早い時期
息子のポールは 12 歳のときにてんかんと診断されました。子供の医者は、彼が 17 歳近くになるまで彼の世話をしました。非常に珍しい発作で、治療が非常に難しい」。彼は異なる時期に 5 種類の薬を試しましたが、最後に一緒に服用していたのはラモトリジンとラコサミドでした。
非常に珍しい発作で、治療が非常に難しい
診断
彼は成人病院に移され、私たちが初めて新しい医師に会い、ポールの過去の症状について説明したとき、医師はすぐに彼を遺伝子検査に送りました.彼の最初の手紙で、医師は、ポールがリング染色体 20 症候群 [r(20)] を持っている疑いがあると書いており、結果が出たとき、確かにポールは r(20) と診断されたことが確認されました。