TENGA EN CUENTA: esta página ha sido traducida por Google. Póngase en contacto con nosotros si desea ayudarnos a traducir la información.

Epilepsia y síndrome r(20)

que es la epilepsia

La epilepsia es una condición que afecta el cerebro. Cuando alguien tiene epilepsia, significa que tiene tendencia a tener ataques epilépticos.

Cualquiera puede tener una convulsión única, pero esto no siempre significa que tenga epilepsia. Por lo general, la epilepsia solo se diagnostica si un médico cree que existe una alta probabilidad de que la persona pueda tener más convulsiones.

La epilepsia puede comenzar a cualquier edad y hay muchos tipos diferentes. Algunos tipos de epilepsia duran un tiempo limitado y la persona finalmente deja de tener convulsiones. Pero para muchas personas, la epilepsia es una afección de por vida.

Power of the Brain
Tonic Clonic Seizure

¿Qué son las crisis epilépticas?

La actividad eléctrica está sucediendo en nuestro cerebro todo el tiempo, ya que las células del cerebro se envían mensajes entre sí. Una convulsión ocurre cuando hay un estallido repentino de actividad eléctrica intensa en el cerebro. Esto provoca una interrupción temporal en la forma en que el cerebro funciona normalmente, por lo que los mensajes del cerebro se mezclan. El resultado es un ataque epiléptico.

Hay muchos tipos diferentes de convulsiones. Lo que le sucede a alguien durante una convulsión depende de qué parte de su cerebro se vea afectada y qué tan lejos se propague la actividad de la convulsión. Durante algunos tipos de convulsiones, la persona puede permanecer alerta y consciente de lo que sucede a su alrededor, y con otros tipos puede perder la conciencia. Pueden tener sensaciones, sentimientos o movimientos inusuales. O pueden ponerse rígidos, caerse al suelo o sacudirse.

Epilepsias raras y complejas

La epilepsia es la condición neurológica más común, sin embargo, la epilepsia no es una sola enfermedad. Para alrededor del 30-40% de las personas con epilepsia, sus convulsiones siguen siendo resistentes al tratamiento; es posible que escuche el término epilepsia 'refractaria' o 'difícil de tratar'. De hecho, hay más de 100 epilepsias raras y complejas diferentes definidas actualmente, cada una de las cuales es una enfermedad rara individual por derecho propio, a veces denominadas "epilepsias". Cada una de las "epilepsias" puede clasificarse en una o más de las siguientes etiologías, dependiendo de la(s) causa(s) de la enfermedad: 

  1. Genético
  2. Estructural
  3. Inmune
  4. Infeccioso
  5. Neonatal
  6. Desconocido

Obtenga más información sobre otras epilepsias raras y complejas a través de nuestras organizaciones asociadas: RER de EpiCARE – UE, Red de Epilepsia Rara (REN) – EE.UU., Equipo de Epilepsia Genética de Australia (GETA) – AUS

rare and complex epilepsies

Epilepsias genéticas raras

El síndrome r(20) es un tipo raro de epilepsia genética. Debido a la formación de anillos del cromosoma, el síndrome r(20) también se clasifica como una variante compleja del número de copias (CNV) junto con enfermedades con anillos en otros pares de los 23 cromosomas. Las CNV complejas son mucho más difíciles de investigar que las mutaciones de un solo gen en las que un gen patógeno específico (causante de enfermedad) puede ser el objetivo del tratamiento.

Sabemos que las personas con el síndrome r(20) comparten una anomalía cromosómica, con uno de cada par del vigésimo cromosoma formado en forma de anillo en algunas de todas las células de su cuerpo. Algunas personas con el síndrome r(20) (principalmente aquellas que no son mosaicos, con anillos en 100% de sus células) tienen una variante detectable en su cromosoma, a la que les falta una pieza de material genético, pero la pieza de ADN eliminada no es la misma. igual para todos Además, algunas personas que tienen el síndrome del mosaico r(20) también tienen una deleción detectable en su ADN, pero la mayoría no tiene ninguna deleción detectable. Sin embargo, todas las personas con un diagnóstico de síndrome r(20) comparten síntomas similares, en particular las convulsiones alucinógenas más inusuales y los episodios prolongados de confusión (NSCE), aunque en un espectro bastante amplio.

Lo que aún no sabemos es por qué los dos extremos del cromosoma 20 se unen para formar el anillo y por qué el anillo provoca convulsiones y otros síntomas (deterioro cognitivo y trastorno del comportamiento). Si podemos encontrar las respuestas a estas preguntas, entonces tal vez podamos encontrar pistas sobre cómo podrían ser las opciones de tratamiento más específicas y potencialmente más exitosas en el futuro.

Encefalopatía epiléptica

La encefalopatía epiléptica es cuando la actividad epiléptica y las convulsiones contribuyen a deterioros cognitivos y conductuales más graves de lo que se esperaría solo por la causa subyacente.

Question

¿El síndrome r(20) está relacionado con otros síndromes de epilepsia?

Las epilepsias se pueden definir como síndromes basados en los diferentes tipos de crisis, EEG patrones, edad de inicio o según la causa, si se conoce, así como las comorbilidades asociadas. 

El síndrome r(20) es un síndrome de epilepsia por derecho propio, ya que tiene rasgos característicos con una causa genética específica

¿Buscas más información?

Descargue nuestra hoja de información en pdf sobre Ring20 o haga clic aquí para formas de contactarnos.