Necesitaremos unas 20 personas con un diagnóstico r(20) para participar en el estudio Illumina. Habrá criterios de elegibilidad establecidos a su debido tiempo, así que siga visitando esta página con regularidad.

Todavía esperamos continuar con el estudio de historia natural y biomarcadores con la Universidad de Glasgow, pero hemos tenido que retrasar el inicio debido a la pandemia. Estos son 2 proyectos de investigación diferentes que investigan el síndrome r(20), aunque están vinculados. Las muestras requeridas y la selección de pacientes para el estudio Illumina se realizarán como parte del estudio de historia natural y los resultados de los genomas secuenciados se retroalimentarán al registro de pacientes que se creará.

Más información sobre el Estudio de Historia Natural seguirá a medida que esté disponible.

Solo necesitaremos una cierta cantidad de muestras para que los científicos realicen su investigación e, idealmente, necesitamos una variedad de individuos: marca/mujer, joven/mayor, mosaico/no mosaico, con deleciones en el cromosoma/sin deleciones, diferentes síntomas. o niveles de coeficiente intelectual, etc.
Si se presentan más personas de las necesarias (prevemos que se requerirán alrededor de 20 muestras), emprenderemos un cuidadoso proceso de selección para garantizar que la variedad de personas que se estudiarán sea lo más diversa posible. Esto ayudará a los científicos a ver si/dónde se producen diferencias en el genoma entre las personas con síndrome r(20) y con qué síntomas podrían correlacionarse.
Por supuesto, nos gustaría que se presenten tantas personas como sea posible y les informaremos a todos cuándo pueden comenzar a registrarse.

Nos embarcaremos en producir mucha información nueva en las próximas semanas y meses, para ayudar a todos a comprender mejor lo que significa tener un diagnóstico r(20) y lo que sabemos/no sabemos sobre el síndrome r(20) Y lo que Espero intentar averiguarlo.
Desafortunadamente, no podemos responder específicamente caso por caso, pero habrá oportunidades para hacer preguntas a medida que avanzamos en esta fase de educación y concientización, donde traeremos expertos para que nos ayuden en nuestro trabajo.

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