El tiempo promedio para lograr un diagnóstico de una enfermedad rara es de cuatro años. Para aquellas personas que viven con el Síndrome del Cromosoma 20 en Anillo [r(20)], una epilepsia rara, la odisea del diagnóstico puede ser incluso más larga (se han informado más de 20 años) y se cree que muchas personas permanecen sin diagnosticar o mal diagnosticadas por la causa de su enfermedad. epilepsia.

El diagnóstico es importante por varias razones: pueden estar disponibles mejores opciones de tratamiento para optimizar los resultados de salud; cohortes más grandes de pacientes con una enfermedad rara específica atraen un mayor interés para la investigación; y las familias de los pacientes pueden buscar el apoyo de grupos de pacientes en forma de información y redes para reducir la sensación de impotencia y aislamiento. Ser incapaz de encontrar una causa para sus síntomas impide el acceso individual a todo lo anterior y una atención óptima para mejorar la calidad de vida.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] se complace en anunciar una nueva asociación con Illumina Inc para apoyar la concienciación sobre el papel de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras (usar la secuenciación del genoma completo para mejorar las deficiencias de los diagnósticos actuales de r(20) y beneficiar a muchos más pacientes y sus familias). Un proyecto de dos fases comenzará en enero de 2021. La Fase I se centrará en actividades de educación y sensibilización para que las familias de los pacientes r(20) hagan preguntas sobre su diagnóstico y las posibilidades de la genómica (alineada con los objetivos de la organización benéfica), junto con la elaboración de un marco ético ejemplar y documentación de consentimiento para la participación en investigaciones científicas. Esto permitirá una segunda fase en la que la asociación científica trabajará para desentrañar los genomas de los pacientes r(20) para identificar nuevos casos y desarrollar una prueba de diagnóstico eficaz para el futuro.

Allison Watson, cofundadora de Ring20, una organización benéfica que apoya a las personas que viven con el síndrome del cromosoma 20 en anillo, una enfermedad ultra rara que afecta a su hijo adulto joven. También es codirectora de ePAG EpiCARE ERN para epilepsias raras y complejas.

“Al ofrecer una presentación sobre r(20) en el Wellcome Genome Campus a una audiencia de investigadores de enfermedades raras, científicos, profesionales de la salud, la industria y defensores de los pacientes, aproveché la oportunidad para preguntar si alguien podría ayudar con nuestro desafío de diagnóstico y Illumina se adelantó. Quince meses después, anunciamos una asociación con un actor importante de la industria con el que podemos colaborar para intentar reducir la odisea del diagnóstico r(20). Si podemos desentrañar el genoma de los pacientes r(20), podríamos descubrir más sobre los cambios en el ADN que aún no han sido detectables y que podrían contener algunas pistas para identificar terapias médicas más específicas".

R(20) se presenta en dos formas, siendo el mosaico el más común. En la práctica actual, las personas con síndrome de mosaico r(20) no tienen deleciones o duplicaciones detectables en su ADN y, por lo tanto, solo pueden diagnosticarse mediante la prueba citogenética más antigua de cariotipo donde los "anillos" se observan bajo el microscopio. Debido al posible mosaicismo de bajo nivel, se deben enviar al menos 100 células para su análisis, que es el triple del requisito para un análisis cromosómico normal.

david bentley
“Estamos profundamente comprometidos con el diagnóstico exitoso de condiciones genéticas raras y ayudar a terminar con la odisea diagnóstica que sufren estos pacientes y sus familias en su búsqueda de respuestas. El desafío de diagnosticar casos de r(20) nos brinda una oportunidad real de ver cómo podemos encontrar nuevas formas de ayudar a mejorar la salud humana en los trastornos cromosómicos”.

Las piezas de correspondencia representan los puntos de vista de los autores. A diferencia de los artículos que contienen investigaciones originales, esta correspondencia no fue revisada por pares externos.

TERMINA

La carta será publicada en…

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alison watson
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