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Promover la investigación, la educación y el apoyo continuo para acabar con los diagnósticos no diagnosticados o mal diagnosticados.
anillo20
epilepsia

Síndrome del cromosoma 20 en anillo

El síndrome del cromosoma 20 en anillo o síndrome r(20), es una enfermedad ultra rara cuyos síntomas principales son la epilepsia, el deterioro cognitivo y el trastorno del comportamiento difíciles de tratar.

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La historia de Jaevin

La epilepsia de Jaevin ha empeorado con los años. Ha sido inducido en varios comas cada año desde 2015 en la UCI por estado epiléptico durante varios días seguidos hasta que el equipo de neurología encontró una mezcla de medicamentos que calmaría sus convulsiones.

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Diana Wagner

la historia de diana

Simplemente no tenía sentido, el cansancio constante, perderse en la escuela, las pausas cuando hablaba. Nunca había visto algo así.

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Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.
¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?