Hjem » Karyotype forklaringsverktøy

Karyotype forklaringsverktøy

Forstå Karyotype-testresultatene dine

Ringe Kromosomer er vanligvis diagnostisert ved hjelp av en testteknikk kalt karyotyping som brukes til å se på Kromosomer i cellene i kroppen din.
Hvis det oppdages noe uvanlig i cellene dine, for eksempel et ringkromosom, vil legen din forklare deg dette.

Vi har utviklet et enkelt verktøy nedenfor for å forklare nøkkelinformasjonen i din Karyotype testresultater.
Dette verktøyet er i betatesting, så vi vil gjerne ha tilbakemelding på om du synes dette er nyttig eller ikke.
Før du prøver å bruke verktøyet nedenfor, er her noen eksempler på hvordan karyotyperesultatene dine kan se ut:

Eksempel på en normal karyotype

Eksempel på et normalt karyotype resultat

46,XY

Når en karyotype utføres, analyseres mange celler. I dette eksemplet hadde alle personens analyserte celler det samme karyotyperesultatet og viste ingen abnormiteter.

Dette eksemplet forteller oss at for denne personen viser cellene som er analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er mannlige = 'XY‘

Eksempel på en ikke-mosaikk r(20) karyotype

Eksempel på et ikke-mosaikkresultat

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Når en karyotype utføres, analyseres mange celler. I dette eksemplet hadde alle personens analyserte celler det samme karyotyperesultatet. Vi kaller dette ikke-mosaikk.

Dette eksemplet forteller oss at for denne personen viser cellene som er analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er kvinnelige = 'XX‘
De har et ringkromosom 20 = 'r(20)‘
De har noe slettet materiale på endene av ringkromosomet deres, både på den korte (p) armen og på den (q) lange armen = '(p13q13.3)‘

Eksempel på en mosaikk r(20) karyotype

Eksempel på et mosaikkresultat

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Når en karyotype utføres, analyseres mange celler. I dette eksemplet har denne personen 2 cellelinjer, dvs. de har noen celler med et ringkromosom og andre celler med et par normale Kromosomer. Vi kan se dette ved tilstedeværelsen av '/’. Vi kaller dette mosaikk.

I den første cellelinjen viser cellene som ble analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er mannlige = 'XY‘
De har et ringkromosom 20 = 'r(20)' uten slettet materiale
Antall celler der ringkromosom 20 vises = '[11]‘

I den andre cellelinjen viser cellene som er analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er mannlige = 'XY‘
Antall celler hvor par av normal form Kromosomer vises = '[22]‘

Denne personen hadde [11] celler + [22] celler analysert = totalt [33] celler.
Vi kan beregne prosentandelen av mosaikk ved å dele antall celler med ringkromosomet [11] av det totale antallet celler som er testet [33].
Så denne personen er [11]/[33] = 33% mosaikk for r(20) syndrom.

Eksempel på r(20) mosaikk med monosomi karyotype

Eksempel på mosaisme og monosomi

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Denne personen har 3 cellelinjer, dvs. de har noen celler med et kromosom mangler, noen celler med et ringkromosom og andre celler med et par normale Kromosomer. Vi kan se dette ved tilstedeværelsen av de 2 '/’s. Dette er et annet eksempel på mosaikk.

I den første cellelinjen viser cellene som ble analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '45' (en mangler)
Sexen deres Kromosomer er kvinnelige = 'XX‘
Det manglende kromosomet er et kromosom 20 = '-20‘
Antall celler der kromosom 20 mangler = '[3]‘

I den andre cellelinjen viser cellene som er analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er kvinnelige = 'XX‘
De har et ringkromosom 20 = 'r(20)‘
De har slettet materiale på endene av ringkromosomet - dette indikerer plasseringen av slettingen = (p13q13.3)
Antall celler der ringkromosom 20 vises = '[14]‘

I den tredje cellelinjen viser cellene som ble analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '46' (23 par)
Sexen deres Kromosomer er kvinnelige = 'XX‘
Antall celler hvor par av normal form Kromosomer vises = '[13]‘

Denne personen hadde [3] celler + [14] celler + [13] celler analysert = totalt [30] celler.
Vi kan beregne prosentandelen av mosaikk ved å dele antall celler med ringkromosomet [14] av det totale antallet celler som er testet [30].
Så denne personen er [14]/[30] = 47% mosaikk for r(20) syndrom.

Eksempel på en supernumerær r(20) karyotype

Eksempel på overtallig r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

Denne personens celler er alle like. Dette er et annet eksempel på en ikke-mosaikk.

Dette eksemplet forteller oss at for denne personen viser cellene som er analysert:

Antallet av Kromosomer i hver celle = '47' (en ekstra)
Sexen deres Kromosomer er mannlige = 'XY‘
Det ekstra kromosomet er et ringkromosom 20 = '+r(20)‘
De har noe slettet materiale på endene av ringkromosomet deres, både på den korte (p) armen og på den lange (q) armen = '(p13q13.3)‘

Det er viktig å merke seg at en person med supernumerært eller trisomi ringkromosom 20 vil ha et helt annet sett med symptomer enn en som har r(20) syndrom. For eksempel opplever de vanligvis ikke anfall.

Det er svært begrenset informasjon tilgjengelig om overtallig r(20).
Du kan finne mer informasjon her.

Nå kan du prøve verktøyet vårt med ditt eget karyotype resultat.