Vroege jaren
Mijn zoon Paul kreeg de diagnose epilepsie toen hij 12 jaar oud was. De kinderarts verzorgde hem tot hij bijna 17 was, waar de dokter altijd zei dat Paul "zeer moeilijk te behandelen, met zeer ongebruikelijke aanvallen“. Hij probeerde vijf verschillende medicijnen op verschillende tijdstippen en de laatste twee die hij samen had ingenomen waren Lamotrigine en Lacosamide.
zeer moeilijk te behandelen, met zeer ongebruikelijke aanvallen
Diagnose
Hij werd overgebracht naar het volwassen ziekenhuis en de allereerste keer dat we de nieuwe dokter zagen en uitlegden over Paul's symptomen in het verleden, stuurde de dokter hem onmiddellijk voor genetisch onderzoek. In zijn eerste brief schreef de dokter dat hij vermoedde dat Paul het Ringchromosoom 20-syndroom [r(20)] had en toen de resultaten bekend werden... werd bij Paul inderdaad de diagnose r(20) gesteld.