Abstrato
A síndrome do cromossomo 20 em anel (síndrome r(20) é uma doença ultra-rara caracterizada por epilepsia refratária a drogas, comprometimento cognitivo e problemas comportamentais. Pesquisas e estudos são muito limitados devido à raridade dessa condição. No entanto, é claro que esses que sofrem com a síndrome r(20) e suas famílias querem participar da pesquisa. Este artigo examina o impacto que o grupo de pacientes beneficentes Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) tem sobre aqueles que sofrem com a síndrome r(20) e suas famílias. Os resultados mostram participantes se beneficiaram de um senso de comunidade e receberam informações.

Ring20 (caridade) melhora a vida dos pacientes e é essencial para futuras pesquisas sobre a síndrome r(20).

Introdução
A síndrome do cromossomo 20 em anel (síndrome r(20)) é uma condição extremamente rara na qual uma das duas cópias do cromossomo 20 formou um anel em vez da estrutura cromossômica linear típica. Por que isso acontece e como a estrutura afeta os genes é desconhecida. É frequentemente associada a retardo mental e problemas comportamentais que podem ser progressivos, às vezes os problemas comportamentais precedem a epilepsia. Atualmente, não há tratamento recomendado para a síndrome r(20) porque as convulsões geralmente não respondem aos tratamentos usuais de epilepsia. Existem duas formas diferentes de síndrome r(20): síndrome não-mosaico, a forma mais grave, onde o anel é encontrado em todas as células do corpo, e a forma mais comum, síndrome do mosaico, onde o anel é encontrado apenas em um porcentagem de células (Watson, 2014). A literatura refere-se a aproximadamente 200 indivíduos pediátricos e adultos com síndrome r(20) (Peron et al., 2020). Embora a síndrome r(20) tenha um fenótipo epiléptico distinto e reconhecível, a síndrome r(20) é reconhecidamente pouco conhecida entre geneticistas clínicos e neurologistas. Portanto, a síndrome r(20) pode ser subdiagnosticada, especialmente nesta era da genômica.
A pesquisa sobre a síndrome r(20) é bastante escassa e devido à extrema raridade da condição, os estudos não podem examinar grandes amostras. No entanto, alguns apontam para uma possível relação entre o número de células afetadas e a idade de início da epilepsia (Elens et al., 2012) e (Giardino et al., 2010). Daber et ai. (2012) acredita que novas tecnologias relacionadas ao sequenciamento de DNA e RNA de próxima geração são promissoras para elucidar a estrutura precisa do cromossomo em anel. Foi demonstrado que os pacientes com síndrome r(20) e suas famílias são inevitavelmente muito comprometidos e conhecedores de seus cuidados médicos (Donald et al., 2020). A maioria deles está disposta a participar da pesquisa, mas deve ser prática e realista para se encaixar nos complexos processos de cuidado. Trabalhar com grupos de epilepsia pode melhorar muito o recrutamento e o impacto da pesquisa. Portanto, instituições de caridade como a Ring20 são necessárias para conectar pacientes e médicos a novas pesquisas. O Ring20 pode fornecer dados brutos e grupos de estudo e criar um senso de comunidade muito necessário entre grupos de pacientes e profissionais de saúde. Pesquisas sugerem que estamos nos aproximando de um avanço para a síndrome r(20), mas lentamente devido à falta de participantes. Sem instituições de caridade como a Ring20 para apoiar esses estudos, centenas de pessoas serão afetadas negativamente pela síndrome r(20) por mais tempo do que o necessário.
Esta literatura descreve como a caridade Ring20 afeta a vida de pacientes com síndrome r(20). Os resultados mostram como a prestação de serviços e apoio melhora a qualidade de vida desses pacientes e também a vida de seus relacionamentos próximos. Instituições de caridade como a Ring20 são essenciais para o bem-estar das comunidades, mas também para conscientizar por meio da educação, tanto para o público quanto para os profissionais de saúde.

Metodologia
Os participantes envolveram um total de 44 pessoas participaram de uma pesquisa de 10 perguntas, os participantes variaram de 18 a 65 anos de idade, com idade média de 45. Com pouco mais da metade dos participantes sendo do Reino Unido e um quarto dos EUA, como mostrado no Gráfico 2. Os participantes eram principalmente cuidadores diretos de pessoas com síndrome r(20), sentados em 75% dos participantes e 15% eram pacientes com síndrome r(20). O procedimento envolveu qualquer pessoa com acesso ao link e consentida, foi incentivada a participar, os participantes também puderam deixar comentários.
Materiais como mídias sociais e SurveyMonkey.com foram usados para criar e distribuir o questionário. Os participantes foram questionados: “O que você acha do Ring20 e do suporte e serviços que oferecemos? Quais serviços de suporte você usa ou usaria – marque TODOS que se aplicam..” Os itens eram os seguintes –
1) Nos seguindo nas redes sociais, para ver o que está acontecendo.
2) Linhas de ajuda através de e-mails e chamadas.
3) Estar conectado diretamente com outras famílias em seu país.
4) Eventos da Conferência da Família, reunião e audição de especialistas.
5) Boletins mensais.
6) Café e bate-papo social.
7) Site de informações do Ring20
8) Oficinas de bem-estar.
9) Fazer parte de uma comunidade, não se sentir isolado
10) Quadrinhos de informação ao paciente.

Resultados
Tabela 1.
A tabela abaixo mostra quantos votos foram dados para cada item e o percentual de votos em relação ao número de participantes.

Gráfico 1.
O gráfico abaixo ilustra as descobertas da Tabela 1.

Gráfico 2.
O gráfico abaixo descreve de onde cada participante era em porcentagem.

Comentários Seção 1.
Participantes A (PA) –
“Sinto que todas essas coisas são realmente úteis para nossa comunidade ring20, pois somos um grupo tão pequeno que não há muita informação ou suporte por aí… para ver que novas pesquisas podem estar vindo em nossa direção”
PB -
“Como uma das mais novas famílias afetadas pela R(20), há muita gratidão em encontrar essa comunidade e os apoios, e saber que não estamos sozinhos. Valorizo muito as informações científicas pesquisadas, mas também as histórias reais de outras famílias. Quando amigos, familiares, educadores e nossos profissionais médicos têm dúvidas, enviar o link para o site foi incrivelmente útil.”
computador -
“Gosto de saber que não estamos sozinhos. Como você pode se sentir tão isolado e tão desesperado. Os médicos têm tão pouco a nos oferecer que foi fantástico termos sido procurados para o projeto Unravel. Nós (pais, cuidadores, pacientes) estamos todos juntos nisso e o apoio ao paciente do Ring 20 é inestimável para nós. Não há absolutamente nenhum outro lugar tão bem informado sobre nossos problemas específicos”.
PD -
“Sinto que é tão importante para cada um desses pontos, às vezes nos sentimos tão deprimidos e sozinhos, mas estar conectado a famílias em circunstâncias muito semelhantes pode nos fazer sentir que estamos todos juntos e podemos apoiar uns aos outros.”

Discussão
Como você pode ver pelos resultados e comentários, os participantes se beneficiam muito do suporte que o Ring20 lhes oferece. Conforme mostrado na Tabela 1, mais da metade dos 44 participantes concordaram que 7 dos 10 serviços do Ring20 listados foram úteis e impactaram positivamente suas vidas no enfrentamento da síndrome r(20). Pouco menos da metade concordou que 2 de 10 itens foram úteis para melhorar sua qualidade de vida. Os resultados sugerem que os serviços e apoio que o Ring20 oferece têm um impacto positivo nos pacientes com síndrome r(20) e seus cuidadores no enfrentamento da vida diária.
A pesquisa mostra que as pessoas que lidam com a síndrome r(20) gostariam de participar de estudos futuros e que pesquisas conduzidas por pacientes seriam benéficas nessa condição extremamente rara. Em resumo, o trabalho do Ring20 não só beneficia aqueles que sofrem da síndrome r(20), mas também é muito importante para mais pesquisas e estudos adicionais muito necessários da síndrome r(20) para melhorar a vida dos pacientes e educar os profissionais de saúde.

Referências
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012). Cromossomo anelar 20. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). Avaliando o papel da terapia dietética cetogênica na síndrome do cromossomo 20 em anel: uma abordagem liderada pelo paciente. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Síndrome do cromossomo 20 em anel: descrição eletroclínica de seis pacientes e revisão da literatura. Epilepsy & Behavior, 23(4), 409-414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Investigações genéticas em 8 pacientes afetados pela síndrome do cromossomo 20 do anel. BMC Medical Genetics, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Síndrome do cromossomo 20 em anel: genética, características clínicas e fenótipos sobrepostos. Frontiers in Neurology, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Pesquisa e suporte do Ring 20. Ring20 Research and Support UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/