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Glosario de términos

Hemos creado una lista de términos científicos y médicos que pueden ser útiles para ayudarlo a comprender mejor su diagnóstico.

autosomas

Los autosomas son los "numerados" cromosomas (numerados del 1 al 22). El cromosoma 20, por ejemplo, es un autosoma.

Bandas

Las bandas son las franjas claras y oscuras que se pueden ver en cromosomas cuando se les hace un cariotipo o se tiñen con tintes especiales y se observan bajo un microscopio. Cada par de cromosomas tiene un patrón distintivo de bandas. A cada banda se le asigna un número y una letra (p o q, según el brazo). Los números aumentan a medida que te alejas del centrómero. Etiquetar las bandas ayuda a los científicos a describir la ubicación de un gen específico o cualquier cambio en la estructura de un cromosoma. 

Células

Las células son los componentes básicos de todos los seres vivos. El cuerpo humano está hecho de trillones de células.

centrómeros

Los centrómeros son donde el cromosomas aparecen estrechos o apretados, cerca del centro de cada cromosoma. El centrómero separa los dos brazos (brazo p y brazo q) en cada cromosoma.

cromosomas

cromosomas son estructuras largas en forma de cuerda que almacenan todo nuestro ADN. Cada célula del cuerpo humano suele tener 23 pares de cromosomas (o 46 cromosomas en total).

Análisis de micromatrices de cromosomas

El análisis de micromatrices cromosómicas también se conoce como CMA, microarray o matriz. El análisis de micromatrices cromosómicas puede detectar regiones genéticas adicionales o faltantes, o puede detectar mutaciones específicas (cambios en el código de ADN).

Supresión

Una deleción es una región de un cromosoma que falta.

ADN

ADN significa ácido desoxirribonucleico. Este es el material hereditario en los humanos y en la mayoría de los demás seres vivos. La información en el ADN se almacena como un código, basado en el orden de los 4 "bloques de construcción" del ADN, llamados bases de nucleótidos (adenina, timina, guanina, citosina, las As, Ts, G y Cs del ADN).

Duplicación

Una duplicación es una región de un cromosoma que tiene una copia extra.


exones


exones son los segmentos de ADN que codifican para una proteína. Juntos axones componer el exoma

exoma

los exoma es el ADN en los genes que codifican las proteínas (los exones). El exoma representa solo alrededor de 1.5% de nuestro ADN total

PEZ

PEZ (Hibridación fluorescente in situ) es una prueba especial que puede detectar y localizar regiones cromosómicas específicas. La región cromosómica objetivo “se ilumina” si está presente, debido a una etiqueta fluorescente. FISH se puede utilizar para ayudar a los científicos a saber si una región cromosómica está presente o ausente en una muestra, y si está en la posición correcta o no. Por lo tanto, FISH puede ayudarnos a conocer el número y la estructura de ciertas regiones cromosómicas, incluidas las regiones en los extremos del cromosoma 20, que están dispuestas en una estructura diferente y pueden faltar si alguien tiene r(20).

genes

genes proporcionan instrucciones codificadas que le dicen a nuestros cuerpos cómo desarrollarse, crecer y funcionar. También ayudan a determinar muchos de nuestros rasgos únicos, como la altura y el color de los ojos. Los genes están hechos de ADN y son heredados de nuestra madre y nuestro padre. Cada persona tiene alrededor de 20.000 a 25.000 genes almacenados en nuestro cromosomas.

genoma

los genoma es el conjunto completo de todo el material genético

intrones

intrones son los segmentos de ADN que no codifican para una proteína. Los intrones solían considerarse como "ADN basura", pero ahora sabemos que algunos intrones desempeñan funciones importantes, como activar y desactivar genes y controlar la cantidad de proteína que se produce a partir de un gen.

 

Cariotipo

Cariotipo también se conoce como análisis cromosómico o prueba citogenética. El cariotipo es una prueba que examina la cromosomas bajo un microscopio, después de una preparación especial, en un laboratorio. Se realiza con mayor frecuencia en una muestra de sangre, pero también se puede realizar en otros tipos de muestras, ya sea antes del nacimiento (de la placenta o el líquido amniótico que rodea al bebé) o después del nacimiento (de músculo, piel y otros tejidos). ). El cariotipo analiza el número, el tamaño y la estructura de su cromosomas. No analiza los genes individuales ni el código de ADN de las bases (As, Ts, Gs y Cs).

 

monosomía

monosomía es una sola copia de un cromosoma en una célula. Algunas personas con r(20) pueden tener una línea cek=ll con un solo cromosoma presente.

Mosaicismo

Mosaicismo es la presencia de más de una “línea celular”, lo que significa que algunas células de una persona tienen una composición genética diferente a la de otras células. Muchos individuos con r(20) son mosaicos (o tienen mosaicismo). Esto significa que el cromosoma 20 en anillo está presente en algunas de sus células, pero no en todas. En general, las personas con mosaico r(20) tienden a verse menos gravemente afectadas en comparación con las personas que tienen r(20) en todas sus células. El "nivel" de mosaicismo, es decir, la cantidad de células con r(20) en comparación con la cantidad de células sin r(20), puede ser diferente en diferentes partes del cuerpo.

 

Núcleo

los núcleo es una estructura especial dentro de cada célula que contiene y protege el cromosomas.

 

nucleótido

nucleótido Las bases son los cuatro "bloques de construcción" del ADN: adenina, timina, guanina, citosina (las As, Ts, Gs y Cs del ADN).

 

Proteínas

Los autosomas son los "numerados" cromosomas (numerados del 1 al 22). El cromosoma 20, por ejemplo, es un autosoma.Proteínas…explicar qué hacen las proteínas en nuestro cuerpo…?

Brazo P

los brazo p es el “brazo corto” de cada cromosoma por encima del centrómero. En esta imagen, este segmento se llama 20p (brazo p del cromosoma 20).

 

Brazo Q

los q brazo es el “brazo largo” de cada cromosoma por debajo del centrómero. En esta imagen, este segmento se llama 20q (brazo q del cromosoma 20).

 

Anillo cromosomas

Anillo cromosomas se forman cuando los dos extremos de un cromosoma se unen o se “fusionan”. Esto hace que el cromosoma sea una estructura circular (un anillo) en lugar de una estructura larga similar a una cuerda. 

Un anillo puede formarse de esta manera y no tener ningún material cromosómico eliminado (perdido). Todo el ADN y los genes están ahí, simplemente están dispuestos o empaquetados en una estructura diferente. También se puede formar un cromosoma en anillo cuando hay una "ruptura" en uno o ambos extremos del cromosomas, y luego los extremos del cromosoma se unen o se “fusionan”. En este tipo de anillo, se elimina o falta algo de material cromosómico.

 

Secuenciación

Secuenciación se refiere a determinar el orden de las 4 bases en un segmento de ADN (todas las A, T, G y C).

Sexo cromosomas

Sexo cromosomas son la "X" y la "Y" cromosomas. Los varones suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y. Las hembras suelen tener dos X cromosomas.

Supernumerario

un pequeño supernumerario El cromosoma marcador (sSMC) es una copia adicional de un cromosoma que generalmente es una pequeña pieza de cromosoma con una estructura anormal. Por ejemplo, alguien con un cromosoma 20 en anillo supernumerario tiene dos copias "normales" del cromosoma 20, más una copia adicional (tercera) del cromosoma 20 en forma de anillo.

 

 

Telómeros

Telómeros son los extremos del cromosoma. Aquí, la flecha apunta al telómero en el brazo p del cromosoma 20.

 

Secuenciación del genoma completo

Secuenciación del genoma completo (WGS) está secuenciando todo el genoma. WGS determina el orden de todas las bases en el ADN de una persona (todas las A, T, G y C).

Secuenciación del exoma completo

Secuenciación del exoma completo (WES) está secuenciando solo los exones (el ADN que se "expresa" y codifica las proteínas).