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Frühe Jahre
Bei meinem Sohn Paul wurde im Alter von 12 Jahren Epilepsie diagnostiziert. Der Kinderarzt hat ihn bis zu seinem knapp 17. Lebensjahr betreut, wobei der Arzt immer sagte, Paul sei „sehr schwer zu behandeln, mit sehr ungewöhnlichen Anfällen“. Er probierte zu unterschiedlichen Zeiten fünf verschiedene Medikamente aus und die letzten beiden, die er zusammen genommen hatte, waren Lamotrigin und Lacosamid.
sehr schwer zu behandeln, mit sehr ungewöhnlichen Anfällen
Diagnose
Er wurde in die Erwachsenenklinik verlegt und als wir den neuen Arzt zum ersten Mal sahen und ihm Pauls frühere Symptome erklärten, schickte der Arzt ihn sofort zu einem Gentest. In seinem ersten Brief schrieb der Arzt, dass er vermutete, dass Paul das Ringchromosom 20-Syndrom [r(20)] hatte, und als die Ergebnisse herauskamen, wurde tatsächlich bestätigt, dass Paul mit r(20) diagnostiziert wurde.
