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Herramienta de explicación del cariotipo

Comprender los resultados de su prueba de cariotipo

Anillo cromosomas generalmente se diagnostican usando una técnica de prueba llamada cariotipo que se usa para mirar el cromosomas en las células de su cuerpo.
Si se detecta algo inusual en sus células, como un cromosoma en anillo, su médico se lo explicará.

Ilustración de un cariotipo

Hemos desarrollado una herramienta simple a continuación para ayudar a explicar la información clave en su cariotipo resultados de la prueba.
Esta herramienta se encuentra en fase de prueba beta, por lo que nos gustaría conocer sus comentarios sobre si la encuentra útil o no. 
Antes de intentar usar la herramienta a continuación, aquí hay algunos ejemplos de cómo se verían los resultados de su cariotipo:

Ejemplo de un resultado de cariotipo normal

46,XY

Cuando se realiza un cariotipo, se analizan muchas células. En este ejemplo, todas las células analizadas de la persona tuvieron el mismo resultado de cariotipo y no mostraron anomalías.

Este ejemplo nos dice que para esta persona, las celdas analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son hombres = 'XY

Ejemplo de un resultado no mosaico

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Cuando se realiza un cariotipo, se analizan muchas células. En este ejemplo, todas las células analizadas de la persona tuvieron el mismo resultado de cariotipo. Llamamos a esto no mosaico.

Este ejemplo nos dice que para esta persona, las celdas analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son mujeres = 'XX
  • Tienen un anillo cromosoma 20 = 'r(20)
  • Tienen algo de material eliminado en los extremos de su cromosoma anular, tanto en el brazo corto (p) como en el brazo largo (q) = '(p13q13.3)

Ejemplo de un resultado de mosaico

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Cuando se realiza un cariotipo, se analizan muchas células. En este ejemplo, esta persona tiene 2 líneas celulares, es decir, tiene algunas células con un cromosoma en anillo y otras células con un par de células normales. cromosomas. Podemos ver esto por la presencia del '/’. Llamamos a esto mosaicismo.

En la primera línea celular, las células analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son hombres = 'XY
  • Tienen un anillo cromosoma 20 = 'r(20)' sin material eliminado
  • El número de células donde aparece el cromosoma 20 en anillo = '[11]

 

En la segunda línea celular, las células analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son hombres = 'XY
  • El número de celdas donde pares de formas normales cromosomas aparecer = '[22]

 

esta persona tenia [11] células + [22] células analizadas = un total de [33] células.
Podemos calcular el porcentaje de mosaicismo dividiendo el número de células con el cromosoma en anillo [11] por el número total de células analizadas [33].
Entonces esta persona es [11]/[33] = 33% mosaicismo para el síndrome r(20).

Ejemplo de Mosaicismo y Monosomía

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Esta persona tiene 3 líneas celulares, es decir, tiene algunas células a las que les falta un cromosoma, algunas células con un cromosoma en anillo y otras células con un par de cromosomas normales. cromosomas. Esto lo podemos ver por la presencia del 2'/’s. Este es un ejemplo diferente de mosaicismo.

En la primera línea celular, las células analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '45' (falta uno)
  • su sexo cromosomas son mujeres = 'XX
  • El cromosoma que falta es un cromosoma 20 = '-20
  • El número de células donde falta el cromosoma 20 = '[3]

En la segunda línea celular, las células analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son mujeres = 'XX
  • Tienen un anillo cromosoma 20 = 'r(20)
  • Han eliminado material en los extremos del cromosoma en anillo; esto indica la posición de la eliminación =  (p13q13.3)
  • El número de células donde aparece el cromosoma 20 en anillo = '[14]

En la tercera línea celular, las células analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '46' (23 pares)
  • su sexo cromosomas son mujeres = 'XX
  • El número de celdas donde pares de formas normales cromosomas aparecer = '[13]

 

esta persona tenia [3] células + [14] células + [13] células analizadas = un total de [30] células.
Podemos calcular el porcentaje de mosaicismo dividiendo el número de células con el cromosoma en anillo [14] por el número total de células analizadas [30].
Entonces esta persona es [14]/[30] = 47% mosaicismo para el síndrome r(20).

Ejemplo de Supernumerario r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

Las células de esta persona son todas iguales. Este es un ejemplo diferente de un no mosaico.

Este ejemplo nos dice que para esta persona, las celdas analizadas muestran:

  • El número de cromosomas en cada celda = '47' (uno adicional)
  • su sexo cromosomas son hombres = 'XY
  • El cromosoma adicional es un cromosoma en anillo 20 = '+r(20)
  • Tienen algo de material eliminado en los extremos de su cromosoma anular, tanto en el brazo corto (p) como en el brazo largo (q) = '(p13q13.3)

Es importante tener en cuenta que una persona con el cromosoma 20 supernumerario o en anillo de trisomía tendrá un conjunto de síntomas muy diferente al de alguien que tiene el síndrome r(20). Por ejemplo, normalmente no experimentan convulsiones.

Hay información muy limitada disponible sobre el supernumerario r(20). 
Puedes encontrar más información aquí.

Ejemplo de Supernumerario r(20)

Ahora puedes probar nuestra herramienta con la tuya cariotipo resultado.

Herramienta de explicación del cariotipo

DESCARGO DE RESPONSABILIDAD Esta herramienta ha sido diseñada para ayudar a comprender los resultados de su prueba, pero no pretende reemplazar la información proporcionada por su equipo médico. Si hay algo que no entiende, hable con su médico.

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