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Tipos de convulsiones que se observan en el síndrome r(20)
Una convulsión es una perturbación eléctrica repentina e incontrolada en el cerebro. Puede causar cambios en su comportamiento, movimientos o sentimientos y en los niveles de conciencia. Se pueden observar varios tipos diferentes de convulsiones en una persona con el síndrome r(20).
Una característica característica de las convulsiones focales predominantes en el síndrome r(20) es alucinaciones aterradoras. Los ejemplos incluyen ver tiburones nadando sobre ellos, fuego, arañas o grandes agujeros negros. Estos pueden confundirse con eventos no epilépticos.
Aquí hay descripciones de los tipos de convulsiones comúnmente informados en el síndrome r(20):
Para definiciones aceptadas de tipos de convulsiones ver www.epilepsydiagnosis.org
Convulsiones focales con alteración de la conciencia
Una crisis de ausencia atípica o una crisis focal con deterioro de la conciencia puede parecer como si la persona con el síndrome r(20) mirara en blanco o no prestara atención, como si estuviera soñando despierta. Sin embargo, este no es el caso y el cerebro de la persona está emitiendo señales eléctricas que no pueden procesar la información correctamente en este momento.
Al principio, estos son a menudo del sueño. La persona puede despertarse repentinamente, sentarse y tener breves movimientos anormales (rigidez o posturas anormales) de los brazos y las piernas y puede gritar antes de quedarse dormida. Estos pueden ocurrir varias veces durante la noche y pueden confundirse con terrores nocturnos. Eventos durante el día donde el individuo parece asustado, confundido y no responde normalmente. A veces, las personas pueden tener grupos de convulsiones con breves períodos de conciencia aparentemente normal entre varios eventos.
Estado epiléptico no convulsivo (NCSE)
Un estado de convulsiones en curso o actividad convulsiva intermitente con movimientos motores mínimos o nulos y alteración de la conciencia, a menudo descrito más simplemente como "períodos prolongados de confusión".
Estas son convulsiones focales prolongadas con deterioro de la conciencia que pueden durar de minutos a horas (raramente días). Suelen ocurrir al final de la tarde y al anochecer.
Convulsiones tónico-clónicas
La mayoría de las personas reconocen este tipo de convulsiones (anteriormente llamadas convulsiones 'gran mal'), donde la persona pierde el conocimiento, sus extremidades se vuelven rígidas, seguidas de sacudidas o sacudidas. Se debe buscar ayuda médica para las convulsiones tónico-clónicas que duran más de 5 minutos.
Las convulsiones tónico-clónicas pueden ocurrir de forma aislada o evolucionar a partir de convulsiones focales.
Convulsiones mioclónicas/atónicas
Otros tipos de convulsiones incluyen:
- convulsiones mioclónicas (sacudidas rápidas de los músculos) o
- convulsiones atónicas (pérdida del tono muscular)
ambos tipos de convulsiones pueden provocar caídas o caídas repentinas.
SUDEP
La muerte súbita e inesperada de alguien con epilepsia (SUDEP) es cuando se cree que alguien murió durante o después de una convulsión y no se puede encontrar otra causa de muerte. En adultos jóvenes, que experimentan convulsiones tónico-clónicas no controladas por la noche, su riesgo de SUDEP aumenta y, por lo tanto, se recomienda que se tomen las precauciones adecuadas para minimizar este riesgo, por ejemplo, continuar tomando medicamentos regularmente y a tiempo y tener un dispositivo o alarma de control de convulsiones. para alertar a alguien si tiene una convulsión para que pueda programar su convulsión y llamar a una ambulancia/ayuda adicional si es necesario.
¿Qué otros problemas, aparte de la epilepsia, afectan a las personas con el síndrome r(20)?
Hasta el inicio de las convulsiones, el desarrollo infantil parece ser normal, sin embargo, a menudo sigue una rápida disminución de la función intelectual. Las habilidades adquiridas anteriormente pueden perderse. Esta disminución de la capacidad varía desde la pérdida de algunas habilidades pero permaneciendo en el rango normal para la función intelectual, hasta una pérdida significativa de habilidades que incluye dificultades con la movilidad y pérdida de las funciones del habla y el lenguaje. Cuando esta disminución se asocia con la epilepsia se denomina encefalopatía epiléptica. Cuando es muy grave, el síndrome r(20) puede manifestarse en algunas personas como una forma de demencia infantil.
Es probable que se requiera apoyo en la escuela/universidad o incluso en el lugar de trabajo.
Los problemas de comportamiento, como episodios de agresión antes y/o después de una convulsión, se informan con frecuencia. Las personas también pueden recibir un diagnóstico de autismo. No es posible predecir la gravedad de estos problemas de aprendizaje y comportamiento en el futuro al inicio de la epilepsia.
¿Con qué frecuencia son típicamente las convulsiones en el síndrome r(20)?
Las convulsiones pueden volverse muy frecuentes con múltiples eventos por día.
“La frecuencia de las convulsiones varía de persona a persona, desde tener episodios diarios hasta solo unos pocos al año. Sin embargo, a diferencia de otros síndromes de epilepsia, las personas no experimentan una reducción de los eventos con la edad. Sin embargo, la investigación sugiere que las convulsiones se volvieron más frecuentes durante la pubertad; según los padres, sin embargo, no se han realizado suficientes investigaciones para respaldar esto. En aquellos con mosaico r(20), no parece haber ningún vínculo entre el porcentaje de células en anillo 20 y la frecuencia de las convulsiones. Generalmente, las convulsiones se vuelven más severas con el tiempo. Sin embargo, buscar el consejo de los médicos y desarrollar mecanismos de afrontamiento puede reducir la cantidad de eventos que tiene un individuo”.
Desencadenantes de convulsiones en el síndrome r(20)
Se sabe poco sobre los factores desencadenantes del Anillo 20 y se necesita más investigación; sin embargo, las familias han identificado varios tipos de factores desencadenantes de las convulsiones, que incluyen:
- Ejercicio físico
– Ducharse o bañarse
– Cambios bruscos de temperatura
– Cansancio
- Estrés
- Comiendo
Cuando los patrones de ondas cerebrales eléctricas han sido estudiados en un electroencefalograma (EEG), se muestra que un individuo con síndrome del anillo 20 tiene varios patrones. Las ondas lentas bifrontales pueden distinguirse de las EEG y, cuando lo identifica un profesional, puede ser la primera pista para examinar el anillo 20. Sin embargo, cuando los profesionales utilizan imágenes por resonancia magnética (IRM) en el cerebro, por lo general parece normal
¿Cómo pueden cambiar las convulsiones con el tiempo?
Las convulsiones focales nocturnas suelen ser el primer tipo de convulsión. Las personas con el síndrome r(20) pueden pasar por períodos en los que tienen múltiples convulsiones muy difíciles de controlar todos los días y esto puede estar asociado con un deterioro intelectual y conductual significativo. Estos períodos tienden a ser más problemáticos en los primeros años después de la presentación. Más adelante en el curso de la epilepsia, las convulsiones pueden volverse menos frecuentes y pueden cambiar con el tiempo con un patrón más predecible específico para ese individuo. La completa ausencia de convulsiones durante períodos prolongados (años) parece ser excepcional, ya que la mayoría de las personas tienen convulsiones en la vida adulta.
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