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¿Por qué se forma un cromosoma 20 en anillo y qué causa los síntomas experimentados?
La respuesta sencilla...
Sabemos que un cromosoma en anillo puede formarse en cualquier cromosoma y, a menudo, ocurre por accidente antes del nacimiento, pero no sabemos por qué un cromosoma 20 en anillo causa los síntomas que experimentan muchas personas con un diagnóstico r(20).
¿Qué se puede hacer para cambiar esto?
Necesitamos más investigación sobre la compleja biología del cromosoma 20 en anillo por parte de los científicos para ver si pueden tratar de responder a esta pregunta.
Se han llevado a cabo algunas investigaciones genéticas para tratar de hacer crecer el anillo cromosomas en cultivo celular, específicamente en r(20), (14) y r(17). Lo que se ha encontrado es ese anillo. cromosomas son particularmente inestables en comparación con los lineales cromosomas y no les va bien en el laboratorio. Se necesitan técnicas más avanzadas para superar este problema si queremos aprender más sobre el anillo. cromosomas para tratar de encontrar la(s) causa(s) biológica(s) subyacente(s) de los síntomas. Solo entonces podremos comenzar a considerar nuevos tratamientos dirigidos a ayudar a las personas con r(20).
