Vi vil trenge rundt 20 personer med en r(20)-diagnose for å delta i Illumina-studien. Det vil bli fastsatt kvalifikasjonskriterier etter hvert, så fortsett å sjekke tilbake på denne siden regelmessig.

Vi håper fortsatt på å fortsette med Natural History and Biomarker Study med University of Glasgow, men har måttet utsette starten på grunn av pandemien. Dette er 2 forskjellige forskningsprosjekter som ser på r(20) syndrom, selv om de er knyttet sammen. Prøvene som kreves og pasientutvelgelsen for Illumina-studien vil bli utført som en del av den naturhistoriske studien, og resultatene av de sekvenserte genomene vil bli matet tilbake til pasientregisteret som vil bli opprettet.

Mer informasjon om den naturhistoriske studien vil følge etter hvert som den blir tilgjengelig.

Vi vil bare kreve et visst antall prøver for at forskerne skal utføre sin forskning, og ideelt sett trenger vi en rekke individer: fabrikat/kvinne, ung/gammel, mosaikk/ikke-mosaikk, med delesjoner i kromosomet/uten delesjoner, forskjellige symptomer eller IQ-nivåer osv.
Hvis vi har flere individer som melder seg enn det er nødvendig (vi regner med at det vil kreves rundt 20 prøver), vil vi foreta en nøye utvalgsprosess for å sikre at utvalget av individer som studeres er så mangfoldig som mulig. Dette vil hjelpe forskerne å se om/hvor noen forskjeller i genomet oppstår mellom individer med r(20)-syndrom og hvilke symptomer de kan korrelere med.
Vi ønsker selvfølgelig at så mange enkeltpersoner som mulig melder seg frem og vi vil gi beskjed til alle når du kan begynne å melde deg på.

Vi vil sette i gang med å produsere mye ny informasjon i løpet av de kommende ukene og månedene, for å hjelpe alle til å bedre forstå hva det å ha en r(20)-diagnose betyr og hva vi gjør/ikke vet om r(20)-syndrom OG hva vi håper å prøve å finne ut.
Vi kan dessverre ikke svare spesifikt fra sak til sak, men det vil være muligheter for å stille spørsmål etter hvert som vi beveger oss gjennom denne utdannings- og bevisstgjøringsfasen, hvor vi henter inn eksperter til å bistå oss i vårt arbeid.

Den beste måten er å abonnere på vår e-postliste ovenfor, eller sende oss en e-post på [email protected]