Abstrakt
Ringkromosom 20-syndrom (r(20-syndrom) er en ultrasjelden sykdom karakterisert av medikament-refraktær epilepsi, kognitiv svikt og atferdsproblemer. Forskning og studier er svært begrenset på grunn av sjeldenheten til denne tilstanden. Det er imidlertid klart de lider med r(20)-syndrom og deres familier ønsker å delta i forskning. Denne artikkelen undersøker hvilken innvirkning Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) veldedighetspasientgruppe har på de som lider med r(20)-syndrom og deres familier. Resultatene viser deltakerne hadde godt av en følelse av fellesskap og å bli tilbudt informasjon

Ring20 (veldedighet) forbedrer pasientenes liv og er avgjørende for fremtidig forskning på r(20)-syndrom.

Introduksjon
Ringkromosom 20-syndrom (r(20)-syndrom) er en ekstremt sjelden tilstand der en av de to kopiene av kromosom 20 har dannet en ring i stedet for den typiske lineære kromosomstrukturen. Hvorfor dette skjer og hvordan strukturen påvirker genene er ukjent. Det er ofte forbundet med mental retardasjon og atferdsproblemer som kan være progressive, noen ganger går atferdsproblemene før epilepsien. Foreløpig er det ingen anbefalt behandling for r(20)-syndrom fordi anfallene vanligvis ikke responderer på de vanlige epilepsibehandlingene. Det er to forskjellige former for r(20)-syndrom: ikke-mosaikksyndrom, den alvorligste formen der ringen finnes i hver celle i kroppen, og den mer vanlige formen, mosaikksyndrom, hvor ringen bare finnes i en prosentandel av celler (Watson, 2014). Litteraturen viser til omtrent 200 pediatriske og voksne individer med r(20)-syndrom (Peron et al., 2020). Selv om r(20)-syndrom har en distinkt og gjenkjennelig epileptisk fenotype, er riktignok ikke r(20)-syndrom godt kjent blant kliniske genetikere og nevrologer. Derfor kan r(20)-syndrom være underdiagnostisert, spesielt i denne genomikkens alder.
Forskning på r(20)-syndrom er ganske sparsom, og på grunn av tilstandens ekstreme sjeldenhet kan ikke studier undersøke store prøver. Noen har imidlertid pekt på en mulig sammenheng mellom antall affiserte celler og alderen for debut av epilepsi (Elens et al., 2012) og (Giardino et al., 2010). Daber et al. (2012) mener at nye teknologier knyttet til neste generasjons DNA- og RNA-sekvensering gir løfte om å belyse den nøyaktige ringkromosomstrukturen. Det har vist seg at pasienter med r(20)-syndrom og deres familier uunngåelig er svært engasjerte og kunnskapsrike til deres medisinske behandling (Donald et al., 2020). De fleste er villige til å delta i forskning, men det må være praktisk og realistisk for å passe inn i de komplekse omsorgsprosessene. Arbeid med epilepsigrupper kan i stor grad forbedre rekrutteringen og forskningseffekten. Derfor trengs veldedige organisasjoner som Ring20 for å koble pasienter og klinikere til videre forskning. Ring20 kan levere rådata og studiegrupper og skape en sårt tiltrengt fellesskapsfølelse mellom pasientgrupper og helsepersonell. Forskning tyder på at vi nærmer oss et gjennombrudd for r(20) syndrom, men sakte på grunn av mangel på deltakere. Uten veldedige organisasjoner som Ring20 for å støtte disse studiene, vil hundrevis av mennesker bli negativt påvirket av r(20)-syndrom lenger enn nødvendig.
Denne litteraturen beskriver hvordan Ring20 veldedighet påvirker livene til pasienter med r(20) syndrom. Funnene viser hvordan tilbudet av tjenester og støtte forbedrer livskvaliteten for disse pasientene og deres nære relasjonsliv også. Veldedige organisasjoner som Ring20 er avgjørende for velferden til lokalsamfunn, men også for å bringe bevissthet gjennom utdanning, både for offentligheten og helsepersonell.

Metodikk
Deltakerne involverte totalt 44 personer deltok i en undersøkelse med 10 spørsmål, deltakerne raste fra 18-65 år med en gjennomsnittsalder på 45. Med litt over halvparten av deltakerne var fra Storbritannia og en fjerdedel fra USA som vist i graf 2. Deltakerne var hovedsakelig direkte omsorgspersoner for personer med r(20)-syndrom, som satt på 75% av deltakerne og 15% var r(20)-syndrompasienter. Prosedyren involverte alle med tilgang til lenken og samtykket, ble oppfordret til å delta, deltakerne kunne også legge igjen kommentarer.
Materialer som sosiale medier og SurveyMonkey.com ble brukt til å lage og distribuere spørreskjemaet. Deltakerne ble spurt «Hva synes du om Ring20 og støtten og tjenestene vi tilbyr? Hvilke støttetjenester bruker du eller vil du bruke – vennligst kryss av for ALLE som passer..” Punktene var som følger –
1) Følger oss på sosiale medier, for å se hva som skjer.
2) Hjelpelinjer via e-post og samtaler.
3) Å være direkte forbundet med andre familier i landet ditt.
4) Familiekonferansearrangementer, møte og høring fra eksperter.
5) Månedlige nyhetsbrev.
6) Kaffe og chat sosialt.
7) Ring20 informasjonsnettsted
8) Velværeverksteder.
9) Å være en del av et fellesskap, ikke føle seg isolert
10) Tegneserier for pasientinformasjon.

Resultater
Tabell 1.
Tabellen under viser hvor mange stemmer som ble gitt for hvert punkt og prosentandelen av stemmene i forhold til antall deltakere.

Graf 1.
Grafen nedenfor illustrerer funnene fra tabell 1.

Graf 2.
Grafen nedenfor viser hvor hver deltaker kom fra i prosent.

Kommentarer seksjon 1.
Deltakere A (PA) –
"Jeg føler at alle disse tingene er veldig nyttige for ring20-samfunnet vårt, siden vi er en så liten gruppe at det ikke er mye informasjon eller støtte der ute ... så for meg er det veldig viktig å holde kontakten med andre mennesker med ring20 og deres familier og også for å se hvilken ny forskning som kan komme vår vei"
PB –
"Som en av de nyeste familiene som er berørt av R(20), er det bare så mye takknemlighet for å finne dette fellesskapet og støtten, og vite at vi ikke er alene. Jeg setter stor pris på den undersøkte vitenskapelige informasjonen, men også de virkelige historiene fra andre familier. Når venner, familier, lærere og våre medisinske fagfolk har spørsmål, har det vært utrolig nyttig å sende dem lenken til nettstedet.»
PC –
«Jeg liker å vite at vi ikke er alene. Som du kan føle deg så isolert og så fortvilet. Leger har så lite å tilby oss at det har vært fantastisk at vi har blitt oppsøkt til Unravel-prosjektet. Vi (foreldre, omsorgspersoner, pasienter) er alle i dette sammen og Ring 20 pasientstøtte er uvurderlig for oss. Det er absolutt ingen andre steder som er så godt informert om våre spesifikke problemer.»
PD –
"Jeg føler det er så viktig for hvert av disse punktene, noen ganger føler vi oss så lave og alene, men å være knyttet til familier i svært like omstendigheter kan få oss til å føle at vi er alle sammen og kan støtte hverandre."

Diskusjon
Som du kan se av resultatene og kommentarene, har deltakerne stor nytte av støtten Ring20 gir dem. Som vist i tabell 1, var mer enn halvparten av de 44 deltakerne enige om at 7 av 10 av Ring20-tjenestene som er oppført var nyttige og positivt påvirket deres liv i å mestre r(20)-syndrom. Litt mindre enn halvparten var enig i at to av 10 gjenstander var nyttige for å forbedre livskvaliteten deres. Resultatene tyder på at tjenestene og støtten Ring20 gir har en positiv innvirkning på r(20)-syndrompasienter og deres omsorgspersoner i å klare å mestre hverdagen.
Forskningen viser at personer som har r(20)-syndrom ønsker å delta i fremtidige studier og at pasientledet forskning vil være gunstig i denne ekstremt sjeldne tilstanden. Oppsummert er Ring20s arbeid ikke bare til fordel for de som lider av r(20)-syndrom, men er også svært viktig for videre forskning og sårt tiltrengt videre studier av r(20)-syndrom for både å forbedre pasientenes liv og utdanne helsepersonell.

Referanser
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW, & Spinner, NB (2012). Ringkromosom 20. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C., & Thomas F, H. (2020). Vurdere rollen til ketogen kostholdsterapi i ringkromosom 20-syndrom: En pasientledet tilnærming. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G., & Lagae, L. (2012). Ringkromosom 20-syndrom: Elektroklinisk beskrivelse av seks pasienter og gjennomgang av litteratur. Epilepsi & Behavior, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La. Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Genetiske undersøkelser på 8 pasienter rammet av ring 20 kromosomsyndrom. BMC Medical Genetics, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Ringkromosom 20-syndrom: genetikk, kliniske egenskaper og overlappende fenotyper. Frontiers in Neurology, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ring 20 forskning og støtte. Ring20 Research and Support UK CIO. https://ring20researchsupport.co.uk/