早期
我的儿子保罗12岁时被诊断出患有癫痫。儿科医生一直照顾他，直到他快17岁，医生总是说保罗“极难治疗，癫痫发作非常罕见。“他曾尝试过五种不同的药物，最后同时服用的两种药物是拉莫三嗪和拉考沙胺。.
极难治疗，癫痫发作非常罕见。
诊断
他被转到了成人医院，我们第一次见到新医生，并向他解释了保罗过去的症状后，医生立即安排他做了基因检测。医生在第一封信中写道，他怀疑保罗患有20号环状染色体综合征[r(20)]，结果出来后……果然，保罗被确诊为r(20)。.
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