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Premières années
Mon fils Paul a reçu un diagnostic d'épilepsie à l'âge de 12 ans. Le médecin des enfants s'est occupé de lui jusqu'à ce qu'il ait presque 17 ans, alors que le médecin disait toujours que Paul était "très difficile à traiter, avec des crises très inhabituelles“. Il a essayé cinq médicaments différents à des moments différents et les deux derniers qu'il avait pris ensemble étaient la lamotrigine et le lacosamide.
très difficile à traiter, avec des crises très inhabituelles
Diagnostic
Il a été transféré à l'hôpital pour adultes et la toute première fois que nous avons vu le nouveau médecin et expliqué les symptômes de Paul dans le passé, le médecin l'a immédiatement envoyé pour un test génétique. Dans sa première lettre, le médecin a écrit qu'il soupçonnait Paul d'avoir le syndrome du chromosome 20 en anneau [r (20)] et lorsque les résultats sont sortis… bien sûr, Paul a été confirmé diagnostiqué avec r (20).
