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Estudio de investigación PLRH

Primera publicación del proyecto de investigación Ring20 en la reunión de BPNA, enero de 2019

Un viaje personal por Donald Gordon, Ring 20 Research Support UK CIO Presidente y Fideicomisario

Finalmente, después de 5 largos años de estudio y graduación en ciencias de la nutrición y más de 15 años de participación en r(20), puedo presentar un estudio de investigación piloto en una reunión científica británica sobre r(20).

El verdadero trabajo comenzó cuando ingresé a mi último año de mi licenciatura en ciencias de la nutrición en 2018, que ha sido una ambición de toda la vida. Me dieron la oportunidad de completar mi disertación y enfocarme en un área que me apasionaba. Naturalmente, r(20) y la dieta parecían ser un tema obvio y valioso.

La idea: Durante mucho tiempo me había intrigado y fascinado la capacidad para la dieta cetogénica y su capacidad para controlar las convulsiones. Escuchar historias de familiares y otros grupos de apoyo para pacientes como Matthew's Friends y ver esa famosa película 'Primero no hacer daño', protagonizada por la actriz estadounidense Meryl Streep, no tenía menos curiosidad por saber cómo se puede relacionar con el nuestro y otros síndromes de epilepsia similares.

Por lo tanto, comencé escribiendo una propuesta de investigación para que la revisara el comité de ética médica de mi institución en el Centro de Gestión de la Nutrición y el Estilo de Vida (CNELM). (20) y síndromes de epilepsia raros.”

El reto: Lamentablemente, debido a mi participación en la organización benéfica, mi propuesta inicial de encuestar a r(20) familias y profesionales médicos no fue aprobada por el comité de ética debido a un posible conflicto de intereses y posible sesgo. Sin inmutarme, pasé a revisar la propuesta completando mi disertación con una revisión de la literatura que concluyó con la necesidad de más investigación.

La solución: Un avance rápido hasta marzo de 2018 y un Día del Paciente de Enfermedades Raras "Think Research" organizado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) en Londres. Aquí asistí a una presentación de The Patient Led Research Hub (PLRH) parte de la Unidad de Ensayos Clínicos del Departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge.

Me atrajo la oportunidad potencial de trabajar con ellos para desarrollar aún más nuestro perfil de investigación y me acerqué a ellos en nombre de nuestra organización benéfica, lo que permitiría completar la parte original de mi tesis de investigación. Después de proporcionarles una copia de mi trabajo de investigación y la metodología detrás de la disertación, acordaron realizar una propuesta y buscar financiamiento para facilitar un taller y una encuesta. Se aseguró una pequeña subvención y después de hacer circular dos encuestas entre profesionales médicos y familias r(20), el taller reunió a representantes de estos dos grupos, incluidos el Dr. Archana Desurkar, el Dr. Thomas Hiemstra, la Dra. Sophia Varadkar, Emma Williams MBE y cuatro r(20) familias en Londres mayo de 2019.

El futuro: Después de revisar y analizar los resultados de las encuestas y el taller, esta colaboración y aportes de profesionales médicos, así como de familias r(20), ahora se ha redactado y aceptado como un resumen de póster científico por la Asociación Británica de Neurología Pediátrica (British Pediatric Neurology Association) (BPNA) para su conferencia en Belfast el 29rd enero de 2020.

No hace falta decir que estoy muy emocionado de presentar el póster de resumen científico en la conferencia y organizar un stand benéfico r(20) para ayudar a aumentar la conciencia entre los neurólogos pediátricos en el Reino Unido.

Aquí hay una breve descripción de lo que concluimos durante este proyecto.

La dieta cetogénica (KDT) debe considerarse como una opción de tratamiento de intervención temprana para personas con r(20) que invariablemente tienen epilepsia refractaria a los medicamentos, junto con el cumplimiento de las pautas NICE. Además, la edad actual de los pacientes r(20) (50% de 18 años o más) refleja una brecha en la provisión de KDT, lo que sugiere una necesidad inmediata de una mayor provisión de servicios de KDT para adultos.

Además, los hallazgos y la redacción se han desarrollado aún más para proporcionar un artículo de revisión científica que está a la espera de su aceptación final en la publicación 'Epilepsia'. Esta publicación ha sido recomendada por nuestra asesora médica, la Dra. Sophia Varadkar, como la publicación relevante más leída por neurólogos y médicos.

El resumen y los artículos de revisión se titulan

“Evaluación del papel de la dieta cetogénica en la epilepsia Ring20: un enfoque dirigido por el paciente”

Espero poder revelar el acceso al resumen completo y al póster en el que estoy trabajando mientras escribo este BLOG para todos nuestros miembros. Creo que 2020 será un año emocionante, particularmente en el área de investigación para r(20 ) y estoy orgulloso de ser parte del viaje y la misión. También estoy profundamente agradecido por el apoyo incondicional y notablemente colaborativo que recibimos de Laura Mader y el Dr. Thomas Hiemstra de PLRH a lo largo de todo el proyecto.

The survey example slide above shows a segment of one of the typical responses we received and the group pictures from the workshop.

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