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Hacer posible la comprensión genómica del síndrome del cromosoma 20 en anillo

Una colaboración entre

¡Bienvenido a nuestra página del proyecto UNRAVEL!

Aquí encontrarás toda la información sobre nuestro proyecto colaborativo Ring20 con Illumina Inc.

¿Por qué DESARROLLAR?

El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una afección rara y poco investigada, que plantea muchas preguntas tanto a las familias como a los médicos/científicos. Ring20 se está embarcando en un viaje para tratar de DESENTRAÑAR algunos de los misterios de r(20) para ver si podemos facilitar el diagnóstico y encontrar pistas para ayudar con mejores tratamientos en el futuro.

UNRAVEL comprende dos fases bien diferenciadas:

Aquí hay un resumen de lo que cubriremos durante el proyecto de desentrañar:

Fase 1

(6-12 meses)

Comenzamos a trabajar en enero de 2021 y le enviaremos nuevas actualizaciones de información en los próximos meses en este sitio web y a través de nuestras redes sociales.

La educación y el conocimiento son poder y queremos empoderar a las familias de nuestros pacientes r(20) para que tomen decisiones informadas sobre su participación en la investigación y manejen las expectativas.

Aquí hay una descripción general de algunas de las actividades que hemos planeado ...

Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

Fase 2

(por confirmar)

La asociación científica trabajará para desentrañar los genomas de los pacientes r(20) para identificar nuevos casos y desarrollar una prueba diagnóstica eficaz para el futuro.

Se necesita mucho trabajo antes de que podamos comenzar esta segunda fase, sobre todo debemos buscar la aprobación ética y redactar formularios de consentimiento del paciente (todo parte de la Fase I anterior).

Reclutamiento de pacientes

Se requerirán aproximadamente 20 personas con un diagnóstico r(20) para este estudio. Necesitaremos personas de todo el espectro: hombres/mujeres, mosaico/no mosaico, niños/adultos, etc. Le informaremos cuándo y quién es elegible para inscribirse a su debido tiempo.

Coleccion de muestra

Necesitaremos muestras de cada participante para trabajar con Illumina y pueden ser simples muestras de sangre o posiblemente pequeñas muestras de piel o saliva. Le informaremos a dónde deberá ir para entregar su muestra y cómo enviárnosla.

Investigación y desarrollo

Una vez que se recolectan las muestras, Illumina puede comenzar el emocionante trabajo de ver si pueden 'ver' r(20) usando sus máquinas de alto rendimiento que utilizan la secuenciación del genoma completo y luego, con suerte, configurar sus computadoras para hacer nuevos diagnósticos de r(20) en el futuro. .

Difusión de resultados

Quienes participen en el estudio recibirán los resultados de lo encontrado cuando se haya secuenciado su genoma. Cualquier nuevo descubrimiento que hagamos sobre la genómica del síndrome r(20) en general, se publicará ampliamente y puede formar la base de posibles nuevas investigaciones en el futuro.

Conoce a nuestros campeones de Unravel

Tenemos mucha suerte de tener un grupo central de personas que viven con el síndrome r(20) y padres/cuidadores que nos ayudan a dar forma a UNRAVEL. Conócelos un poco mejor…

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Annebelle Herbst (Sáfrica)

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Steve Baumley (Estados Unidos)

Junko Okuda

Junko Okuda (Estados Unidos/Japón)

Valeria Ferracciolo

Valeria Ferracciolo (Italia)

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Tim Buckinx (Bélgica)

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Yvonne Goodson (Reino Unido)

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Nicola Middleton (Reino Unido)

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Dale Ward (Reino Unido)

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Carl Darby (Reino Unido)

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Preguntas frecuentes

Estas son algunas de las preguntas que a menudo nos hacen sobre el proyecto UNRAVEL:

Necesitaremos unas 20 personas con un diagnóstico r(20) para participar en el estudio Illumina. Habrá criterios de elegibilidad establecidos a su debido tiempo, así que siga visitando esta página con regularidad.

Todavía esperamos continuar con el estudio de historia natural y biomarcadores con la Universidad de Glasgow, pero hemos tenido que retrasar el inicio debido a la pandemia. Estos son 2 proyectos de investigación diferentes que investigan el síndrome r(20), aunque están vinculados. Las muestras requeridas y la selección de pacientes para el estudio Illumina se realizarán como parte del estudio de historia natural y los resultados de los genomas secuenciados se retroalimentarán al registro de pacientes que se creará.

Más información sobre el Estudio de Historia Natural seguirá a medida que esté disponible.

Solo necesitaremos una cierta cantidad de muestras para que los científicos realicen su investigación e, idealmente, necesitamos una variedad de individuos: marca/mujer, joven/mayor, mosaico/no mosaico, con deleciones en el cromosoma/sin deleciones, diferentes síntomas. o niveles de coeficiente intelectual, etc.
Si se presentan más personas de las necesarias (prevemos que se requerirán alrededor de 20 muestras), emprenderemos un cuidadoso proceso de selección para garantizar que la variedad de personas que se estudiarán sea lo más diversa posible. Esto ayudará a los científicos a ver si/dónde se producen diferencias en el genoma entre las personas con síndrome r(20) y con qué síntomas podrían correlacionarse.
Por supuesto, nos gustaría que se presenten tantas personas como sea posible y les informaremos a todos cuándo pueden comenzar a registrarse.

Nos embarcaremos en producir mucha información nueva en las próximas semanas y meses, para ayudar a todos a comprender mejor lo que significa tener un diagnóstico r(20) y lo que sabemos/no sabemos sobre el síndrome r(20) Y lo que Espero intentar averiguarlo.
Desafortunadamente, no podemos responder específicamente caso por caso, pero habrá oportunidades para hacer preguntas a medida que avanzamos en esta fase de educación y concientización, donde traeremos expertos para que nos ayuden en nuestro trabajo.

La mejor manera es suscribirse a nuestra lista de correo de arriba, o enviarnos un correo electrónico a unravel@ring20researchsupport.co.uk

¿Tienes más preguntas?

Estaremos encantados de responderles. Envíanos un breve mensaje a continuación