Primeros años
Mi hijo Paul fue diagnosticado con epilepsia cuando tenía 12 años. El médico de niños lo cuidó hasta que tuvo casi 17 años, donde el médico siempre decía que Paul era "muy difícil de tratar, con convulsiones muy inusuales“. Probó cinco medicamentos diferentes en diferentes momentos y los dos últimos que había estado tomando juntos eran Lamotrigina y Lacosamida.
muy difícil de tratar, con convulsiones muy inusuales
Diagnóstico
Lo transfirieron al hospital para adultos y la primera vez que vimos al nuevo médico y le explicamos los síntomas de Paul en el pasado, el médico lo envió de inmediato para una prueba genética. En su primera carta, el médico escribió que sospechaba que Paul tenía el Síndrome del Cromosoma 20 en Anillo [r(20)] y cuando aparecieron los resultados... Efectivamente, Paul fue diagnosticado con r(20).