Portuguese 
English 
Italian 
Dutch 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Primeiros anos
Meu filho Paul foi diagnosticado com epilepsia quando tinha 12 anos. O médico das crianças cuidou dele até os 17 anos, quando o médico sempre dizia que Paul era “muito difícil de tratar, com convulsões muito incomuns“. Ele tentou cinco medicamentos diferentes em momentos diferentes e os dois últimos que ele estava tomando juntos eram Lamotrigina e Lacosamida.
muito difícil de tratar, com convulsões muito incomuns
Diagnóstico
Ele foi transferido para o hospital adulto e a primeira vez que vimos o novo médico e explicamos sobre os sintomas de Paul no passado, o médico imediatamente o enviou para testes genéticos. Em sua primeira carta, o médico escreveu que suspeitava que Paul tinha Síndrome do Cromossomo 20 do Anel [r(20)] e quando os resultados saíram... com certeza Paul foi confirmado com diagnóstico de r(20).
