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Viaje del paciente

Prenatal

Diagnóstico prenatal

  • La amniocentesis puede diagnosticar r(20) en el feto. Por lo general, solo se encuentra por casualidad. No se proporciona asesoramiento genético.
  • Riesgos de los medicamentos anticonvulsivos (ASM) durante el embarazo.

Nacimiento / primeros años

  • niño perfectamente sano – sin rasgos dismórficos. Desarrollo infantil aparentemente normal.

Necesitar: Asesoramiento genético para futuros padres, que incluye tranquilidad e información sobre tener un hijo con epilepsia. Se debe informar a las mujeres sobre los riesgos de tomar ciertos ASM durante el embarazo.

Idealmente: Consejería después de la prueba prenatal.
Asesoramiento en planificación familiar proporcionado por enfermera especialista en epilepsia.

newborn

Night terrors

Primeros y segundos síntomas

Primeros síntomas

  • Problemas para dormir por la noche (terrores nocturnos). Comportamientos hiperactivos y/o inusuales por ejemplo, huir sin razón. Problemas de comprensión en la escuela. Problemas de procesamiento auditivo. berrinches. Sospecha de TDAH o autismo. Incredulidad de los síntomas de HCP.

Segundo síntoma

  • Comienzo repentino y severo de convulsiones, peor de noche con alucinaciones. Por lo general, en los primeros años escolares, a veces antes o después Las convulsiones aumentan rápidamente todos los días a cada hora o con mayor frecuencia. Regresión cognitiva. Trastorno de conducta.

Necesitar: Los padres deben ser escuchados y tomar en serio sus preocupaciones. Pruebas adecuadas para comprender la causa de la aparente "hiperactividad" y otros problemas. Comprender los problemas de comportamiento y los factores desencadenantes y cómo manejarlos.

Idealmente: Derivación a centro terciario (neurólogo pediátrico) por epilepsia compleja. Video EEG para diagnosticar convulsiones, no problemas de comportamiento o terrores nocturnos. Conciencia y reconocimiento de signos y síntomas r(20).

Tratamiento

Tipos de convulsiones

  • Convulsiones predominantemente focales (deterioro de la conciencia), ausencias, convulsiones tónico clónicas. Algunos pacientes también presentan espasmos o convulsiones caídas. Las convulsiones nocturnas presentan un mayor riesgo de SUDEP.

Tratamiento

  • Cócteles de medicamentos anticonvulsivos (ASM) probados con éxito limitado. Terapia VNS, dieta cetogénica, raramente esteroides o cannabidioles. Algunas derivaciones (inapropiadas) para estudios de cirugía cerebral antes o incluso después de confirmar la etiología. Medicamentos de emergencia recetados.

Necesitar: Comprender los diferentes tipos de convulsiones y el riesgo de SUDEP además de las medidas de mitigación. Consejos sobre la probabilidad de éxito con la politerapia. Comprender la seriedad y el significado de la cirugía cerebral.

Idealmente: Enfermera especialista en epilepsia para asesorar sobre seguridad convulsiva. Consejería por riesgo de SUDEP. Asesoramiento sobre dispositivos de alerta de convulsiones adecuados. Disposición del Plan de Atención para el protocolo de emergencia. Evitar la politerapia con DEA. Soporte para la implementación de KDT.

Medication side effects

diagnosis

Diagnóstico

diagnóstico

  • El diagnóstico de r(20) generalmente se encuentra por 'casualidad': de 2 semanas a más de 20 años después del diagnóstico de epilepsia. No siempre se refiere al genetista: necesita una explicación sobre el mosaicismo. Sin protocolo de tratamiento recomendado: tratamiento basado en prueba y error. El paciente sigue siendo típicamente refractario a las terapias pero con una variedad de efectos secundarios que pueden ser tan debilitantes como las convulsiones.

impacto en las familias

  • Familias devastadas al recibir el diagnóstico ya que la información disponible para ellos o su equipo médico era limitada. Sin información de pronóstico, las familias se preguntan qué depara el futuro. Junto con el impacto psicológico, están el aislamiento social y los impactos económicos en la familia, ya que algunos padres tienen que dejar el trabajo remunerado para convertirse en cuidadores.

Necesitar: Asesoramiento genético para comprender el impacto del diagnóstico, pronóstico. Equilibre el control óptimo de las convulsiones frente al manejo de los efectos secundarios del tratamiento. Apoyo a la atención social.

Idealmente: Identifique la causa de la epilepsia realizando un examen genético y, si no se identifica a través de una prueba de panel de epilepsia o WGS, realice una prueba cromosómica (cariotipo) en 50-100 células para descartar el anillo cromosomas antes del estudio de la cirugía de epilepsia. Brindar información sobre la enfermedad, asesoramiento genético y derivación a grupo de apoyo al paciente. Explicación sobre el nivel de mosaicismo y lo que eso significa en términos de pronóstico. Guías de Práctica Clínica o declaración de consenso disponible para diagnóstico y tratamiento.

Creciendo

Primeros años escolares

  • Las convulsiones frecuentes afectan la asistencia a la escuela, el enfoque y la concentración. Los maestros no siempre reconocen las convulsiones/comprenden las dificultades de aprendizaje.
  • Los niños pueden perder habilidades previamente adquiridas, si el control de las convulsiones es deficiente. A veces se requiere silla de ruedas.
  • Comportamiento e ira/frustración observados típicamente antes o después de la convulsión.
  • Convulsiones más frecuentes más tarde en el día (ritmo circadiano). Las convulsiones pueden disminuir durante un período y luego regresar, sin motivo

Necesitar: Asesoramiento genético para futuros padres, que incluye tranquilidad e información sobre tener un hijo con epilepsia. Se debe informar a las mujeres sobre los riesgos de tomar ciertos ASM durante el embarazo.

Idealmente: Consejería después de la prueba prenatal.
Asesoramiento en planificación familiar proporcionado por enfermera especialista en epilepsia.

Adolescencia

  • Las convulsiones pueden cambiar en frecuencia y duración. Pueden observarse períodos más prolongados de estado epiléptico no convulsivo (NCSE). Voz lenta y sin respuesta verbal o habla sin sentido durante una convulsión. Todavía es capaz de realizar actividades durante una convulsión focal.
  • Prefiere que no lo toquen durante una convulsión, ya que es probable que se descontrole.
  • Puede mostrar rasgos autistas, prefiere la rutina/TOC, pero es muy sociable.
  • Las niñas pueden experimentar un aumento en la frecuencia de las convulsiones durante la menstruación.
  • Individuos menos aceptados socialmente, menos amistades que sus compañeros. Intimidación.

Necesitar: Los padres deben ser escuchados y tomar en serio sus preocupaciones. Pruebas adecuadas para comprender la causa de la aparente "hiperactividad" y otros problemas. Comprender los problemas de comportamiento y los factores desencadenantes y cómo manejarlos.

Idealmente: Derivación a centro terciario (neurólogo pediátrico) por epilepsia compleja. Video EEG para diagnosticar convulsiones, no problemas de comportamiento o terrores nocturnos. Conciencia y reconocimiento de signos y síntomas r(20).

Educational Support

independence

Edad adulta

Transición

  • El traslado a los servicios para adultos es variado, desde el apoyo completo para la transición hasta una sola cita de transferencia.
  • Miedo a cambiar los medicamentos de las familias: miedo a perder el nivel de control de las convulsiones.
  • Algunas personas eliminadas del registro neurológico de adultos; nada más pueden hacer por ellas.
  • Busca la independencia pero requiere apoyo.

Necesitar: Transición suave y planificada a los servicios para adultos. Tranquilidad en los cambios de medicación. Apoyo en educación superior y preparación para el lugar de trabajo. Apoyo para acceder a la comunidad de manera segura.

Idealmente: Seguimiento regular (al menos anual) con un centro terciario (neurólogo). Consideración de la historia terapéutica y discusión mutua sobre los cambios en el tratamiento.

Edad adulta

  • Las convulsiones continúan y pueden cambiar con el tiempo. Es posible que Neuro desconozca el síndrome r(20): trata las convulsiones en lugar del síndrome.
  • Las personas temen por su futuro: ¿cambiarán sus necesidades de atención? Sin pronóstico. Sentimientos de aislamiento. La edad cognitiva puede ser menor que la edad real.
    Encontrar empleo puede ser un desafío debido a las convulsiones regulares y la percepción de riesgo del empleador.
    Asegurar el apoyo financiero sigue siendo una batalla debido a la falta de comprensión de la enfermedad (como en la infancia). Apoyo práctico difícil de alcanzar.
  • Riesgo de transmitir r(20) – si el hijo heredado pudiera no ser mosaico (forma más grave de r(20)).

Necesitar: ¿Entiendes el pronóstico? La falta de investigación (y no hay ensayos clínicos en r(20)) significa que no hay información sobre la historia natural de la enfermedad, aunque la experiencia hasta el momento sugiere que las convulsiones empeoran con el tiempo. Apoyo a la salud mental. Más oportunidades de empleo con apoyo en el lugar de trabajo, ajustes razonables, transporte. Ayuda con las solicitudes de beneficios (como ocurre con muchos que viven con epilepsia descontrolada). Necesidades básicas mal entendidas. Apoyo a la vida independiente. Apoyo a los padres cuidadores. Elegibilidad para ayudas prácticas, por ejemplo, perros de apoyo: necesita estabilidad en el tratamiento durante 6 meses. Comprender los riesgos y las consecuencias de tener hijos.

Idealmente: Exámenes de sangre periódicos para detectar efectos secundarios a largo plazo o cambios en los ASM. Designación de un trabajador social adulto para atender las necesidades de atención social. Asesoramiento genético para quienes están considerando la paternidad.

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