El 23 de octubre, Dawn y Allison tuvieron la fantástica oportunidad de asistir a la Cumbre 2017 de la Red de Enfermedades Raras de Cambridge (CRDN) en Robinson College, Cambridge.

Al llegar, entregamos nuestros carteles de viaje del paciente (ver más abajo) y nos registramos en alguna nueva tecnología para seguir la conferencia en nuestros teléfonos/tabletas, mientras estábamos en el auditorio. La nueva tecnología Glisser nos permitió seguir todas las diapositivas de los oradores en nuestros dispositivos y/o tomar notas personales, hacer preguntas de forma interactiva durante las charlas (así como ver las preguntas publicadas por otros y darles "me gusta") y publicar diapositivas con comentarios directamente en gorjeo. Fue una innovación técnica genial, aunque un poco agitada para mantenerse al día con todo.

El evento fue inaugurado por Alistair Kent OBE, presidente de CRDN.

Disfrutamos de las presentaciones de dos grupos de apoyo a pacientes:

• Kay Parkinson, directora ejecutiva de CRDN y Alstrom Europa, quien inspiró el concurso de carteles sobre el viaje del paciente, ya que anteriormente una presentación casual de carteles de Kay había dado lugar a una colaboración para desarrollar un tratamiento farmacológico para el síndrome de Alstrom.
• Daniel Lewi, director ejecutivo de la Fundación CATs y se están llevando a cabo nuevas investigaciones sobre las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en Cambridge

El concurso de carteles sobre el viaje del paciente

Una gran innovación de la conferencia, y lo más destacado para nosotros, fue el concurso de carteles sobre el recorrido del paciente. Antes de la conferencia, éramos uno de los 33 grupos de pacientes diferentes que se tomaron el tiempo de producir carteles para resumir su rara enfermedad y su propio recorrido como paciente. Yo (Allison) nunca antes había producido un cartel y no tengo experiencia en diseño gráfico, pero con la orientación del encantador equipo de CRDN lo intenté, porque sentí que era importante hacer correr la voz sobre el síndrome r(20). , cómo nos afecta y qué queremos, no la calidad de mi obra de arte!

Los carteles se compartieron con todos los delegados en forma impresa para que todos, ya sean médicos, investigadores, trabajadores de ciencias biológicas o pacientes de enfermedades raras, pudieran leer todo sobre el impacto de una multitud de enfermedades raras. CRDN también tiene planes de seguir haciendo circular nuestros carteles en eventos futuros durante los próximos meses, por lo que el alcance para crear conciencia es enorme.

Puede descargar una copia de nuestro póster y/o recorrido del paciente a continuación:

•  Póster (mejor tamaño A0 impreso)
•  Viaje del paciente

Aún más emocionante, se seleccionaron cinco autores de carteles para dar una charla relámpago de cinco minutos durante la conferencia, contando a la audiencia un poco sobre su condición y sus tres deseos para el futuro. Desafortunadamente, nuestro cartel no fue preseleccionado porque teníamos una competencia muy dura, pero fue genial escuchar sus deseos, que a menudo eran pertinentes para todos.

Todo el evento fue un gran escaparate para las enfermedades raras y algunas de las últimas innovaciones. Hubo charlas sobre:

• Desarrollando medicamentos huérfanos (medicamentos para enfermedades raras) de Sobi, una compañía farmacéutica que afirma "escuchar a las comunidades de pacientes"
• reutilización de medicamentos; escuchamos al Dr. Rick Thompson de Findacure quien sugirió que "el futuro es la reutilización de medicamentos", dado que el costo de llevar nuevos medicamentos al mercado es cada vez mayor y el número de nuevos medicamentos que se desarrollan está en declive. Rick dio una explicación muy sencilla de qué es la reutilización de medicamentos:

• edición de genes que puede curar algunas enfermedades raras (actualmente se usa para genes individuales específicos solo en esta etapa, por lo que no es aplicable para el síndrome r(20), ¡pero es un concepto sorprendente de todos modos!)
• La 'revolución de los pacientes impacientes' y el poder de los grupos de apoyo a los pacientes
• la llegada de la telemedicina y la necesidad de una red de enfermeras de enfermedades raras.
• Mendelian: un nuevo y potente motor de búsqueda de enfermedades raras para profesionales de la salud

Se hizo una pregunta clave a la audiencia:

¿Cómo logramos que #RareDisease se generalice?

Campaña televisiva, cambiando el lenguaje de la enfermedad,

#educación elegir los medios adecuados Formación de médico de cabecera...

¿Sabías que las enfermedades raras son más comunes que el cáncer y el SIDA combinados?

Al final del día hubo tiempo para una merecida copa de vino para reflexionar sobre el día con todos los asistentes y la oportunidad de reunirse con un gran grupo de personas con ideas afines: representantes de otros grupos de apoyo a pacientes; ¡Nos llamamos "Revolucionarios Raros" porque todos estamos suscritos a la revista Rare Revolution y somos defensores del cambio en nuestras propias Enfermedades Raras! Esperamos volver a reunirnos en futuros eventos y mantenernos en contacto en las redes sociales. Estos muchachos nos enseñan mucho y el poder del intercambio de información y la creación de redes es invaluable.

¡Adelante con la Revolución Rara!