Abstrakt
Das Ringchromosom-20-Syndrom (r(20-Syndrom)) ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch arzneimittelresistente Epilepsie, kognitive Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme gekennzeichnet ist. Forschung und Studien sind aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung sehr begrenzt. Diese sind jedoch eindeutig Patienten mit R(20)-Syndrom und ihre Familien möchten an der Forschung teilnehmen.Dieses Papier untersucht die Auswirkungen, die die Wohltätigkeitspatientengruppe Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) auf Patienten mit R(20)-Syndrom und ihre Familien hat.Die Ergebnisse zeigen Die Teilnehmer profitierten von einem Gemeinschaftsgefühl und den angebotenen Informationen

Ring20 (Wohltätigkeit) verbessert das Leben der Patienten und ist für die zukünftige Erforschung des r(20)-Syndroms von entscheidender Bedeutung.

Einführung
Das Ringchromosom 20-Syndrom (r(20)-Syndrom) ist eine äußerst seltene Erkrankung, bei der eine der beiden Kopien von Chromosom 20 anstelle der typischen linearen Chromosomenstruktur einen Ring gebildet hat. Warum dies geschieht und wie sich die Struktur auf die Gene auswirkt, ist unbekannt. Es ist oft mit geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen verbunden, die fortschreiten können, manchmal gehen die Verhaltensprobleme der Epilepsie voraus. Derzeit gibt es keine empfohlene Behandlung für das r(20)-Syndrom, da die Anfälle normalerweise nicht auf die üblichen Epilepsiebehandlungen ansprechen. Es gibt zwei verschiedene Formen des r(20)-Syndroms: das Nicht-Mosaik-Syndrom, die schwerste Form, bei der der Ring in jeder Zelle des Körpers zu finden ist, und die häufigere Form, das Mosaik-Syndrom, bei der der Ring nur in einem zu finden ist Prozentsatz der Zellen (Watson, 2014). Die Literatur bezieht sich auf etwa 200 pädiatrische und erwachsene Personen mit r(20)-Syndrom (Peron et al., 2020). Obwohl das r(20)-Syndrom einen ausgeprägten und erkennbaren epileptischen Phänotyp hat, ist das r(20)-Syndrom zugegebenermaßen unter klinischen Genetikern und Neurologen nicht sehr bekannt. Daher wird das r(20)-Syndrom möglicherweise unterdiagnostiziert, insbesondere im Zeitalter der Genomik.
Die Forschung zum r(20)-Syndrom ist eher spärlich und aufgrund der extremen Seltenheit der Erkrankung können Studien keine großen Stichproben untersuchen. Einige haben jedoch auf einen möglichen Zusammenhang zwischen der Anzahl der betroffenen Zellen und dem Alter des Ausbruchs der Epilepsie hingewiesen (Elens et al., 2012) und (Giardino et al., 2010). Daberet al. (2012) glaubt, dass neue Technologien im Zusammenhang mit der DNA- und RNA-Sequenzierung der nächsten Generation vielversprechend sind, um die genaue Ringchromosomenstruktur aufzuklären. Es hat sich gezeigt, dass Patienten mit R(20)-Syndrom und ihre Familien zwangsläufig sehr engagiert und sachkundig für ihre medizinische Versorgung sind (Donald et al., 2020). Die meisten von ihnen sind bereit, sich an der Forschung zu beteiligen, aber sie muss praktisch und realistisch sein, um in die komplexen Pflegeprozesse zu passen. Die Arbeit mit Epilepsiegruppen könnte die Rekrutierung und die Forschungswirkung erheblich verbessern. Daher sind Wohltätigkeitsorganisationen wie Ring20 erforderlich, um Patienten und Kliniker mit weiterer Forschung in Verbindung zu bringen. Ring20 kann Rohdaten und Studiengruppen bereitstellen und ein dringend benötigtes Gemeinschaftsgefühl zwischen Patientengruppen und Angehörigen der Gesundheitsberufe schaffen. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass wir uns einem Durchbruch für das r(20)-Syndrom nähern, aber aufgrund des Mangels an Teilnehmern nur langsam. Ohne Wohltätigkeitsorganisationen wie Ring20, die diese Studien unterstützen, werden Hunderte von Menschen länger als nötig vom R(20)-Syndrom betroffen sein.
Diese Literatur beschreibt, wie sich die Wohltätigkeitsorganisation Ring20 auf das Leben von Patienten mit R(20)-Syndrom auswirkt. Die Ergebnisse zeigen, wie die Bereitstellung von Diensten und Unterstützung die Lebensqualität dieser Patienten und auch das Leben ihrer nahen Angehörigen verbessert. Wohltätigkeitsorganisationen wie Ring20 sind für das Wohlergehen von Gemeinschaften von wesentlicher Bedeutung, aber auch, um durch Bildung das Bewusstsein sowohl für die Öffentlichkeit als auch für Angehörige der Gesundheitsberufe zu schärfen.

Methodik
Beteiligte Teilnehmer Insgesamt nahmen 44 Personen an einer Umfrage mit 10 Fragen teil, die Teilnehmer waren zwischen 18 und 65 Jahre alt mit einem Durchschnittsalter von 45 Jahren. Etwas mehr als die Hälfte der Teilnehmer stammte aus Großbritannien und ein Viertel aus den USA, wie gezeigt in Grafik 2. Die Teilnehmer waren hauptsächlich direkte Betreuer von Menschen mit r(20)-Syndrom, die bei 75% der Teilnehmer saßen und 15% waren Patienten mit r(20)-Syndrom. An dem Verfahren war jeder beteiligt, der Zugriff auf den Link hatte und zugestimmt hatte, zur Teilnahme ermutigt wurde und die Teilnehmer auch Kommentare hinterlassen konnten.
Materialien wie soziale Medien und SurveyMonkey.com wurden verwendet, um den Fragebogen zu erstellen und zu verteilen. Die Teilnehmer wurden gefragt: „Was halten Sie von Ring20 und den von uns angebotenen Support und Dienstleistungen? Welche Unterstützungsdienste nutzen Sie oder würden Sie nutzen – bitte ALLE zutreffenden ankreuzen.“ Die Items lauteten wie folgt:
1) Folgen Sie uns in den sozialen Medien, um zu sehen, was los ist.
2) Helplines durch E-Mails und Anrufe.
3) Direkte Verbindung zu anderen Familien in Ihrem Land.
4) Veranstaltungen der Familienkonferenz, Treffen und Anhörung von Experten.
5) Monatliche Newsletter.
6) Kaffee und Chat Social.
7) Ring20-Informationswebsite
8) Wellness-Workshops.
9) Teil einer Gemeinschaft sein, sich nicht isoliert fühlen
10) Patienteninformations-Comics.

Ergebnisse
Tabelle 1.
Die folgende Tabelle zeigt, wie viele Stimmen für jeden Punkt abgegeben wurden und wie viel Prozent der Stimmen im Verhältnis zur Anzahl der Teilnehmer abgegeben wurden.

Grafik 1.
Die folgende Grafik veranschaulicht die Ergebnisse aus Tabelle 1.

Grafik 2.
Die folgende Grafik zeigt, woher jeder Teilnehmer in Prozent kam.

Kommentare Abschnitt 1.
Teilnehmer A (PA) –
„Ich denke, all diese Dinge sind wirklich hilfreich für unsere ring20-Community, da wir eine so kleine Gruppe sind, dass es nicht viele Informationen oder Unterstützung gibt … daher ist es für mich wirklich wichtig, mit anderen Menschen mit ring20 und ihren Familien in Verbindung zu bleiben um zu sehen, welche neuen Forschungsergebnisse auf uns zukommen könnten“
PB –
„Als eine der neuesten Familien, die von R(20) betroffen sind, gibt es einfach so viel Dankbarkeit, diese Gemeinschaft und die Unterstützung zu finden und zu wissen, dass wir nicht allein sind. Ich schätze die recherchierten wissenschaftlichen Informationen, aber auch die wahren Geschichten aus anderen Familien sehr. Wenn Freunde, Familien, Pädagogen und unsere medizinischen Fachkräfte Fragen haben, war es unglaublich hilfreich, ihnen den Link zur Website zu senden.“
PC –
„Ich mag es zu wissen, dass wir nicht allein sind. Da kann man sich so isoliert und so verzweifelt fühlen. Ärzte haben uns so wenig zu bieten, dass es fantastisch ist, dass wir für das Unravel-Projekt ausgewählt wurden. Wir (Eltern, Betreuer, Patienten) stehen alle zusammen und die Patientenunterstützung von Ring 20 ist für uns von unschätzbarem Wert. Nirgendwo sonst ist man so gut über unsere spezifischen Probleme informiert.“
PD –
„Ich denke, es ist so wichtig für jeden dieser Punkte, manchmal fühlen wir uns so niedergeschlagen und allein, aber mit Familien in sehr ähnlichen Umständen verbunden zu sein, kann uns das Gefühl geben, dass wir alle zusammen sind und uns gegenseitig unterstützen können.“

Diskussion
Wie Sie den Ergebnissen und Kommentaren entnehmen können, profitieren die Teilnehmer stark von der Unterstützung durch Ring20. Wie in Tabelle 1 gezeigt, stimmte mehr als die Hälfte der 44 Teilnehmer zu, dass 7 von 10 der aufgeführten Ring20-Dienste nützlich waren und ihr Leben bei der Bewältigung des R(20)-Syndroms positiv beeinflussten. Etwas weniger als die Hälfte stimmte zu, dass zwei von 10 Punkten hilfreich bei der Verbesserung ihrer Lebensqualität waren. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Dienstleistungen und die Unterstützung, die Ring20 bietet, einen positiven Einfluss auf Patienten mit R(20)-Syndrom und ihre Betreuer bei der Bewältigung des täglichen Lebens haben.
Die Forschung zeigt, dass Menschen, die mit dem r(20)-Syndrom zu tun haben, gerne an zukünftigen Studien teilnehmen würden und dass patientengeführte Forschung bei dieser äußerst seltenen Erkrankung von Vorteil wäre. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Arbeit von Ring20 nicht nur denjenigen zugute kommt, die am r(20)-Syndrom leiden, sondern auch sehr wichtig für die weitere Forschung und die dringend benötigte weitere Untersuchung des r(20)-Syndroms ist, um sowohl das Leben der Patienten zu verbessern als auch medizinisches Fachpersonal aufzuklären.

Verweise
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012). Ringchromosom 20. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). Bewertung der Rolle der ketogenen Ernährungstherapie beim Ringchromosom-20-Syndrom: Ein patientenorientierter Ansatz. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Ringchromosom-20-Syndrom: Elektroklinische Beschreibung von sechs Patienten und Überprüfung der Literatur. Epilepsie & Verhalten, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Genetische Untersuchungen an 8 Patienten mit Ring-20-Chromosom-Syndrom. BMC Medizinische Genetik, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Ringchromosom 20-Syndrom: Genetik, klinische Merkmale und überlappende Phänotypen. Frontiers in Neurology, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 Forschung und Support. Ring20 Forschung und Support UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/