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Promover la investigación, la educación y el apoyo continuo para acabar con los diagnósticos no diagnosticados o mal diagnosticados.
anillo20
epilepsia

Síndrome del cromosoma 20 en anillo

El síndrome del cromosoma 20 en anillo o síndrome r(20), es una enfermedad ultra rara cuyos síntomas principales son la epilepsia, el deterioro cognitivo y el trastorno del comportamiento difíciles de tratar.

Tus historias

Diana Wagner

la historia de diana

Simplemente no tenía sentido, el cansancio constante, perderse en la escuela, las pausas cuando hablaba. Nunca había visto algo así.

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la historia de jessica

La dieta cetogénica está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de Jessica. No podemos enfatizar lo suficiente que tenemos a nuestra niña de vuelta, sus niveles de energía han regresado, está mucho más brillante y alerta y ha vuelto a ser la niña activa que era, jugando con su equipo de fútbol y asistiendo a sus clases de baile una vez más. .

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photo of Kieran Dunn

La historia de Kieran

La conclusión fue que tenía epilepsia pero sin ninguna causa conocida, que es el caso de aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con epilepsia.

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Si le preguntaron "¿Qué ha hecho EpiCARE para el síndrome r(20)?" y si Allison dedica un tiempo significativo a EpiCARE agrega valor para usted como miembro de la organización benéfica Ring20, ¿qué diría?
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Siga a Zara y Otsi mientras conversan sobre lo que SÍ sabemos y lo que NO sabemos todavía sobre el síndrome r(20) y hacia dónde nos dirigimos...