El síndrome r(20) es una condición muy rara en la que una de las dos copias del cromosoma 20 ha formado un anillo en lugar de la típica estructura cromosómica lineal. No se comprende por qué las puntas del cromosoma se unen para formar el anillo y tampoco se comprende cómo la formación del anillo afecta la función de los genes empaquetados en el cromosoma 20. La consecuencia de la formación del anillo es una epilepsia de difícil control , típicamente de inicio en la primera infancia y asociada a discapacidad intelectual y problemas de conducta que pueden ser progresivos. A veces, los problemas de comportamiento pueden presentarse antes de la epilepsia. Las convulsiones no suelen responder al tratamiento y actualmente no existe un tratamiento recomendado para el síndrome r(20).

No sabemos qué tan común es el síndrome r(20), aunque se percibe como infradiagnosticado o mal diagnosticado en algunas personas con epilepsia.

Hay dos formas distintas del síndrome r(20): no mosaico donde el anillo se encuentra en cada célula del cuerpo (la forma más grave de la enfermedad) y mosaico, donde el anillo se ve solo en un porcentaje de las células (esta es la forma más común de la enfermedad).