Nous aurons besoin d'environ 20 personnes avec un diagnostic r(20) pour participer à l'étude Illumina. Des critères d'éligibilité seront définis en temps voulu, alors revenez régulièrement sur cette page.

Nous espérons toujours poursuivre l'étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs avec l'Université de Glasgow, mais nous avons dû retarder le démarrage en raison de la pandémie. Il s'agit de 2 projets de recherche différents sur le syndrome r(20), bien qu'ils soient liés. Les échantillons requis et la sélection des patients pour l'étude Illumina seront entrepris dans le cadre de l'étude d'histoire naturelle et les résultats des génomes séquencés seront réintroduits dans le registre des patients qui sera créé.

Plus d'informations sur l'étude d'histoire naturelle suivront dès qu'elles seront disponibles.

Nous n'aurons besoin que d'un certain nombre d'échantillons pour que les scientifiques mènent leurs recherches et, idéalement, nous avons besoin d'une gamme d'individus : marque/femme, jeune/vieux, mosaïque/non mosaïque, avec des délétions dans le chromosome/sans délétions, différents symptômes ou les niveaux de QI, etc.
Si nous avons plus d'individus que nécessaire (nous prévoyons qu'environ 20 échantillons seront nécessaires), nous entreprendrons un processus de sélection minutieux pour nous assurer que l'éventail d'individus étudiés est aussi diversifié que possible. Cela aidera les scientifiques à voir si / où des différences dans le génome se produisent entre les individus atteints du syndrome r (20) et à quels symptômes ils pourraient être corrélés.
Bien sûr, nous aimerions qu'autant de personnes que possible se manifestent et nous aviserons tout le monde lorsque vous pourrez commencer à vous inscrire.

Nous nous lancerons dans la production de nombreuses nouvelles informations au cours des semaines et des mois à venir, pour aider tout le monde à mieux comprendre ce que signifie avoir un diagnostic r(20) et ce que nous savons/ne savons pas sur le syndrome r(20) ET ce que nous j'espère essayer de le savoir.
Nous ne pouvons malheureusement pas répondre spécifiquement au cas par cas, mais il y aura des occasions de poser des questions au cours de cette phase d'éducation et de sensibilisation, où nous ferons appel à des experts pour nous aider dans notre travail.

Le meilleur moyen est de vous inscrire à notre liste de diffusion ci-dessus ou de nous envoyer un e-mail à [email protected]