodología
Los participantes involucraron un total de 44 personas que participaron en una encuesta de 10 preguntas, los participantes tenían entre 18 y 65 años de edad con una edad promedio de 45. Con un poco más de la mitad de los participantes del Reino Unido y una cuarta parte de EE. UU. como se muestra en el Gráfico 2. Los participantes eran principalmente cuidadores directos de personas con síndrome r(20), situándose en 75% de participantes y 15% eran pacientes con síndrome r(20). El procedimiento involucró a cualquier persona con acceso al enlace y consintió, se animó a participar, los participantes también pudieron dejar comentarios.
Se utilizaron materiales como las redes sociales y SurveyMonkey.com para crear y distribuir el cuestionario. Se preguntó a los participantes “¿Qué piensas de Ring20 y del soporte y los servicios que brindamos? ¿Qué servicios de apoyo utiliza o utilizaría? Marque TODOS los que correspondan.” Los elementos fueron los siguientes:
1) Seguirnos en las redes sociales, para ver qué está pasando.
2) Líneas de ayuda a través de correos electrónicos y llamadas.
3) Estar conectado directamente con otras familias en su país.
4) Eventos de Family Conference, reunión y audiencia de expertos.
5) Boletines mensuales.
6) Café y chat social.
7) Sitio web de información Ring20
8) Talleres de bienestar.
9) Ser parte de una comunidad, no sentirse aislado
10) Historietas de información para pacientes.

Resultados
Tabla 1.
La siguiente tabla muestra cuántos votos se dieron para cada ítem y el porcentaje de votos en relación con el número de participantes.

Gráfico 1.
El siguiente gráfico ilustra los resultados de la Tabla 1.

Gráfico 2.
El siguiente gráfico describe de dónde procedía cada participante en porcentaje.

Comentarios Sección 1.
Participantes A (PA) –
"Siento que todas estas cosas son realmente útiles para nuestra comunidad ring20, ya que somos un grupo tan pequeño que no hay mucha información ni apoyo... así que para mí es muy importante estar conectado con otras personas con ring20 y sus familias y también para ver qué nuevas investigaciones podrían venir en nuestro camino”
PB-
“Como una de las familias más nuevas afectadas por R(20), hay mucha gratitud al encontrar esta comunidad y los apoyos, y saber que no estamos solos. Valoro mucho la información científica investigada, pero también las historias reales de otras familias. Cuando amigos, familiares, educadores y nuestros profesionales médicos tienen preguntas, enviarles el enlace al sitio web ha sido increíblemente útil”.
PC-
“Me gusta saber que no estamos solos. Como te puedes sentir tan aislado y tan desesperado. Los médicos tienen tan poco que ofrecernos que ha sido fantástico que nos hayan buscado para el proyecto Unravel. Nosotros (padres, cuidadores, pacientes) estamos todos juntos en esto y el apoyo al paciente de Ring 20 es invaluable para nosotros. No hay absolutamente ningún otro lugar que esté tan bien informado sobre nuestros problemas específicos”.
PD-
“Siento que es muy importante para cada uno de estos puntos, a veces nos sentimos tan deprimidos y solos, pero estar conectados con familias en circunstancias muy similares puede hacernos sentir que estamos todos juntos y podemos apoyarnos unos a otros”.

Discusión
Como puede ver en los resultados y comentarios, los participantes se benefician enormemente del apoyo que Ring20 les brinda. Como se muestra en la Tabla 1, más de la mitad de los 44 participantes acordaron que 7 de cada 10 de los servicios de Ring20 enumerados fueron útiles y tuvieron un impacto positivo en sus vidas para hacer frente al síndrome r(20). Un poco menos de la mitad estuvo de acuerdo en que dos de cada diez elementos fueron útiles para mejorar su calidad de vida. Los resultados sugieren que los servicios y el apoyo que proporciona Ring20 tienen un impacto positivo en los pacientes con síndrome r(20) y sus cuidadores a la hora de afrontar la vida diaria.
La investigación muestra que a las personas que padecen el síndrome r(20) les gustaría participar en estudios futuros y que la investigación dirigida por pacientes sería beneficiosa en esta condición extremadamente rara. En resumen, el trabajo de Ring20 no solo beneficia a quienes padecen el síndrome r(20), sino que también es muy importante para futuras investigaciones y estudios adicionales muy necesarios sobre el síndrome r(20) para mejorar la vida de los pacientes y educar a los profesionales de la salud.

Referencias
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW y Spinner, NB (2012). Cromosoma 20 en anillo. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C. y Thomas F, H. (2020). Evaluación del papel de la terapia dietética cetogénica en el síndrome del cromosoma 20 en anillo: un enfoque dirigido por el paciente. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G. y Lagae, L. (2012). Síndrome del cromosoma 20 en anillo: descripción electroclínica de seis pacientes y revisión de la literatura. Epilepsia y comportamiento, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP y Larizza, L. (2010). Investigaciones genéticas en 8 pacientes afectados por el síndrome del anillo 20 cromosómico. Genética Médica BMC, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Perón, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Síndrome del cromosoma 20 en anillo: genética, características clínicas y fenotipos superpuestos. Fronteras en Neurología, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 investigación y apoyo. Ring20 Research and Support UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/