LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Facebook Twitter Instagram Youtube Linkedin
nl_NL Dutch
nl_NL Dutch en_GB English it_IT Italian pt_PT Portuguese fr_FR French es_ES Spanish de_DE German ja Japanese nb_NO Norwegian cs_CZ Czech
Zoekopdracht

Genomisch begrip van het ringchromosoom 20-syndroom mogelijk maken

Een samenwerking tussen

Welkom op onze UNRAVEL projectpagina!

Hier vind je alle informatie over ons Ring20 samenwerkingsproject met Illumina Inc.

Waarom ONRAVEL?

Ringchromosoom 20-syndroom is een zeldzame en weinig onderzochte aandoening, die veel vragen oproept bij families en clinici/wetenschappers. Ring20 gaat op reis om te proberen enkele van de mysteries van r(20) te ONRAVELEN om te zien of we de diagnose gemakkelijker kunnen maken en aanwijzingen kunnen vinden om in de toekomst te helpen met betere behandelingen.

UNRAVEL bestaat uit twee verschillende fasen:

  • FASE I omvat een voorlichtingsprogramma voor de familie van patiënten, naast de voorbereidingen voor onderzoek
  • FASE II omvat de werving van patiënten voor een onderzoeks- en ontwikkelingsstudie

Hier is een overzicht van wat we zullen behandelen tijdens het ontrafelingsproject:

Fase 1

(12-30 maanden)

We zijn in januari 2021 met de werkzaamheden begonnen en zullen u de komende maanden op deze website en via onze sociale media nieuwe informatie-updates bezorgen.

Onderwijs en kennis is macht en we willen onze r(20)-patiëntenfamilies in staat stellen weloverwogen beslissingen te nemen over hun deelname aan onderzoek en verwachtingen te managen.

Hier is een overzicht van enkele van de activiteiten in deze fase van UNRAVEL...

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom. KLIK om onze meer te vinden

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Fase 2

R&D begon in februari 2023

Het wetenschappelijke partnerschap zal werken aan het ontrafelen van het genoom van r(20)-patiënten om nieuwe gevallen te identificeren en een effectieve diagnostische test voor de toekomst te ontwikkelen.

Monsters zijn verzameld via de NIHR Bioresource en zijn naar Illumina gestuurd om hun R&D te starten.

Patiëntenwerving

Voor dit onderzoek zijn ongeveer 20 personen met een r(20)-diagnose nodig. We hebben mensen nodig van over het hele spectrum – man/vrouw, mozaïek/niet-mozaïek, kinderen/volwassenen enz. We zullen te zijner tijd adviseren wanneer en wie in aanmerking komt om zich aan te melden.

Monsterverzameling

We hebben van elke deelnemer monsters nodig om Illumina mee te laten werken. Dit kunnen eenvoudige bloedmonsters zijn, of mogelijk kleine huid- of speekselmonsters. Wij laten u weten waar u heen moet voor het afgeven van uw monster en hoe u het naar ons opstuurt.

Onderzoek en ontwikkeling

Zodra de monsters zijn verzameld, kan Illumina het spannende werk beginnen om te zien of ze r(20) kunnen 'zien' met behulp van hun hoogwaardige machines met behulp van Whole Genome Sequencing, en hopelijk hun computers configureren om in de toekomst nieuwe r(20)-diagnoses te maken .

Resultaten verspreiding

Degenen die deelnemen aan het onderzoek ontvangen de resultaten van wat er is gevonden wanneer hun genoom is gesequenced. Alle nieuwe ontdekkingen die we doen over de genomica van het r(20)-syndroom in het algemeen, zullen op grote schaal worden gepubliceerd en kunnen de basis vormen voor mogelijk nieuw onderzoek in de toekomst.

Ontmoet onze Unravel Champions

We hebben echt geluk dat we een kerngroep hebben van individuen met het r(20)-syndroom en ouder/verzorgers die ons helpen UNRAVEL vorm te geven. Leer ze wat beter kennen...

Steve-Baulmey.jpg

Steve Baumley

Melissa en ik zijn overeengekomen om een voorvechter te zijn van dit dwingende project, omdat gezinnen en artsen moeten worden opgeleid en geleid door onze ervaringen uit het echte leven. De verkeerd geïnformeerde overtuigingen die we in de medische wereld hebben ervaren met betrekking tot r(20) zijn zeer zorgwekkend en we willen deel uitmaken van de oplossing! De ontrafeling van r(20) bevindt zich in de embryonale stadia en om de wetenschap vooruit te helpen, moeten we deze moeilijke gesprekken voeren en elkaar door dit alles heen steunen.

Steve Baumley (VS)

Junko Okuda

Junko Okuda

Mijn dochter Karen is 18. Ze begon symptomen van r(20) te krijgen toen ze 8 was. Ik hoop dat we andere patiënten met r(20) en hun families kunnen bereiken, en dat we betere behandelingen zullen vinden voor onze hoopvolle toekomst samen.

Junko Okuda (VS/Japan)

avatar02

André Reis en Silva

Andre Reis e Silva (Portugal)

Tim-Buckinx.jpg

Tim Buckinx

Dankzij de technologieën van het postgenomische tijdperk van vandaag kan ik dromen over de grote belofte die ze hebben om r(20) te ontrafelen en hun potentiële impact op de toekomst van onze kinderen en vele anderen.

Tim Buckinx (België/ Nederland)

avatar05

Maryse Barette

Maryse Barette (Frankrijk)

IMG_20231122_151224

Arantxa Miralles

Naast andere essentiële doelstellingen wil ik ervoor zorgen dat mijn dochter een goede levenskwaliteit kan hebben, dat ze als een onafhankelijk persoon kan leven en dat er op medisch vlak alle mogelijke vooruitgang mogelijk is en dat we onze neurologen kunnen helpen bij het vinden van de beste medicijnen of therapieën die kunnen helpen de aanvallen van onze kinderen onder controle te krijgen.”

Arantxa Miralles (Spanje)

avatar04

Stefan Grutschus

Stefan Grutschus (Duitsland)

Yvonne-Goodson.jpg

Yvonne Goodson

Mijn dochter, Lydia, is 21 en kreeg de diagnose Ring 20 toen ze 11 was. Ik doe mee aan Unravel omdat ik hoop dat het beter met haar gaat.

Yvonne Goodson (VK)

Dale-Ward3.jpg

Dale Ward

Sinds mijn achtste is het r(20)-syndroom een groot deel van mijn leven geweest en wat Ring 20 Research and Support heeft gedaan voor mensen met r(20) kan alleen maar bewonderd worden. Ik zie jongere mensen lijden met soortgelijke dingen als ik en als ik iets kan doen om te helpen, zal ik dat doen.

Dale Ward (VK)

Goed ondersteund door...

Laura is onze native Italiaans sprekende vrijwilliger die ons helpt gezinnen in Italië met elkaar te verbinden.
Kallif-vrijwilligers ondersteunen onze jongvolwassenen met een r(20)-diagnose, via de Step Into The Ring-groep (SITR).

Laura Giordano

Dale Ward

Laura Giordano (Italië)

Kallif Garliciki2

Dale Ward

Kallif Garlicki (SITR)

Kom als eerste meer te weten over UNRAVEL

Meld u aan voor onze mailinglijst om op de hoogte te worden gehouden van meer UNRAVEL-nieuws en updates. 

Door je aan te melden voor nieuws van Ring20. Ik ga ermee akkoord dat u mijn gegevens gebruikt in overeenstemming met de privacybeleid

Veel Gestelde Vragen

Hier zijn enkele van de vragen die we vaak krijgen over het UNRAVEL-project:

We hebben ongeveer 20 mensen met een r(20)-diagnose nodig om deel te nemen aan de Illumina-studie. Er zullen te zijner tijd criteria worden vastgesteld om in aanmerking te komen, dus houd deze pagina regelmatig in de gaten.

We hopen nog steeds door te gaan met de Natural History and Biomarker Study met de Universiteit van Glasgow, maar hebben de start vanwege de pandemie moeten uitstellen. Dit zijn 2 verschillende onderzoeksprojecten naar het r(20)-syndroom, hoewel ze met elkaar verbonden zijn. De vereiste monsters en de patiëntselectie voor de Illumina-studie zullen worden uitgevoerd als onderdeel van de Natural History Study en de resultaten van de genomen sequentie zullen worden teruggevoerd naar het patiëntenregister dat zal worden gecreëerd.

Meer informatie over de Natural History Study volgt zodra deze beschikbaar is.

We hebben slechts een bepaald aantal monsters nodig voor de wetenschappers om hun onderzoek uit te voeren en idealiter hebben we een reeks individuen nodig: merk/vrouw, jong/oud, mozaïek/niet-mozaïek, met deleties in het chromosoom/zonder deleties, verschillende symptomen of IQ-niveaus enz.
Als er meer individuen naar voren komen dan nodig zijn (we verwachten dat er ongeveer 20 monsters nodig zullen zijn), dan zullen we een zorgvuldig selectieproces uitvoeren om ervoor te zorgen dat het scala aan individuen dat wordt onderzocht zo divers mogelijk is. Dit zal de wetenschappers helpen om te zien of/waar verschillen in het genoom optreden tussen personen met het r(20)-syndroom en met welke symptomen ze verband kunnen houden.
Natuurlijk willen we graag dat zoveel mogelijk individuen zich melden en we zullen iedereen informeren wanneer je kunt beginnen met aanmelden.

We zullen de komende weken en maanden beginnen met het produceren van veel nieuwe informatie om iedereen beter te helpen begrijpen wat het hebben van een r(20)-diagnose betekent en wat we wel/niet weten over het r(20)-syndroom EN wat we hoop er achter te komen.
We kunnen helaas niet per geval specifiek antwoorden, maar er zullen mogelijkheden zijn om vragen te stellen terwijl we door deze voorlichtings- en bewustwordingsfase gaan, waar we experts zullen inschakelen om ons bij ons werk te helpen.

De beste manier is om u te abonneren op onze mailinglijst hierboven, of ons een e-mail te sturen op [email protected]

Heb je meer vragen?

We beantwoorden ze graag. Stuur ons hieronder een kort bericht 

© 2021 Ring20 Onderzoek en ondersteuning UK CIO geregistreerd liefdadigheidsnummer 1165651 (Engeland en Wales) SC048893 (Schotland)

Website ontwerp door Ginger & Tall.
Hosting vriendelijk geschonken door 34sp.com

Schrijf je in op onze mailinglijst

nl_NL Dutch
nl_NL Dutch en_GB English it_IT Italian pt_PT Portuguese fr_FR French es_ES Spanish de_DE German ja Japanese nb_NO Norwegian cs_CZ Czech
Facebook-f Twitter Instagram Youtube Linkedin
Neem contact met ons op