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Outil d'explication du caryotype

Comprendre les résultats de votre test de caryotype

Bague chromosomes sont généralement diagnostiqués à l'aide d'une technique de test appelée caryotypage qui sert à regarder chromosomes dans les cellules de votre corps.
Si quelque chose d'inhabituel est détecté dans vos cellules, comme un chromosome en anneau, votre médecin vous l'expliquera.

Illustration d'un caryotype

Nous avons développé un outil simple ci-dessous pour vous aider à expliquer les informations clés de votre Caryotype résultats de test.
Cet outil est en phase de test bêta, nous aimerions donc savoir si vous trouvez cela utile ou non. 
Avant d'essayer d'utiliser l'outil ci-dessous, voici quelques exemples de ce à quoi pourraient ressembler vos résultats de caryotype :

Exemple de résultat de caryotype normal

46,XY

Lorsqu'un caryotype est réalisé, de nombreuses cellules sont analysées. Dans cet exemple, toutes les cellules analysées de la personne avaient le même résultat de caryotype et ne présentaient aucune anomalie.

Cet exemple nous dit que pour cette personne, les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des hommes = 'XY

Exemple de résultat non mosaïque

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Lorsqu'un caryotype est réalisé, de nombreuses cellules sont analysées. Dans cet exemple, toutes les cellules analysées de la personne avaient le même résultat de caryotype. Nous appelons cela non mosaïque.

Cet exemple nous dit que pour cette personne, les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des femmes = 'XX
  • Ils ont un chromosome en anneau 20 = 'r(20)
  • Ils ont du matériel supprimé aux extrémités de leur chromosome en anneau, à la fois sur le bras court (p) et sur le bras long (q) = '(p13q13.3)

Exemple de résultat en mosaïque

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Lorsqu'un caryotype est réalisé, de nombreuses cellules sont analysées. Dans cet exemple, cette personne a 2 lignées cellulaires, c'est-à-dire qu'elles ont des cellules avec un chromosome en anneau et d'autres cellules avec une paire de chromosomes normaux. chromosomes. On le voit par la présence du '/’. Nous appelons cela mosaïcisme.

Dans la 1ère lignée cellulaire, les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des hommes = 'XY
  • Ils ont un chromosome en anneau 20 = 'r(20)' sans matériel supprimé
  • Le nombre de cellules où apparaît le chromosome 20 en anneau = '[11]

 

Dans la 2ème lignée cellulaire les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des hommes = 'XY
  • Le nombre de cellules où les paires de forme normale chromosomes apparaît = '[22]

 

Cette personne avait [11] cellules + [22] cellules analysées = un total de [33] cellules.
On peut calculer le pourcentage de mosaïcisme en divisant le nombre de cellules avec le chromosome en anneau [11] par le nombre total de cellules testées [33].
Donc cette personne est [11]/[33] = 33% mosaïcisme pour le syndrome r(20).

Exemple de mosaïcisme et de monosomie

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Cette personne a 3 lignées cellulaires, c'est-à-dire qu'elles ont des cellules avec un chromosome manquant, des cellules avec un chromosome en anneau et d'autres cellules avec une paire de chromosomes normaux. chromosomes. On le voit par la présence du 2'/’s. Ceci est un autre exemple de mosaïcisme.

Dans la 1ère lignée cellulaire, les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '45' (un manquant)
  • Leur sexe chromosomes sont des femmes = 'XX
  • Le chromosome manquant est un chromosome 20 = '-20
  • Le nombre de cellules où le chromosome 20 est manquant = '[3]

Dans la 2ème lignée cellulaire les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des femmes = 'XX
  • Ils ont un chromosome en anneau 20 = 'r(20)
  • Ils ont supprimé du matériel aux extrémités du chromosome en anneau - cela indique la position de la suppression =  (p13q13.3)
  • Le nombre de cellules où apparaît le chromosome 20 en anneau = '[14]

Dans la 3ème lignée cellulaire les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '46' (23 paires)
  • Leur sexe chromosomes sont des femmes = 'XX
  • Le nombre de cellules où les paires de forme normale chromosomes apparaît = '[13]

 

Cette personne avait [3] cellules + [14] cellules + [13] cellules analysées = un total de [30] cellules.
On peut calculer le pourcentage de mosaïcisme en divisant le nombre de cellules avec le chromosome en anneau [14] par le nombre total de cellules testées [30].
Donc cette personne est [14]/[30] = 47% mosaïcisme pour le syndrome r(20).

Exemple de surnuméraire r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

Les cellules de cette personne sont toutes les mêmes. Il s'agit d'un autre exemple de non mosaïque.

Cet exemple nous dit que pour cette personne, les cellules analysées montrent :

  • Le nombre de chromosomes dans chaque cellule = '47' (un supplémentaire)
  • Leur sexe chromosomes sont des hommes = 'XY
  • Le chromosome supplémentaire est un chromosome en anneau 20 = '+r(20)
  • Ils ont du matériel supprimé aux extrémités de leur chromosome en anneau, à la fois sur le bras court (p) et sur le bras long (q) = '(p13q13.3)

Il est important de noter qu'une personne avec un chromosome 20 en anneau surnuméraire ou trisomique aura un ensemble de symptômes très différent de celui d'une personne atteinte du syndrome r(20). Par exemple, ils ne subissent généralement pas de crises.

Il y a très peu d'informations disponibles sur le surnuméraire r(20). 
Vous pouvez trouver plus d'informations ici.

Exemple de surnuméraire r(20)

Vous pouvez maintenant essayer notre outil avec le vôtre caryotype résultat.

Outil d'explication du caryotype

AVERTISSEMENT Cet outil a été conçu pour faciliter la compréhension de vos résultats de test mais n'est pas destiné à remplacer les informations fournies par votre équipe médicale. S'il y a quelque chose que vous ne comprenez pas, veuillez en discuter avec votre médecin.

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