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DESENTRAÑAR Fase I

Eche un vistazo a los videos, blogs y herramientas interactivas de esta página que hemos creado para ayudarlo a DESENTRAÑAR los misterios del síndrome r(20).
A continuación se agregarán regularmente nuevas actualizaciones, así que siga regresando para obtener más información...

En esta página:

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Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

La secuencia de mi genoma (parte I)

Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.
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Genética versus genómica

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?
1 minutos
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Comprender su diagnóstico: Genética 101

¿Alguien le ha explicado alguna vez su diagnóstico de r(20) y lo que esto significa? Intentaremos desentrañar los misterios de lo que sabemos y lo que no sabemos sobre el síndrome r(20).

Partes de un cromosoma: deleciones y duplicaciones

Aquí explicamos las diferentes partes del cromosoma, que pueden ser importantes al tratar de comprender los resultados de su prueba...
2 minutos
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¿Qué es exactamente el síndrome r(20)?

Siga a Zara y Otsi mientras conversan sobre lo que SÍ sabemos y lo que NO sabemos todavía sobre el síndrome r(20) y hacia dónde nos dirigimos...
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¿Mosaico o no mosaico r(20)? Cual eres

¿Qué entendemos por mosaico o no mosaico r(20)? Estos videos cortos explicarán la diferencia...
3 minutos
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Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

Próximamente más información…

Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

Próximamente más información…

Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

Próximamente más información…

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