Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Uw Karyotype-testresultaten begrijpen
Ring chromosomen worden meestal gediagnosticeerd met behulp van een testtechniek genaamd karyotypering die wordt gebruikt om naar te kijken chromosomen in de cellen in je lichaam.
Als er iets ongewoons in uw cellen wordt gedetecteerd, zoals een ringchromosoom, zal uw arts u dit uitleggen.
We hebben hieronder een eenvoudig hulpmiddel ontwikkeld om de belangrijkste informatie in uw karyotype test resultaten.
Deze tool is in bètatest, dus we willen graag weten of je dit nuttig vindt of niet.
Voordat u de onderstaande tool probeert te gebruiken, volgen hier enkele voorbeelden van hoe uw karyotyperesultaten eruit kunnen zien:
Voorbeeld van een normaal karyotyperesultaat
46,XY
Wanneer een karyotype wordt uitgevoerd, worden veel cellen geanalyseerd. In dit voorbeeld hadden alle geanalyseerde cellen van de persoon hetzelfde karyotyperesultaat en vertoonden geen afwijkingen.
Dit voorbeeld vertelt ons dat voor deze persoon de geanalyseerde cellen het volgende laten zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn mannelijk = 'XY‘
Voorbeeld van een resultaat zonder mozaïek
46,XX,r(20)(p13q13.3)
Wanneer een karyotype wordt uitgevoerd, worden veel cellen geanalyseerd. In dit voorbeeld hadden alle geanalyseerde cellen van de persoon hetzelfde karyotyperesultaat. We noemen dit niet-mozaïek.
Dit voorbeeld vertelt ons dat voor deze persoon de geanalyseerde cellen het volgende laten zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn vrouwelijk = 'XX‘
- Ze hebben een ringchromosoom 20 = 'r(20)‘
- Ze hebben wat verwijderd materiaal op de uiteinden van hun ringchromosoom, zowel op de korte (p) arm als op de (q) lange arm = '(p13q13.3)‘
Voorbeeld van een mozaïekresultaat
46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]
Wanneer een karyotype wordt uitgevoerd, worden veel cellen geanalyseerd. In dit voorbeeld heeft deze persoon 2 cellijnen, d.w.z. sommige cellen met een ringchromosoom en andere cellen met een paar normale chromosomen. We kunnen dit zien aan de aanwezigheid van de '/’. We noemen dit mosaïcisme.
In de 1e cellijn laten de geanalyseerde cellen zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn mannelijk = 'XY‘
- Ze hebben een ringchromosoom 20 = 'r(20)' zonder verwijderd materiaal
- Het aantal cellen waarin het ringchromosoom 20 verschijnt = '[11]‘
In de 2e cellijn laten de geanalyseerde cellen zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn mannelijk = 'XY‘
- Het aantal cellen waar paren normaal gevormd zijn chromosomen verschijnen = '[22]‘
Deze persoon had [11] cellen + [22] cellen geanalyseerd = een totaal van [33] cellen.
We kunnen het percentage mozaïcisme berekenen door het aantal cellen te delen door het ringchromosoom [11] door het totale aantal geteste cellen [33].
Dus deze persoon is [11]/[33] = 33% mozaïekisme voor het r(20)-syndroom.
Voorbeeld van mozaïek en monosomie
45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]
Deze persoon heeft 3 cellijnen, dwz er zijn cellen met een ontbrekend chromosoom, sommige cellen met een ringchromosoom en andere cellen met een paar normale chromosomen. Dit kunnen we zien aan de aanwezigheid van de 2'/’s. Dit is een ander voorbeeld van mosaïcisme.
In de 1e cellijn laten de geanalyseerde cellen zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '45' (een ontbreekt)
- hun geslacht chromosomen zijn vrouwelijk = 'XX‘
- Het ontbrekende chromosoom is een chromosoom 20 = '-20‘
- Het aantal cellen waar het chromosoom 20 ontbreekt = '[3]‘
In de 2e cellijn laten de geanalyseerde cellen zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn vrouwelijk = 'XX‘
- Ze hebben een ringchromosoom 20 = 'r(20)‘
- Ze hebben materiaal verwijderd aan de uiteinden van het ringchromosoom - dit geeft de positie van de deletie aan = (p13q13.3)
- Het aantal cellen waarin het ringchromosoom 20 verschijnt = '[14]‘
In de 3e cellijn laten de geanalyseerde cellen zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '46' (23 paar)
- hun geslacht chromosomen zijn vrouwelijk = 'XX‘
- Het aantal cellen waar paren normaal gevormd zijn chromosomen verschijnen = '[13]‘
Deze persoon had [3] cellen + [14] cellen + [13] cellen geanalyseerd = een totaal van [30] cellen.
We kunnen het percentage mozaïcisme berekenen door het aantal cellen te delen door het ringchromosoom [14] door het totale aantal geteste cellen [30].
Dus deze persoon is [14]/[30] = 47%-mozaïcisme voor het r(20)-syndroom.
Voorbeeld van Boventallige r(20)
47,XY,+r(20)(p13q13.3)
De cellen van deze persoon zijn allemaal hetzelfde. Dit is een ander voorbeeld van een niet-mozaïek.
Dit voorbeeld vertelt ons dat voor deze persoon de geanalyseerde cellen het volgende laten zien:
- Het aantal chromosomen in elke cel = '47' (een extra)
- hun geslacht chromosomen zijn mannelijk = 'XY‘
- Het extra chromosoom is een ringchromosoom 20 = '+r(20)‘
- Ze hebben wat verwijderd materiaal op de uiteinden van hun ringchromosoom, zowel op de korte (p) arm als op de lange (q) arm = '(p13q13.3)‘
Het is belangrijk op te merken dat een persoon met boventallig of trisomieringchromosoom 20 een heel andere reeks symptomen zal hebben dan iemand met het r(20)-syndroom. Ze ervaren bijvoorbeeld meestal geen aanvallen.
Er is zeer beperkte informatie beschikbaar over boventallige r(20).
U kunt meer informatie vinden hier.
Nu kunt u onze tool uitproberen met uw eigen tool karyotype resultaat.
Karyotype uitleg tool
VRIJWARING Deze tool is ontworpen om inzicht te geven in uw testresultaten, maar is niet bedoeld ter vervanging van informatie die door uw medische team is verstrekt. Als u iets niet begrijpt, bespreek dit dan met uw arts.
