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Síndrome r(20)

¿Qué es el síndrome del cromosoma 20 en anillo?

El síndrome r(20) es una condición muy rara en la que una de las dos copias del cromosoma 20 ha formado un anillo en lugar de la típica estructura cromosómica lineal. No se comprende por qué las puntas del cromosoma se unen para formar el anillo y tampoco se comprende cómo la formación del anillo afecta la función de los genes empaquetados en el cromosoma 20. La consecuencia de la formación del anillo es una epilepsia de difícil control , típicamente de inicio en la primera infancia y asociada a discapacidad intelectual y problemas de conducta que pueden ser progresivos. A veces, los problemas de comportamiento pueden presentarse antes de la epilepsia. Las convulsiones no suelen responder al tratamiento y actualmente no existe un tratamiento recomendado para el síndrome r(20).

No sabemos qué tan común es el síndrome r(20), aunque se percibe como infradiagnosticado o mal diagnosticado en algunas personas con epilepsia.

Hay dos formas distintas del síndrome r(20): no mosaico donde el anillo se encuentra en cada célula del cuerpo (la forma más grave de la enfermedad) y mosaico, donde el anillo se ve solo en un porcentaje de las células (esta es la forma más común de la enfermedad).

Fuente: MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina

El síndrome tiene estas características clave:

Primeros signos

Por lo general, las convulsiones comienzan en la primera infancia, generalmente alrededor del momento en que los niños comienzan la escuela; sin embargo, los síntomas también pueden presentarse antes en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta temprana.

convulsiones

Por lo general, hay una aparición repentina de convulsiones sin un desencadenante claro. Al principio, las convulsiones a menudo se deben al sueño. Estos pueden ocurrir varias veces durante la noche y pueden confundirse con terrores nocturnos.

Cognición

Las dificultades de aprendizaje pueden presentarse desde muy leves hasta severas. Las dificultades pueden ser evidentes antes de que se desarrollen las convulsiones, pero pueden volverse más evidentes después del inicio de la epilepsia.

Conducta

Muchas personas experimentan un cambio en el comportamiento
antes o alrededor del inicio de la convulsión, manifestada por falta de atención y concentración, impulsividad y otros problemas de comportamiento

Salud general

A diferencia de muchos trastornos cromosómicos, las personas con r(20) tienen una apariencia normal y no tienen discapacidad intelectual antes del inicio de la epilepsia. Por lo general, son saludables.

convulsiones

Las convulsiones son el síntoma principal del síndrome r(20), pero ¿qué tipos de convulsiones experimentan las personas?

Tratamientos y Terapias

Descubra qué tratamientos y terapias están disponibles para las personas con el síndrome r(20)

Epilepsia y (r20)

El síndrome r(20) es una forma rara de epilepsia compleja. Obtenga más información sobre la epilepsia y el r(20) aquí...

Viaje del paciente

¿Qué puede esperar cuando tiene un diagnóstico de síndrome r(20)? Hemos trazado una ruta típica que muestra cuáles podrían ser sus necesidades a lo largo del tiempo.

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