概要
環状染色体 20 症候群 (r(20 症候群) は、薬物抵抗性てんかん、認知障害、および行動上の問題を特徴とする超希少疾患です。この状態がまれであるため、研究や研究は非常に限られています。 r(20) 症候群に苦しむ人々とその家族は、研究への参加を望んでいます. この論文では、Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) 慈善患者グループが r(20) 症候群に苦しむ人々とその家族に与える影響を調べます. 結果は示す.参加者は、共同体意識と情報提供の恩恵を受けました。

Ring20 (慈善団体) は患者の生活を改善し、r(20) 症候群の将来の研究に不可欠です。

序章
リング 20 番染色体症候群 (r(20) 症候群) は、20 番染色体の 2 つのコピーのうちの 1 つが典型的な線形染色体構造の代わりにリングを形成している非常にまれな状態です。なぜこれが起こるのか、構造が遺伝子にどのように影響するのかは不明です.それはしばしば進行性の精神遅滞および行動上の問題に関連しており、行動上の問題がてんかんに先行することもあります.現在、発作は通常のてんかん治療に反応しないため、r(20) 症候群に推奨される治療法はありません。 r(20) 症候群には 2 つの異なる形態があります。リングが体内のすべての細胞に見られる最も重篤な非モザイク症候群と、より一般的な形態であるモザイク症候群です。細胞の割合 (Watson、2014)。文献では、r(20) 症候群の約 200 人の小児および成人について言及されています (Peron et al., 2020)。 r(20) 症候群には明確で認識可能なてんかんの表現型がありますが、r(20) 症候群は臨床遺伝学者や神経科医の間ではあまり知られていません。したがって、特にゲノミクスのこの時代では、r(20) 症候群は過小診断されている可能性があります。
r(20)症候群に関する研究はかなりまばらであり、この状態が非常にまれであるため、研究では大きなサンプルを調べることができません.しかし、影響を受けた細胞の数とてんかんの発症年齢との間に関係がある可能性を指摘する人もいます (Elens et al., 2012) および (Giardino et al., 2010)。 Daber等。 (2012) は、次世代の DNA および RNA 配列決定に関連する新しい技術が、正確な環状染色体構造の解明に有望であると考えています。 r(20) 症候群の患者とその家族は、必然的に彼らの医療に非常に熱心で知識が豊富であることが示されています (Donald et al., 2020)。彼らのほとんどは研究への参加を望んでいますが、複雑なケアプロセスに適合するには、実用的かつ現実的でなければなりません.てんかんグループと協力することで、募集と研究の影響が大幅に改善される可能性があります。したがって、Ring20 のような慈善団体は、患者と臨床医をさらなる研究に結び付ける必要があります。 Ring20 は、生データと研究グループを提供し、患者グループと医療専門家の間に切望されていた共同体の感覚を生み出すことができます。研究によると、r(20) 症候群のブレークスルーに近づいていることが示唆されていますが、参加者が不足しているためゆっくりとしています。これらの研究を支援する Ring20 のような慈善団体がなければ、何百人もの人々が必要以上に長く r(20) 症候群の悪影響を受けることになります。
この文献は、Ring20 慈善団体が r(20) 症候群患者の生活にどのように影響するかを説明しています。この調査結果は、サービスとサポートの提供がこれらの患者の生活の質をどのように改善し、彼らの親密な関係もどのように改善するかを示しています。 Ring20 のような慈善団体は、地域社会の福祉に不可欠であるだけでなく、一般市民と医療専門家の両方にとって、教育を通じて意識を高めるためにも不可欠です。

方法論
参加者は合計 44 人が 10 の質問の調査に参加し、参加者は 18 ～ 65 歳で、平均年齢は 45 歳でした。示されているように、参加者の半数強が英国から、4 分の 1 が米国から来ました。グラフ 2. 参加者は主に r(20) 症候群の人々の直接の介護者であり、参加者の 75% に座っており、15% は r(20) 症候群の患者でした。この手順には、リンクにアクセスして同意したすべての人が関与し、参加するように促され、参加者はコメントを残すこともできました.
アンケートの作成と配布には、ソーシャル メディアや SurveyMonkey.com などの素材が使用されました。参加者は、「Ring20 と私たちが提供するサポートとサービスについてどう思いますか?」と尋ねられました。どのようなサポート サービスを利用していますか、または利用しますか – 該当するものすべてにチェックを入れてください..」 項目は次のとおりです –
1) ソーシャル メディアでフォローして、何が起こっているかを確認します。
2) メールと電話によるヘルプライン。
3) あなたの国の他の家族と直接つながっている。
4) 家族会議イベント、会議、専門家からのヒアリング。
5) 毎月のニュースレター。
6) コーヒーとチャット ソーシャル。
7) Ring20情報サイト
8) ウェルビーイング ワークショップ。
9) コミュニティの一員であること、孤独を感じないこと
10) 患者情報漫画。

結果
表1。
以下の表は、各項目の得票数と参加者数に対する得票率です。

グラフ 1。
以下のグラフは、表 1 の調査結果を示しています。

グラフ 2。
以下のグラフは、各参加者の出身地をパーセンテージで示しています。

コメント セクション 1。
参加者 A (PA) –
「私たちは非常に小さなグループであり、そこには多くの情報やサポートがないため、これらすべてが私たちのリング 20 コミュニティにとって非常に役立つと感じています .どんな新しい研究が私たちにやってくるかを見るために」
PB –
「R(20)の影響を受けた最新の家族の 1 人として、このコミュニティとサポートを見つけて、私たちが一人ではないことを知って、とても感謝しています。私は研究された科学的情報だけでなく、他の家族からの本当の話もとても大切にしています.友人、家族、教育者、医療専門家が質問をするとき、ウェブサイトへのリンクを送ることは非常に役に立ちました。」
パソコン –
「私たちは一人ではないことを知りたいです。あなたがとても孤立して絶望していると感じることができるように。医者が私たちに提供できるものはほとんどないので、Unravel プロジェクトのために私たちが探し出されたのは素晴らしいことでした.私たち (親、介護者、患者) は皆、一緒にこの問題に取り組んでおり、Ring 20 の患者サポートは私たちにとってかけがえのないものです。私たちの具体的な問題について、これほど詳しい情報を提供しているところは他にありません。」
PD –
「これらのすべての点でとても重要だと感じています.時々、私たちはとても落ち込んで孤独に感じますが、非常に似た状況にある家族とつながることで、私たちは一緒にいると感じ、お互いを支え合うことができます.」

討論
結果とコメントからわかるように、参加者は Ring20 が提供するサポートから大きな恩恵を受けています。表 1 に示すように、44 人の参加者の半数以上が、リストされている Ring20 サービスの 10 のうち 7 つが有用であり、r(20) 症候群に対処する上で自分たちの生活にプラスの影響を与えていることに同意しました。半数弱が、10項目中2項目が生活の質を改善するのに役立つことに同意した.この結果は、Ring20 が提供するサービスとサポートが、r(20) 症候群の患者とその介護者が日常生活に対処する上でプラスの影響を与えることを示唆しています。
この研究は、r(20)症候群を扱っている人々が将来の研究に参加したいと考えており、患者主導の研究がこの非常にまれな状態で有益であることを示しています.要約すると、Ring20 の研究は、r(20) 症候群に苦しむ人々に利益をもたらすだけでなく、患者の生活を改善し、医療専門家を教育するために、r(20) 症候群のさらなる研究と非常に必要なさらなる研究にとって非常に重要です。

参考文献
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012).リング染色体 20. European Journal of Medical Genetics、55(5)、381–387。 https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G.、Allison, W.、Archana, D.、Laura, C.、および Thomas F, H. (2020)。環状染色体20症候群におけるケトジェニック食事療法の役割の評価：患者主導のアプローチ。プロクエスト、5(2)、295–300。 https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse、G.、およびLagae、L.（2012）。リング染色体 20 症候群: 6 人の患者の電気臨床的説明と文献のレビュー。てんかんと行動、23(4)、409–414。 https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010).リング 20 染色体症候群に罹患した 8 人の患者の遺伝子調査。 BMC Medical Genetics、11(1)。 https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020).環状染色体 20 症候群: 遺伝学、臨床的特徴、および重複する表現型。神経学の最前線、11、613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
ワトソン、A. (2014)。 Ring 20 の研究とサポート。 Ring20 の研究とサポート 英国の CIO。 https://ring20researchsupport.co.uk/