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Cómo tratar r(20)

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Las convulsiones normalmente no responden a la neuroestimulación médica, dietética o y actualmente no existe un tratamiento recomendado para el síndrome r(20). Hay informes de la eficacia de la dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago en casos individuales; sin embargo, otros casos no responden a estos tratamientos y no hay pruebas suficientes.

Debe evitarse la politerapia, ya que aumenta el riesgo de efectos secundarios y no es probable que mejore el control de las convulsiones.

A menudo, no es necesario tratar todos los episodios de NCSE que pueden durar minutos, horas o incluso días, ya que los pacientes normalmente se recuperan espontáneamente. El uso de medicamentos de rescate (emergencia) puede ser ineficaz y, si se usa regularmente, puede causar sedación y afectar significativamente la calidad de vida.

En este síndrome se ha informado muerte súbita inesperada, por lo que las decisiones de no prescribir medicamentos deben tener esto en cuenta.

RECOMENDACIONES

Protocolos de emergencia individualizados

Se deben elaborar planes de tratamiento individualizados para:

  • convulsiones prolongadas
  • estado epiléptico convulsivo
  • estado epiléptico no convulsivo (NCSE)

Proporcionar al paciente y/o cuidador:

  • Consejos de seguridad, especialmente en relación con el "estado de confusión" asociado con episodios de NCSE
  • SUDEP gestión de riesgos
  • Asesoramiento genético
  • Requisitos de apoyo para pacientes, cuidadores y empleadores (evaluación neuropsicológica, orientación, apoyo psiquiátrico potencial)

Revise el impacto de las convulsiones, las drogas y las comorbilidades en:

  • Actividades del día a día
  • El bienestar general
  • Salud mental
  • Salud física
  • Independencia
  • Salud biológica y psiquiátrica Comportamiento

comorbilidades

Hasta el inicio de las convulsiones, el desarrollo infantil parece ser normal, sin embargo, a menudo sigue una rápida disminución de la función intelectual. Las habilidades adquiridas anteriormente pueden perderse. Esta disminución de la capacidad varía desde perder algunas habilidades pero permanecer en el rango normal para la función intelectual hasta una pérdida significativa de habilidades que incluye dificultades con la movilidad y pérdida de las funciones del habla y el lenguaje. El síndrome r(20) se asocia con una encefalopatía epiléptica en momentos de mal control de las convulsiones.

Es probable que se requiera apoyo en la escuela/universidad y en el lugar de trabajo. Se informan problemas de comportamiento, como episodios de agresión antes y/o después de una convulsión. Muchas personas desarrollan características autistas. Predecir qué tan severos serán los problemas de aprendizaje y comportamiento en el futuro no es posible al inicio de la epilepsia.

En general, aproximadamente la mitad de los pacientes pueden tener un cociente de inteligencia evaluado en el rango normal cuando son adultos, pero muchos de ellos pueden haber tenido una disminución relativa de sus capacidades cognitivas durante la infancia.