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Rendre possible la compréhension génomique du syndrome du chromosome 20 en anneau

Une collaboration entre

Bienvenue sur notre page de projet UNRAVEL !

Vous trouverez ici toutes les informations sur notre projet collaboratif Ring20 avec Illumina Inc.

Pourquoi UNRAVEL ?

Le syndrome du chromosome 20 en anneau est une maladie rare et peu étudiée, qui soulève de nombreuses questions de la part des familles et des cliniciens/scientifiques. Ring20 se lance dans un voyage pour essayer de DÉCOUVRIR certains des mystères de r(20) pour voir si nous pouvons faciliter le diagnostic et trouver des indices pour aider à de meilleurs traitements à l'avenir.

UNRAVEL comprend deux phases distinctes :

Voici un aperçu de ce que nous allons couvrir pendant le projet Unravel :

La phase 1

(6-12 mois)

Nous avons commencé à travailler en janvier 2021 et vous fournirons de nouvelles mises à jour d'informations dans les mois à venir sur ce site Web et via nos réseaux sociaux.

L'éducation et la connaissance sont synonymes de pouvoir et nous voulons donner à nos familles de patients r(20) les moyens de prendre des décisions éclairées concernant leur participation à la recherche et de gérer les attentes.

Voici un aperçu de certaines des activités que nous avons planifiées…

Bases de la génomique : comment cela pourrait-il aider ?

Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ? Comment la génomique peut-elle aider les personnes atteintes de r(20), à la fois avec un diagnostic et celles qui n'en ont pas ? Nous essaierons d'expliquer ce qui est possible – et ce qui ne l'est pas.

Fondamentaux de la recherche : ce que vous devez savoir

Pour de nombreux patients r(20) et leurs familles, ce sera leur première occasion de participer à la recherche. Il y a quelques principes de base que nous allons essayer de vous expliquer avant de commencer.

Approbation éthique

Une approbation éthique est requise pour toute nouvelle recherche afin de garantir la protection des patients et de leurs familles. Nous allons commencer ce processus dès que possible.

Formulaires de consentement

Avant de vous inscrire à une étude de recherche, vous devez donner votre consentement. Nous préparerons donc des formulaires de consentement en vue de la phase II.

Phase 2

(à confirmer)

Le partenariat scientifique travaillera à démêler les génomes des patients r(20) pour identifier de nouveaux cas et développer un test de diagnostic efficace pour l'avenir.

Beaucoup de travail doit être fait avant de pouvoir commencer cette 2ème phase, notamment nous devons obtenir une approbation éthique et rédiger des formulaires de consentement des patients (tous faisant partie de la phase I ci-dessus).

Recrutement de patients

Environ 20 personnes avec un diagnostic r(20) seront nécessaires pour cette étude. Nous aurons besoin de personnes de tous horizons – hommes/femmes, mosaïque/non-mosaïque, enfants/adultes, etc. Nous vous indiquerons quand et qui est éligible pour s'inscrire en temps voulu.

Collecte d'échantillons

Nous aurons besoin d'échantillons de chaque participant pour qu'Illumina travaille avec et ceux-ci peuvent être de simples échantillons de sang, ou éventuellement de petits échantillons de peau ou de salive. Nous vous indiquerons où vous devrez vous rendre pour donner votre échantillon et comment nous l'envoyer.

Recherche et développement

Une fois les échantillons collectés, Illumina peut commencer le travail passionnant pour voir s'ils peuvent "voir" r(20) en utilisant leurs machines hautes performances utilisant le séquençage du génome entier, puis, espérons-le, configurer leurs ordinateurs pour établir de nouveaux diagnostics r(20) à l'avenir. .

Diffusion des résultats

Ceux qui participeront à l'étude recevront les résultats de ce qui a été trouvé lorsque leur génome aura été séquencé. Toute nouvelle découverte que nous ferons sur la génomique du syndrome r(20) en général sera largement publiée et pourrait constituer la base d'éventuelles nouvelles recherches à l'avenir.

Rencontrez nos champions Unravel

Nous sommes vraiment chanceux d'avoir un noyau de personnes vivant avec le syndrome r(20) et des parents/aidants qui nous aident à façonner UNRAVEL. Apprenez à les connaître un peu mieux…

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Annebelle Herbst (Afrique du Sud)

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Steve Baumley (États-Unis)

Junko Okuda

Junko Okuda (États-Unis/Japon)

Valeria Ferracciolo

Valeria Ferracciolo (Italie)

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Tim Buckinx (Belgique)

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Yvonne Goodson (Royaume-Uni)

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Nicola Middleton (Royaume-Uni)

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Dale Ward (Royaume-Uni)

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Carl Darby (Royaume-Uni)

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Questions fréquemment posées

Voici quelques-unes des questions qui nous sont souvent posées à propos du projet UNRAVEL :

Nous aurons besoin d'environ 20 personnes avec un diagnostic r(20) pour participer à l'étude Illumina. Des critères d'éligibilité seront définis en temps voulu, alors revenez régulièrement sur cette page.

Nous espérons toujours poursuivre l'étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs avec l'Université de Glasgow, mais nous avons dû retarder le démarrage en raison de la pandémie. Il s'agit de 2 projets de recherche différents sur le syndrome r(20), bien qu'ils soient liés. Les échantillons requis et la sélection des patients pour l'étude Illumina seront entrepris dans le cadre de l'étude d'histoire naturelle et les résultats des génomes séquencés seront réintroduits dans le registre des patients qui sera créé.

Plus d'informations sur l'étude d'histoire naturelle suivront dès qu'elles seront disponibles.

Nous n'aurons besoin que d'un certain nombre d'échantillons pour que les scientifiques mènent leurs recherches et, idéalement, nous avons besoin d'une gamme d'individus : marque/femme, jeune/vieux, mosaïque/non mosaïque, avec des délétions dans le chromosome/sans délétions, différents symptômes ou les niveaux de QI, etc.
Si nous avons plus d'individus que nécessaire (nous prévoyons qu'environ 20 échantillons seront nécessaires), nous entreprendrons un processus de sélection minutieux pour nous assurer que l'éventail d'individus étudiés est aussi diversifié que possible. Cela aidera les scientifiques à voir si / où des différences dans le génome se produisent entre les individus atteints du syndrome r (20) et à quels symptômes ils pourraient être corrélés.
Bien sûr, nous aimerions qu'autant de personnes que possible se manifestent et nous aviserons tout le monde lorsque vous pourrez commencer à vous inscrire.

Nous nous lancerons dans la production de nombreuses nouvelles informations au cours des semaines et des mois à venir, pour aider tout le monde à mieux comprendre ce que signifie avoir un diagnostic r(20) et ce que nous savons/ne savons pas sur le syndrome r(20) ET ce que nous j'espère essayer de le savoir.
Nous ne pouvons malheureusement pas répondre spécifiquement au cas par cas, mais il y aura des occasions de poser des questions au cours de cette phase d'éducation et de sensibilisation, où nous ferons appel à des experts pour nous aider dans notre travail.

Le meilleur moyen est de vous inscrire à notre liste de diffusion ci-dessus ou de nous envoyer un e-mail à unravel@ring20researchsupport.co.uk

Vous avez d'autres questions ?

Nous nous ferons un plaisir d'y répondre. Envoyez-nous un bref message ci-dessous